先天性功能障礙 (giperplaziya) 腎上腺皮質

先天性腎上腺皮質增生 (CAH)

先天性腎上腺皮質增生症的說明

先天性腎上腺皮質增生症 (VHKN) 它表示一組遺傳性疾病, 影響腎上腺. 腎上腺控制生物體的生長和發育. 有許多類型的CAH. 兩種最常見的形式:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

對於一些患者，所述病症可以是威脅生命的. 好在, 適當的治療可以幫助人們與CAH導致正常, 健康生活.

先天性腎上腺皮質增生症的原因

CAH是一種遺傳性疾病，並從父母傳遞給孩子.

在腎上腺相關問題CAH症狀. 這些腺體的主要工作是, 產生重要的激素. 當CAH, 有這些激素的發展問題:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

腎上腺開始產生更多的荷爾蒙. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. 這種激素是，男孩和女孩, 但它是負責對雄性功能的開發.

CAH的古典形式包括皮質醇水平低, 也許, 醛固酮水平低, 和高水平的雄激素. 當CAH腎上腺非古典形式可以產生皮質醇和醛固酮水平正常, 而且最終產生過多的雄激素.

危險因素先天性腎上腺皮質增生症

CAH家族史會增加孩子的機率為疾病的存在. 人們可以在CAH基因攜帶者, 但不具有該疾病. 在這種情況下, 如果父母雙方有基因CAH, 孩子有 25% 可能發展CAH.

先天性腎上腺皮質增生症的症狀

症狀可以根據孩子的性別和CAH的類型而變化. 常見的症狀包括:

• 的新生女嬰更改或意想不到的功能, 例如:
  • 生殖器的女嬰的異常現象;
  • 外生殖器的一部分可能類似於陰莖;
• 年齡在兩到三年的青春期男孩的早期跡象, 例如:
  • 非常強健的身體結構;
  • 陰莖的加速增長;
  • 陰毛生長;
  • 深化聲音;
• 的頭髮上的面部和/或身體過度生長;
• 在具有可比同齡的其他孩子相比的快速增長 (大多數人會停止生長越快, 比同齡人);
• 戰鬥呼吸道感染和疾病的複雜性;
• 高血壓;
• 脫水;
• 可憐的營養和嘔吐;
• 未能長胖;
• 低增長;
• 重度痤瘡.

先天性腎上腺皮質增生症的診斷

測試可以在懷孕期間進行, 出生後或在症狀出現後立即.

懷孕期間，執行測試, 如果配偶有CAH家族史. 特別是, 如果疾病有一個哥哥. 測試可以通過羊水或組織的一個小樣本被選擇. 取出樣品通過以下方式:

• 絨毛膜活檢;
• 羊膜穿刺術.

為CAH的兒童或在診斷, 其中沒有通過在出生後的篩選, 醫生會詢問孩子的症狀和他的病史, 進行體格檢查. 醫生可能需要少量的血液和尿液測試，以檢查激素水平. 通常，這就夠了, 診斷.

如果測試結果是不明確的, 你的醫生可能會開基因檢測, 這是通過血液檢查.

先天性腎上腺皮質增生症治療

您和您的孩子可以發送給專家. 治療後，孩子能正常生活. 先天性腎上腺皮質增生症的治療包括：:

產前治療

如果是CAH出生前發現, 用於治療可用於塞米松. 這種藥物可以幫助減少雄激素的水平和標準化切割女性生殖器的發育. 但他並沒有停止CAH的發展.

藥物可以片劑形式或液體形式，並採取母.

在藥物CAH

大多數孩子, 天生CAH需要採取激素替代療法藥物. 這些類固醇藥物替換缺少的激素. 類固醇類的類型將依賴於兒童的條件. 該藥物還有助於減緩生產的雄激素, 這將減少男性特徵女童發展.

這些藥物可能有副作用, 如骨量的增速放緩或下降. 女孩，激素治療也可導致沮喪, 它被稱為庫欣綜合徵. 醫生將監視兒童的條件和調整的藥物作為必要時，劑量.

在緊張的情況和疾病需要皮質醇. 如果你正在服用的藥物, 更換皮質醇, 您可能需要它在壓力事件的額外劑量, 例如外科手術或疾病時.

人與經典CAH將需要採取藥物治療在他們的生活. 有些患兒服藥CAH非古典形式可以在成年期被中斷.

改變飲食

醛固酮缺乏可引起的一個條件, 所謂鹽枯竭. 維持血液中的鹽所需量的此問題. 這種疾病可導致低血壓和血液中的高含量的鉀. 如果你有鹽的損失, 可以增加在飲食鹽的量.

手術

該操作將有助於糾正生殖器的形狀不自然. 她經常舉行, 當孩子達到的年齡 1-3 歲月.

預防先天性腎上腺皮質增生症

CAH遺傳性疾病, 他有沒有預防措施.

如果有人從你的直系親屬生病CAH, 諮詢你的醫生有關基因檢測. 這很重要, 如果你希望或計劃要個孩子.