伴有皮質下梗死和白質腦病的腦常染色體顯性動脈病 – CADASIL綜合徵
腦常染色體顯性動脈病伴有皮質下梗死和白質腦病 – (卡達西爾)
什麼CADASIL綜合徵?
CADASIL是一種遺傳性疾病, 影響大腦功能. 基因突變影響了肌肉細胞, 周圍的小血管中的腦. 肌肉損傷會導致血管損傷, 這可能會導致血流不暢, 並相應, 偏頭痛, 中風及老年癡呆症.
原因CADASIL綜合徵
CADASIL引起的在基因Notch3的一個突變的外觀. 該基因位於染色體 19.
風險因素CADASIL綜合徵
的主要危險因素是該疾病的父母一方或雙方的存在.
CADASIL綜合徵的症狀
對於一些人來說，CADASIL症狀存在各地的發展時代 30 歲月. 其他沒有症狀不斷, 或發於老年人.
CADASIL綜合徵症狀可能包括:
- 偏頭痛 – 頭痛;
- 行程 – 它可能是一個幾集;
- 精神健康問題, 如抑鬱或焦慮;
- 抽搐;
- 內存問題 (癡呆).
CADASIL綜合徵的診斷
醫生:
- 研究這種疾病的歷史, 特別強調的, 無論是父母或其他家庭成員CADASIL;
- 詢問關於疾病的症狀;
- 進行體檢.
對於CADASIL醫生的診斷可能會開一些測試:
- 大腦的核磁共振成像 – 執行大腦結構的詳細圖片;
- 皮膚活檢, 找到異常的小血管結構;
- 基因測試, 找到突變Notch3的.
CADASIL綜合徵的治療
現在，研究人員正在研究如何治療CADASIL.
目前CADASIL治療的目的是緩解症狀. 這可能包括藥物用於疾病如治療:
- 偏頭痛 – 它們可以被分配到非處方或處方止痛藥;
- 抑鬱或焦慮;
- 行為問題.
其他藥物分配, 以減少中風或心臟發作的危險. 這些可以包括阿斯匹林的日劑量或藥物來降低血壓.
當處方醫生必須非常小心. 一些藥物可以使病情惡化通過進一步降低在大腦血流.
CADASIL的診斷後，, 患者可能會遇到各種各樣的情緒, 興奮和焦慮. 為了幫助應對這一:
- 得到家人和朋友的支持. 跟他們談的診斷;
- 加入一個支持小組的人具有遺傳性疾病;
- 了解更多關於CADASIL和方法, 通過它可以保持健康.
預防CADASIL綜合徵
現在還沒有已知的方法來防止這種疾病的. 但, 如果你有CADASIL家族史, 你可以決定要孩子的時候跟一個遺傳諮詢師.
