該綜合徵迪dzorz

迪喬治綜合徵 (Velocardiofacial綜合徵; 染色體22q11微缺失綜合徵)

說明綜合徵迪的Giorgi

該綜合徵迪dzorz – 一種罕見的遺傳性疾病, 是在出生時. 它是一種遺傳性疾病，可引起廣泛的症狀和健康問題. 部分患者可有輕度症狀, 而其他的症狀可能是嚴重的. 人以飽滿的綜合徵迪Giorgi的無胸腺或甲狀旁腺. 胸腺起著在免疫系統中起重要作用, 和甲狀旁腺控制鈣在血液和身體組織中的水平.

原因綜合徵迪的Giorgi

綜合徵迪Giorgi的是缺少幾個基因, 控制胸腺的發展 (胸腺) 和相關腺體.

風險因素綜合徵迪的Giorgi

迪喬治綜合徵的一些家庭可以繼承, 但大多數情況下，這種病不會與遺傳有關.

該綜合徵迪Giorgi的症狀

迪喬治綜合徵的症狀是在出生時並沒有隨著時間的流逝. 它們可以包括:

• 長臉;
• 杏仁狀的眼睛;
• 寬鼻;
• 小耳朵;
• 小頭;
• 腭裂.

其他症狀可能包括:

• 肌肉無力;
• 低增長;
• 錐形或指縫太寬;
• 學習困難.

迪喬治綜合症也可以與其他的健康問題, 例如:

• 免疫缺陷, 這導致感染的危險;
• 心臟缺陷;
• Bradygenesis;
• 精神障礙的可能性增加;
• Gipoparatireoz;
• 有時，異常包括腦結構缺陷, 脊柱側彎, 臍周或腹股溝疝, 腎臟異常, anogenitalynыe異常, 眼部異常，甲狀腺問題.

該綜合徵迪Giorgi的診斷

醫生會詢問您的症狀和病史, 並進行身體檢查. 如果一個孩子有某些心臟疾病或其他症狀, 與迪喬治綜合徵, 它們可以被分配到的基因測試.

你的醫生可以責令其他測試, 這允許確定, 有什麼問題可以引起迪喬治綜合徵. 測試可能包括：:

• 驗血 – 找對免疫系統的問題，並排除其他疾病;
• 胸部X線 – 檢測胸腺;
• 超聲心動圖 – 心臟的研究.

治療綜合徵迪的Giorgi

治療方法是規定根據症狀. 有些治療綜合徵迪的Giorgi包括:

免疫系統的維護

一些免疫系統問題可能非常嚴重，需要立即處理.

如果胸腺缺失, 它可以使接枝胸腺. 骨髓移植也有助於增強免疫系統. 然而, 這些程序，也有風險, 應考慮.

其它方法包括監測免疫系​​統和感染的治療.

心臟缺損的治療

心臟缺陷可以導致增長孩子的窮人和發展.

有些心臟缺陷手術修復. 心臟手術往往是在生命的第一年完成. 其他心臟缺陷需要終身監測, 尤其是關注他們在生命的第一年.

治療volchyey膏

操作操作或一系列可能需要腭裂的治療. 另外，孩子可以用言語治療師工作. 治療師將幫助孩子餵食和言語矯正延誤.

甲狀旁腺功能低下症的控制

缺少甲狀旁腺會影響鈣在體內和血液中的水平. 鈣和維生素D的補充，以幫助彌補缺乏甲狀旁腺. 飲食低磷可改善健康. 與你的醫生或營養師有關改變孩子的飲食談.

幫助自幼

為了幫助你的孩子, 治療可以在發育的早期階段中使用. 以下方法可用於:

• 言語治療 – 固定進給和言語發展的問題;
• 職業治療 – 以協助日常生活技能和個人衛生培訓;
• 理療 – 對物理問題的處理;
• 教育方案 – 幫助您的孩子達到發展的各個階段;
• 精神病學 – 解決心理問題.

通常, 較早使用這些療法, 最終的結果越好.

預防綜合症迪的Giorgi

目前沒有辦法, 有助於防止綜合徵迪的Giorgi.