腓骨肌萎縮症 – 遺傳性運動感覺神經病變

腓骨肌萎縮症 (遺傳性運動和感覺神經病變; HMSNs)

病情描述，腓骨肌萎縮

腓骨肌萎縮症 (CMT) – 一組遺傳性疾病, 影響四肢的運動和感覺. 本病進展緩慢，造成損害周圍神經. 這些神經控制肌肉的運動，並從四肢向大腦傳遞感覺.

本病的病因，腓骨肌萎縮

CMT是由在特定的基因缺陷 (基因突變).

CMT可分為幾種類型:

• Тип我 (脫髓鞘) – 這種類型的疾病的影響神經的塗層 ( 髓鞘), 從而使神經衝動傳遞速度非常慢. 此病多發生在兒童期或青春期. 這是CMT的最常見的類型;
• ТипII (軸突) – 這種類型影響神經的部分, 被稱為軸突. 雖然神經衝動的正常傳輸速率, 它們的強度，或該量少, 比平時. 這種類型的CMT是不太常見的和青春期後出現;
• ТипIII, 也被稱為Dejerine-索塔斯病 – 罕見, 重, CMT的早期形式, 有時被視為CMT I型的一個亞型. 症狀可能包括：:
  • 行走由於腿部肌肉無力延遲能力;
  • 嚴重的問題觸摸;
  • 失去聽力;
• 第四Тип (脫髓鞘常染色體隱性遺傳) – 類似於I型, 但往往症狀較輕. 這種類型的CMT, 它很可能是由患者的子女繼承.

危險因素的疾病，腓骨肌萎縮

用於開發的CMT的主要危險因素是有一個家庭成員與該疾病.

腓骨肌萎縮的症狀

平時, 首發症狀出現在兒童和青少年. CMT的第一個跡象往往是高高聳起的足弓，或行走困難. 其他症狀可能包括:

• 錘狀趾;
• 在腿和腳感覺減退;
• 在腿部和前臂肌肉痙攣;
• 彎曲腳趾;
• 活動不便的腿在水平位置;
• 經常扭傷腳踝和腳傷;
• 與平衡問題;
• 在下肢肌肉無力, 其隨後可以塗在上肢;
• 降低分辨能力的觸摸冷熱項目, 振動;
• 同信的困難, 屈曲的按鈕和拉鍊, 精細動作技能;
• 延遲行走訓練 (типIII).

本病腓骨肌萎縮的診斷

醫生會詢問您的症狀和病史, 並進行身體檢查. 它可以被測試神經和肌肉功能. 為了這些目的，:

• 神經傳導研究;
• 肌電圖 (DOH).

此外，醫生可能會開可以研究DNA. 這可以通過分析血液進行.

本病腓骨肌萎縮治療

CMT雖然沒有治療, 使用的技術, 幫助改善的運作, 協調性和靈活性. 治療也是必不可少的，以防止受傷因肌無力和敏感性降低. 治療方法包括:

• 物理治療及職業治療;
• 適度的運動;
• 小腿上支持的設備;
• 在插入鞋子糾正足部畸形;
• 足部護理和專家定期檢查的腳;
• 整形外科.

預防疾病腓骨肌萎縮

有沒有辦法來防止CMT. 如果你有CMT或CMT，有高危因素, 你可以用一個遺傳諮詢顧問, 之前，他們有孩子.