門克斯綜合徵 – 淫病發

門克斯綜合徵 (捲縮發疾病; 鋼鐵般的病發; Trichopoliodystrophy; X連鎖銅缺乏; 銅疾病運輸)

說明門克斯綜合徵

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, 因該基因異常的ATP7A. 門克斯綜合徵會導致銅的吸收不良. 這導致在血管的變化和大腦的惡化.

門克斯綜合徵是相當罕見. 它發生在大約 1 每個案例 50000-100000 出生. 它經常影響男性. 大多數孩子, 天生門克斯綜合徵有一個預期壽命 3 至 5 歲月.

導致門克斯綜合徵

銅是必要的正常的骨骼發育, 神經等組織. 與門克斯綜合徵的兒童有一種遺傳性疾病, 這防止銅的吸收從腸道並引起其過度積累在腎臟, 而她缺乏經驗的肝臟和大腦. 這導致了變化的毛髮的發展, 大腦, 骨頭, 肝臟和動脈.

風險因素門克斯綜合徵

因素, 這可能會增加門克斯綜合徵的風險包括：:

• 保羅: 男;
• 家庭成員與門克斯綜合徵的存在.

門克斯綜合徵的症狀

與門克斯綜合徵的兒童往往過早出生. 症狀通常在出生後出現3個月內可能包括：:

• 抽搐;
• 餵養問題;
• 在開發延遲;
• 肌張力改變.

與門克斯綜合症的兒童常常有以下物理特性:

• 短, 迷茫, 少數, 頭髮, 容易折斷;
• 豐滿的, 紅潤的臉頰;
• 扁平的鼻樑;
• 罕見或缺席的情緒.

門克斯綜合徵的診斷

診斷門克斯綜合徵可以分配到以下試驗:

• X射線顱骨和骨架, 以檢測在骨形成異常;
• 驗血, 衡量銅內容.

門克斯綜合徵的治療

沒有，沒有治療的門克斯綜合徵. 早期治療與乙酸銅靜脈內給藥, 銅的口服製劑, 或銅gistidinata注射可以給暫時緩解. 其他治療用於減輕疾病的症狀.

預防門克斯綜合徵

沒有已知的方法，以防止門克斯綜合徵. 如果您有疾病的家族史, 你可以決定要孩子的時候跟一個遺傳諮詢師.