遺傳性stomatotsitoz – 貧血, 與增加krovorazrusheniem關聯

遺傳性stomatotsitoz – 常染色體的紅血細胞顯性遺傳異常或一組異常, 有缺陷的蛋白質阻斷膜相關. 在一些媒體伴有溶血性貧血 與溶血的紅血細胞中的主要細胞內破壞和脾的紅血細胞的特徵形狀的標誌.

其病因和遺傳stomatotsitoza的發病機制

最有可能的, 當stomatotsitoze, 在microspherocytosis, 違反了膜蛋白的結構, 導致違反其滲透率為一價離子 (鉀和鈉) 在二價的正常通透性.

有可能, 的症狀stomatotsitoza結合一些臨床實體. 目前，它是目前尚不清楚, stomatotsitoz為什麼在某些情況下，它給人的臨床表現, 而另一些無症狀.

在大多數患者異常的臨床表現無. 患者stomatotsitozom與溶血性貧血臨床症狀類似的疾病microspherocytosis. 已經出現了細胞內溶血跡象 (膽紅素升高, 脾腫大, 缺乏含鐵血黃素尿.

化驗結果

增加網織紅細胞的含量, 有煩惱紅芽骨髓. 血紅蛋白溶血性危機時期是4,96-6,21毫摩爾/升 (80 - 100 克/升), 在危機期間大幅減少, 和間接膽紅素水平增加. 正如microspherocytosis, 有一種傾向形成結石. 在骨骼中觀察到的變化.

基於在血液塗片stomatocytes所檢測的遺傳stomatotsitoza的診斷.

瀏覽塗片應在最微妙的領域, 他一定是很好的固定，以避免神器. 如果任何異常應幾次採取患者的血液樣本, 驗證診斷的準確性. 如果你懷疑研究stomatotsitoz紅血細胞，鈉和鉀的含量可取. 對於stomatotsitoza特徵在於在鉀的紅血細胞的含量急劇下降和增加的鈉含量.