Микроцефалия: Какво е това, каузи, симптоми, Диагностика, лечение, предотвратяване

Микроцефалия

Микроцефалия: Какво е това?

Микроцефалия – это редкое врожденное состояние, при които размерът на главата и обемът на мозъка са по-малки, от обичайния. Може да бъде причинено от неправилно развитие на мозъка в утробата или в резултат на генетични мутации..

Причини за микроцефалия

Микроцефалията най-често се причинява от, че мозъкът не расте с нормална скорост. Растежът на черепа се определя от растежа на мозъка. Растежът на мозъка се случва, докато бебето е в утробата и в ранна детска възраст.

Условия, засягащи растежа на мозъка, може да доведе до намаляване на размера на главата в сравнение с нормалното. Те включват инфекции, генетични заболявания и тежко недохранване.

Генетични нарушения, причинявайки микроцефалия, включва:

• Синдром на Cornelius de Lange
• синдром на плачеща котка
• Синдром на Даун
• Синдром на Рубинщайн-Тайби
• Синдром на Seckel
• Синдром на Smith-Lemli-Opitz
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Други проблеми, което може да доведе до микроцефалия, включва:

• Неконтролируемая фенилкетонурия (PKU) майка
• Отравяне с метилживак
• вродена рубеола
• Вродена токсоплазмоза
• Вроден цитомегаловирус (CMV)
• Употреба на определени лекарства по време на бременност, особено алкохол и фенитоин

Инфекцията с вируса Zika по време на бременност също може да причини микроцефалия. Вирусът Зика е открит в Африка, Южен Пасифик, тропическите райони на Азия, както и в Бразилия и други части на Южна Америка, а също и в Мексико, Централна Америка и Карибите.

Симптоми на микроцефалия

Основният симптом на микроцефалия е значително по-малък размер на главата на детето в сравнение с възрастовите норми.. Други възможни симптоми могат да включват:

• По-малък размер на главата, измерено чрез обиколката на главата;
• Забавяне в развитието и забавяне на говора;
• Проблеми с слуха и зрението;
• Трудности с ученето и интелигентността;
• Епилептични припадъци и други неврологични проблеми.

Кога да посетите лекар

Ако детето ви има признаци на микроцефалия, важно е да посетите лекар за оценка и съвет. Следните случаи може да изискват незабавна медицинска помощ:

• Липса на растеж на главата или растеж на главата под възрастовия стандарт;
• Значително изоставане в развитието и изоставане в развитието;
• Появата на други симптоми, като проблеми с храненето, движение или дъх.

Въпроси, които лекарят може да поиска

При контакт с лекар с микроцефалия, лекарят може да ви зададе някои въпроси, за да разберете по-добре ситуацията и медицинската история на вашето дете. Някои от възможните въпроси могат да включват:

1. Кога забелязахте, че главата на бебето е по-малка?
2. Имали ли сте фамилна анамнеза за микроцефалия??
3. Имали ли сте проблеми с бременността или раждането?
4. Какви други симптоми изпитва вашето дете??

Диагностика на микроцефалия

Диагнозата на микроцефалията започва с преглед на детето и събиране на медицинска история. Лекарят може да вземе предвид размера на главата на детето, резултати от ултразвук (САЩ) глави, както и друга медицинска информация. Освен това могат да се препоръчат следните диагностични процедури:

1. Генетични тестове: В някои случаи може да се наложи генетично изследване за идентифициране на възможни генетични аномалии.
2. ултразвук на главата: Ултразвуково изследване на главата може да се използва за потвърждаване на диагнозата и оценка на размера на мозъка и черепа..

Лечение микроцефалии

Лечението на микроцефалията зависи от конкретната ситуация и развитието на детето.. Подходите могат да включват следното:

1. Управление на симптомите и поддръжка: Лекарят може да препоръча специфични програми или терапии, за да помогне на детето да развие и достигне своя потенциал..
2. Рехабилитационни услуги: Детето може да получи подкрепа и помощ от специалисти по развитие и рехабилитация, като физиотерапевти, говорна или зрителна терапия.
3. Управление на усложненията: Дете с микроцефалия може да бъде предразположено към различни усложнения., като епилептични припадъци или умствена изостаналост. Вашият лекар може да препоръча лечения или програми за справяне с тези усложнения..

Лечение на микроцефалия у дома

Лечението на микроцефалия обикновено изисква медицинска намеса и специализирани програми.. Домашното лечение може да включва следното:

Лечението на микроцефалия често включва дългосрочно участие и подкрепа от родители и лица, които се грижат за тях.. Домашните грижи могат да включват:

• Стимулиране на развитието: Родителите могат да правят упражнения и игри, които допринасят за развитието на двигателните и когнитивните умения.
• Подкрепа за обучение: Родителите могат да си сътрудничат със специалисти по образование, да осигури най-доброто учебно изживяване за детето.
• Редовно наблюдение: Редовните посещения при лекар и други специалисти ще помогнат за проследяване на напредъка и предприемане на необходимите мерки..

Профилактика микроцефалии

Следните стъпки могат да помогнат за намаляване на риска от развитие на микроцефалия:

• Здравни грижи по време на бременност: правилното хранене, прием на витамини, умерената физическа активност и липсата на алкохол и наркотици могат да поддържат плода здрав.
• Превенция на инфекциите: Избягвайте контакт със заразни болести, като вируса Зика, особено по време на бременност.
• генетично консултиране: Ако имате анамнеза за генетични заболявания в семейството, генетичното консултиране преди бременност може да помогне за определяне на рисковете.

В заключение, микроцефалия – это серьезное состояние, изискващи вниманието на специалисти и индивидуален подход при лечението. Ако установите, че детето ви има признаци на микроцефалия или сте загрижени за нейното развитие, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар за професионална оценка и препоръки. Най-добрият резултат може да бъде постигнат с навременна диагностика и подкрепа от медицински експерти.

Използвани източници и литература

Антониу Е, Орова Е, Сарела А, et al. Вирусът Зика и рискът от развитие на микроцефалия при кърмачета: систематичен преглед. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Уебсайт на Центровете за контрол и превенция на заболяванията. Вирус Зика. www.cdc.gov/zika/index.html. Актуализиран септември 20, 2021. Достъп януари 19, 2022.

Kinsman SL, Джонстън MV. Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, Св. Geme JW, Блум Ню Джърси, Шах СС, Tasker RC, Уилсън КМ, изд. Нелсън Учебник по педиатрия. 21ст. изд. Филаделфия, PA: Elsevier; 2020:гл 609.

Мащаб GM, Dobyns WB. Нарушения на размера на мозъка. В: Swaiman KF, Ашвал С, Ferriero DM, et al, изд. Детска неврология на Swaiman: Принципи и практика. 6изд. Филаделфия, PA: Elsevier; 2017:гл 28.