脆骨
說明成骨不全症
脆骨 (但) – 遺傳問題, 其中的存在可以容易地斷骨, 往往不是很明顯的原因. 目前有, 在 至少, 8形式的疾病. 如果您懷疑, 你有這個病, 請立即就醫. 越早治療,但也由此開始, 更有利的結果.
成骨不全症的原因
但它是一種遺傳性疾病, 是在出生時. 它是由膠原的異常.
風險因素成骨不全症
一個風險因素是什麼, 這增加了疾病的可能性. 如果你有家族患病但, 告訴你的醫生.
成骨不全症的症狀
四種最常見的類型,但症狀可能包括:
- 骨折;
- 骨骼畸形;
- 小幅增加;
- 關節和肌肉無力的弱化;
- 鞏膜 (眼白) 可具有藍色, 紫色或灰色色調;
- 三角面;
- 到脊柱彎曲的傾向;
- 牙齒變脆;
- 失去聽力;
- 呼吸困難;
- 對身體青紫瘀傷或.
成骨不全症的診斷
醫生會詢問您的症狀和病史, 進行體格檢查. 醫生, 大概, 請您看看骨骼疾病專家 (骨科醫生). 如果你沒有, 醫生可以根據檢查作出診斷. 測試可能包括::
- 膠原蛋白的生化分析;
- 遺傳 (脫氧核糖核酸) 測試, 可能需要皮膚活組織檢查.
成骨不全症可能影響胎兒發育. 它可以通過檢測 美國 各地醞釀 16 週. Также для пренатальной диагностики может быть использована биопсия хориона.
治療成骨不全症
目前,還沒有治療為否, 所以治療的目的是:
- 預防的健康問題;
- 改善流動性;
- 骨和肌肉力量生產.
除了, 患者,但可用於外科手術, 其中包括的金屬棒插入到長骨, 加強這些和防止和/或糾正的變形.
預防成骨不全症
但它是由一種遺傳缺陷. 通常, 任何人只要有一個BUT 50% 該病給子女的傳播的可能性. 通過遺傳諮詢, 但從一代傳遞到下一個可以防止.
問題, 相關但可減少或防止由健康的生活方式, 運動和健康飲食. 避免吸煙和過量飲酒, 這可導致骨組織的減弱和增加骨折的風險.