唐氏綜合徵 – SD – Trysomyya 21

唐氏綜合症 (DS; 三體 21)

什麼是唐氏綜合症?

唐氏綜合徵是一種較常見的遺傳性疾病. 唐氏綜合症會導致出生缺陷, 醫療問題，並在一定程度智力低下.

唐氏綜合症的原因

染色體包含關於所述主體的結構遺傳信息. 它們在體內數量 – 23 汽. 唐氏綜合徵是第21對染色體的問題. IN 21 有一個額外的染色體遺傳物質, 這可能會導致疾病下列形式:

• 一個額外的染色體的外觀 (trysomyya) – 這種類型的唐氏綜合徵稱為三體 21. 本病在細胞分裂中的卵子或精子錯誤的結果;
• 一個額外的染色體在某些細胞中的外觀 – 這種類型的疾病稱為鑲嵌唐氏綜合症;
• 染色體的一部分被打破，然後加入另一個染色體 – 這種類型被稱為羅伯遜易位 (家庭唐氏綜合症). 人約三分之一，從他們的父母繼承易位.

風險因素唐氏綜合徵

因素, 這可能會增加唐氏綜合症的風險包括：:

• 遺傳學: 如果父母一方是易位唐氏綜合症的載體, 有該疾病的一個子風險增加;
• 年齡: 有一個孩子患有唐氏綜合症的增加後婦女的可能性 35 歲月;
• 保羅: 患有唐氏綜合症出生男童, 比女孩;
• 前一個孩子患有唐氏綜合症的誕生.

唐氏綜合徵的症狀

嬰兒, 出生唐氏綜合症可能有以下一些物理或所有症狀:

• 扁平的五官, 略顯低迷鼻樑和一個小鼻子;
• 斜著眼睛, 小皮膚褶皺在眼睛的內角;
• 短脖子皮膚鬆弛;
• 耳朵的不規則形狀和/或低集;
• 對眼睛的有色部分的白色斑點;
• 皮膚在手掌中唯一折;
• 關節靈活過剩;
• 視力和聽力問題;
• 大和突出的舌頭;
• 大和第二趾之間的大的距離.

醫療問題和智力殘疾的程度因人而異. 患有唐氏綜合徵可能是先天性或後天性的健康問題:

• 視力問題;
• 失去聽力;
• 心臟缺陷;
• 急性白血病;
• 頻繁的耳部感染;
• 骨的在頸部的上部不穩定, 它可能會導致壓縮和脊髓損傷;
• 腸道梗阻;
• 先天性巨結腸症, 乳糜瀉;
• 睡眠問題, 如在睡眠期間阻塞氣道, 白天嗜睡, 睡眠不安;
• 在老人癡呆症的增加發病率;
• 在泌尿系統缺陷;
• 在肺部高血壓;
• 抽搐;
• 甲狀腺活性不足;
• 經濟增長緩慢;
• 生病的孩子開始坐得很晚，, 走，去廁所自己;
• 言語問題;
• 肥胖;
• 情緒問題.

大多數的這些問題是可以治療 . 人的平均壽命, 天生患有唐氏綜合症有關 55 歲月.

唐氏綜合症的診斷

醫生, 平時, 出生後能確定他的唐氏綜合症的存在. 如果您懷疑唐氏綜合徵驗血存在被任命, 以確認它.

唐氏綜合徵也可在出生前診斷. 有篩選測試和診斷測試染色體異常在出生前的檢測.

篩檢為唐氏綜合症

篩選試驗中進行, 評估有一個孩子患有唐氏綜合症的風險. 醫生會用各種血液和母親的年齡結果, 評估風險. 血液測試可能包括:

• 三重篩選 – 甲胎蛋白, 的β-亞基人絨毛膜促性腺激素 (公測-HCG), 非結合 (自由) theelol (SE);
• 母親的血液的四因素分析;
• 無細胞胎兒DNA檢測;

篩選可已經在做 11 懷孕一周. 它可能還包括超聲和血液篩查.

少數婦女的篩查可以給假陽性結果. 它的意思是, 測試顯示唐氏綜合症的存在, 但實際上它不是.

診斷檢測唐氏綜合徵

診斷測試顯示, 胎兒是否患有唐氏綜合症實際. 這些測試包括：:

• 絨毛膜活檢 – 它通常是在從期間進行 10 至 12 週;
• 羊膜穿刺術 – 它通常是在從期間進行 12 至 20 妊娠週;
• 經皮臍血研究 (臍帶) – 通常在執行 20 懷孕一周.

這些測試是準確的有關 98-99%. 每個試驗需要一小塊胎盤組織或臍帶的選擇. 診斷測試方法造成流產的危險性小.

唐氏綜合徵的治療

唐氏綜合徵無法治愈, 因為它是一種遺傳性疾病.

有些新生兒, 也許, 需要手術，以消除嚴重的健康問題, 如心臟缺陷.

治療可能需要嚴重的健康問題或發育遲緩. 具體的治療方法，幫助孩子患有唐氏綜合症充分發揮其潛力. 大多數人的條件能夠積極參與社會. 有些人患有唐氏綜合症住在家裡, 一些與朋友同住, 有的自立門戶.

照顧患有唐氏綜合症嬰兒

患有唐氏綜合症的兒童可能需要更多的時間吃. 一個孩子患有唐氏綜合症也將開始談, 走路和說話, 後, 較正常兒童.

教孩子患有唐氏綜合症

對於唐氏綜合徵患兒有:

• 學校課程, 為了滿足孩子的特殊需要;
• 節目教孩子在普通學校提供額外支持需要.

患者患有唐氏綜合症的康復治療

演講, 物理治療和職業治療可以改善孩子的機會. 治療可以幫助改善語音, 步行和日常生活能力.

為唐氏綜合症患者的社會支持

專業的技術支持幫助家庭應對照顧一個孩子先天畸形和智力低下. 心理醫生會在感情問題的管理幫助.

預防唐氏綜合徵

有用於預防唐氏綜合徵的任何準則. 如果您擔心有一個孩子患有唐氏綜合徵, 與遺傳諮詢師諮詢, 在懷孕前.