埃勒斯-當洛綜合征

嗜鉻細胞瘤綜合征 (EDS)

埃勒斯-當洛綜合征描述

埃勒斯-當洛綜合征 (SED) – 組的遺傳性疾病, 這會影響結締組織, 由 giperplastičnost′. 至少有 6 不同類型的 SED. 他們是按類型的面料分類, 它們影響, 和受影響的基因.

綜合征，埃勒斯-當洛綜合征病因

綜合征，埃勒斯-當洛綜合征的原因是基因突變, 負責生產的結締組織.

大多數類型的 SED 影響膠原合成. 膠原蛋白是結締組織的重要組成部分, 讓它伸展.

埃勒斯-當洛綜合征綜合症的發生的危險因素

家族成員的存在, SED 患者, 增加了這種疾病的可能性.

埃勒斯-當洛綜合征的症狀

不同的人的 SED 症狀可能不同. 部分患者可有輕微的症狀. 其他人可能會有嚴重的症狀, 威脅他們的生命.

SED 最常見的症狀包括關節和皮膚的問題. 關節鬆動, 很多 gnuŝimisâ, 這可能會導致:

• 腫脹;
• 扭傷;
• 關節脫位 (扭傷, 損失的聯合袋);
• 關節疼痛;
• 扁平足.

皮膚變得太軟, 脆弱, 並可以輕鬆地舒展. 這可以導致以下問題:

• 瘀傷, 由於有關船隻受損;
• 輕削減可以升級成重傷;
• 緩慢和可憐的傷口癒合;
• 困難與皮膚吻合器, 作為皮膚傾向撕裂;
• 傷口或扭傷的傷疤;
• 粗生長上面結疤;
• Kal′cificirovannye 結節皮膚下;
• 手術併發症的風險增加.

其他的症狀取決於 SED 中病人的類型. 它們可以包括與各機構的問題:

• 眼睛:
  • 近視;
  • 贅皮 – 鼻子兩邊的皮膚皺褶可以蓋內側角的眼睛, 多見於小兒 SED;
  • 脆弱的鞏膜, 白色外層的眼球;
  • 眼球上的洞 (很少);
• 肺 – 正常組織彈性的損失;
• 在骨骼和肌肉的慢性疼痛;
• 血管 – 弱的織物可能導致 anevrizme 的主動脈和撕裂的血管;
• 血液凝結 – 可能會導致受傷和流血;
• 心臟瓣膜 – 二尖瓣脫垂;
• 牙齦 – 出血和疾病;
• 胃腸道:
  • 疝;
  • 憩室病;
  • 從胃腸道出血或穿孔;
• 懷孕:
  • 流產;
  • 破膜;
  • 在懷孕期間出血和期間或分娩後失血過多;
  • 子宮破裂;
• 操作的併發症.
• 肌肉 – 低肌肉的語氣和電機活動.

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埃勒斯-當洛綜合征的診斷

醫生會詢問您的症狀和病史, 並執行體檢. 這, 平時, 足夠, 診斷的綜合征，埃勒斯-當洛綜合征大多數患者疾病. 當診斷仍不確定, 額外的測試可能包括:

• 皮膚活檢 – 在結締組織中檢測異常;
• 特定生化缺陷定義 – 對於某些類型的 SED

埃勒斯-當洛綜合征治療

目前沒有埃勒斯-當洛綜合征的治療方法. 治療可能需要控制症狀, 或按順序, 預防並發症.

埃勒斯-當洛綜合征症狀的治療

治療將取決於疾病的類型和嚴重程度的併發症.

皮膚併發症的治療:

• 對於一些亞型的 SED 可以有用攝入維生素 C. 這可以説明減少擦傷和促進傷口癒合;
• 應特別注意皮膚傷口的治療. 這可以説明防止或減少疤痕.

肌肉骨骼系統併發症的治療:

• 藥物可以説明減輕疼痛;
• 治療關節損傷, 外科手術可能需要.

有必要監測可能出現的其他危險的併發症, 例如的血管併發症的發生. 你的醫生可能會開一個定期調查的主要血管.

如果強出血可能需要輸血.

減少對身體造成損害的風險

幾個步驟可以説明減少併發症的可能性:

• 要加強關節使用彈性繃帶;
• 加強肌肉, 從事體育活動;
• 説明加強肌肉和關節, 它是必須經過的物理治療;
• 每天在皮膚上塗上防曬霜;
• 避免行動, 這可以導致受傷, 擦傷或拉伸的接頭;
• 諮詢你的醫生關於懷孕的可能出現的併發症.

埃勒斯-當洛綜合征預防

在目前時間有是沒有辦法阻止埃勒斯-當洛綜合征綜合征. 如果你有 SED, 或者家中有人生病的疾病, 在決定要孩子時，你可以指遺傳顧問. 顧問可以告訴你關於風險 SED 在一個孩子的外觀.

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