Syndrome Aarskoga

Beschreibung des Krankheitssyndrom Aarskoga

Syndrome Aarskoga – äußerst eine seltene genetische Erkrankung. Diese Syndrom Es führt zu einer Änderung Größe und Form etwas Knochen und Knorpel Körper. Häufig id =”result_box” lang =”ru”> die freiliegende Fläche, Finger Hände und Füße.

Die Ursachen der Krankheit Syndrom Aarskoga

Syndrome Aarskoga Es ist erblich Störung. Es verursacht Gen-Mutation dem X-Chromosom. Sie kann übertragen werden Mutter- männliche Kinder.

Risikofaktoren Aarskoga Syndrom

Krankheitsrisiko Syndrom Aarskoga ausgesetzt meist Männer. Die Krankheit wird von der Mutter übertragen, das eine gegebene Krankheitsgen, männlich Baby.

Symptome des Syndroms Aarskoga

Die wichtigsten Symptome des Syndroms sind Aarskoga:

Überproportionales kleine Statur;

Abweichungen bilden den Kopf und das Gesicht, einschließlich:

• rundes Gesicht;
• Weit auseinander liegende Augen;
• Leicht schräg gestellten Augen;
• Schlupflider;
• kleine Nase;
• vordere Nasenöffnung;
• Unterentwickelte Mittelgesichtshypoplasie;
• Breite Rille über der Oberlippe;
• Falten unterhalb der Unterlippe;
• Der gefaltete obere Teil des Ohres;
• Verzögerte Zähne Wachstum;
• In manchen Fällen, Lippen-Kiefer-oder Gaumenspalte;

Andere Symptome können:

• modifizierten Skrotum;
• Hodenhochstand;
• Klein, breite Hände und Füße;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• Leistenbruch;
• Probleme, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

Derzeit gibt es keinen kein bekanntes Verfahren für eine vollständige Heilung Syndrom Aarskoga. Behandlung begrenzt Chirurgie Behandlung Staaten, verursacht Störung. Solche Behandlung Oft bringt gute Ergebnisse. Studien haben ergeben,, dass das Syndrom Aarskoga Ursache Gen-Unterbrechung FGD1. Genetische Tests auf Mutationen des Gens kann Prädisposition für eine Krankheit zu identifizieren.

Die Behandlung umfasst:

Chirurgische Eingriffe, Indikationen für die Behandlung dieser Störungen:

• Hodenhochstand;
• Leistenbruch;
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Kieferorthopädie

In manchen Fällen, Kieferorthopädische Behandlung kann Hilfe wenn anonomaliyah Person und Zahn anomalijax.

Unterstützung für Patienten

Unterstützung typischerweise Hilfe bei Depressionen, Leiden geistig Störungen. Eltern von Kindern, Syndrom-Patienten Aarskoga Außerdem erfordern oft Beratung und psychologische Betreuung.

Verhütung von Krankheiten

Es gibt keinen Weg, um die Krankheit zu verhindern Syndrom Aarskoga. Genetische Studien nur eine Prädisposition für die Krankheit zu identifizieren.