X-連鎖的腎上腺腦白質 – ALD – Sudanofilnaya腦白質營養不良 – 希爾德病

描述X-連鎖的腎上腺腦白質

X-連鎖的腎上腺腦白質 (ALD) 這是一種罕見的遺傳性遺傳性疾病. 總述 34 ALD型. X-連鎖的ALD是最 常見的形式. 在變性ALD結果:

• 髓鞘 – 上在腦中的神經纖維脂肪酸絕緣塗層;
• 腎上腺和周圍的腎上腺皮質, 產生重要的激素.

腎上腺腦白質營養不良的原因

ALD呼叫繼承缺陷的基因.

在人與ALD體內產生錯誤的比例脂肪酸. 這導致的飽和脂肪酸的過剩在腦和腎上腺皮質. 其結果是，髓鞘在腦和腎上腺損害.

風險因素

因素, 這增加腦白質營養不良sudanofilnoy的風險, 包括:

• 有缺陷的基因的母親的X-連鎖的腎上腺腦白質存在;
• 年齡: 童年, 年齡到成年;
• 保羅: 男, ALD很少生病.

X-連鎖的腎上腺腦白質的症狀

症狀可以根據ALD的類型而改變.

的X stsyeplyennaya打擊 (小兒腦ALD)

這種形式是最嚴重. 它僅見於男孩. 症狀通常在開始 2-10 歲月. 大約 35% 患者可能在早期階段具有嚴重的症狀. 平均, 死亡發生在兩年之內. 部分患者可活了幾十年.

初期症狀包括:

• 行為改變;
• 記憶障礙.

隨著病情的發展, 開發更嚴重的症狀. 這些包括:

• 失明;
• 癲癇發作;
• 失去聽力;
• 吞嚥困難和口語;
• 行走困難和協調;
• 嘔吐;
• 疲勞;
• 色素沉著增加 (“太陽”) 皮膚, 由於腎上腺皮質激素缺乏 (阿狄森氏病);
• 進行性癡呆;
• 植物人或死亡.

的X stsyeplyennaya打擊 (青少年腦ALD)

這種類型類似於兒童tserebralnuya ALD. 它開始於 11 – 21 GG. 和進展, 平時, 慢慢地.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

這是最常見的形式. 20年後，可能會出現AMS症狀. 疾病的進展緩慢，並且可以包括:

• 弱點, 重倉股, 減肥, 噁心;
• 情緒障礙和抑鬱症;
• 有肌肉問題 (例如：, 行走困難);
• 性問題或陽痿;
• 腎上腺皮質功能減退;

的X stsyeplyennaya打擊 (成人大腦ALD)

在這種類型的, 症狀通常很少見到年輕 (至 20 歲月) 或中年 (至 50 歲月). 這種形式的酒精性肝病引起症狀, 類似於精神分裂症和老年癡呆症. 本病一般進展迅速. 死亡或可能發生通過植物人 3-4 年.

Gyetyerozigotnaya備考打擊

這種形式被發現，只有在女性. 症狀可能是輕度或重度. 對ALD的腎上腺雜合形式的運作通常不受影響.

診斷X連鎖腎上腺腦白質營養不良

懷疑 ALD 和以下測試:

• 驗血, 確定的脂肪酸水準;
• 大腦的核磁共振成像, 要評估其條件和功能.

X-連鎖的 adrenolejkodistrofii 的治療

沒有治療 x-連鎖 adrenolejkodistrofii. 但, 可以用可的松治療腎上腺不足. ALD 通常會導致內死亡 10 在出現症狀後的年.

某些類型的療法可以減輕症狀 ALD. 有時試點的治療.

治療，以減輕酒精性肝病的症狀包括：:

• 物理療法;
• 心理治療;
• 特殊教育 (為孩子).

一些治療方法包括:

• 骨髓移植. 這個操作可以是最有幫助的兒童的腦ALD;
• Dieticheskaya療法, 其中包括攝入量:
• 具有非常低脂肪的飲食品;
• 洛倫佐的油 – 基於油的混合物食品補充劑glitseroltrioleata (GTO) 和glitseroltrierukata (GTE);
• 洛伐他汀 – 抗膽固醇藥物.

預防X-連鎖的腎上腺腦白質的

有沒有辦法阻止ALD的出現. 當遺傳背景的疾病需要決定孩子的誕生.

早期診斷和治療可以防止在出現臨床症狀. 它特別適合年輕男孩, 誰是油處理洛倫佐. 新技術可能很快允許通過篩查早期識別疾病.