伴有皮質下梗死和白質腦病的腦常染色體顯性動脈病 – CADASIL綜合徵

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (卡達西爾)

什麼CADASIL綜合徵?

CADASIL是一種遺傳性疾病, 影響大腦功能. 基因突變影響了肌肉細胞, 周圍的小血管中的腦. 肌肉損傷會導致血管損傷, 這可能會導致血流不暢, 並相應, 偏頭痛, 中風及老年癡呆症.

原因CADASIL綜合徵

CADASIL引起的在基因Notch3的一個突變的外觀. 該基因位於染色體 19.

風險因素CADASIL綜合徵

的主要危險因素是該疾病的父母一方或雙方的存在.

CADASIL綜合徵的症狀

對於一些人來說，CADASIL症狀存在各地的發展時代 30 歲月. 其他沒有症狀不斷, 或發於老年人.

CADASIL綜合徵症狀可能包括:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• 精神健康問題, 如抑鬱或焦慮;
• 抽搐;
• 內存問題 (癡呆).

CADASIL綜合徵的診斷

醫生:

• 研究這種疾病的歷史, 特別強調的, 無論是父母或其他家庭成員CADASIL;
• 詢問關於疾病的症狀;
• 進行體檢.

對於CADASIL醫生的診斷可能會開一些測試:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• 皮膚活檢, 找到異常的小血管結構;
• 基因測試, 找到突變Notch3的.

CADASIL綜合徵的治療

現在，研究人員正在研究如何治療CADASIL.

目前CADASIL治療的目的是緩解症狀. 這可能包括藥物用於疾病如治療:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• 抑鬱或焦慮;
• 行為問題.

其他藥物分配, 以減少中風或心臟發作的危險. 這些可以包括阿斯匹林的日劑量或藥物來降低血壓.

當處方醫生必須非常小心. 一些藥物可以使病情惡化通過進一步降低在大腦血流.

CADASIL的診斷後，, 患者可能會遇到各種各樣的情緒, 興奮和焦慮. 為了幫助應對這一:

• 得到家人和朋友的支持. 跟他們談的診斷;
• 加入一個支持小組的人具有遺傳性疾病;
• 了解更多關於CADASIL和方法, 通過它可以保持健康.

預防CADASIL綜合徵

現在還沒有已知的方法來防止這種疾病的. 但, 如果你有CADASIL家族史, 你可以決定要孩子的時候跟一個遺傳諮詢師.