遺傳性microspherocytosis – 貧血, 與增加krovorazrusheniem關聯

遺傳性microspherocytosis, 被稱為疾病閔可夫斯基，Chauffard - 常染色體顯性遺傳性疾病. 它是基於紅細胞膜蛋白缺陷, 由此 侵犯了他們的滲透性, 接收鈉過量, 這導致紅細胞的腫脹, 侵犯了他們的能力變形, 裂解在其表面的脾, 縮短其壽命期限和脾巨噬細胞的破壞.

本病被發現超過 150 幾年前, 廣泛整個歐洲. 平均來說，一個人在 50000 他從世襲microspherocytosis遭受, 發生少得多經常在日本和非洲的疾病.

在大多數情況下 跡象microspherocytosis 不能找到一個父. 有可能的情況下, 當在兒童嚴重的疾​​病，它是檢測在父親或母親只在血塗片的研究. 在20-25 % 患者最認真分析疾病的跡象家長沒來的光. 它是疾病的一個變化, 流通中的脾相關的功能, 任何父母的生殖細胞的基因突變, 未患microspherocytosis, 有一個比較少見. 所有的患者都是致病基因的雜合子攜帶者.

其病因和遺傳microspherocytosis的發病機制

如由不同的作者的研究, 在不同家庭的患者可識別microspherocytosis不平等侵犯紅細胞膜蛋白結構. 大概, 在的分子缺陷microspherocytosis而言 - 是不是一種疾病, 和更多, 用類似的臨床症狀. 在蛋白質結構，導致紅細胞膜它滲透性過高這些或其它的改變, 被動穿過它進入紅細胞鈉離子. 鈉從紅血細胞活躍傳輸在microspherocytosis顯著增加.

過量的鈉紅細胞膜滲透通透性增加的結果，增加積水. 球形的紅血細胞，和紅血細胞變形血流的窄小區域的蛋白質起因能力受損結構特徵, 例如：, 從mezhsinusnyh空間脾竇過渡.

脾臟破壞紅細胞的能力，其流通的原創性關聯. 血液進入人體後通過脾動脈, 從那裡向小梁動脈, 和白髓的則中央動脈. 接著，對血液進入紅髓, 由一個正弦 - 細長的血管和部分, 位於鼻竇之間 - 即所謂的脾韌帶. 大部分血液通常通過閉合循環路徑 (靜脈竇), 它的某些部分進入空間mezhsinusnye, 沒有阻止他們. Mezhsinusnye空間脾脾韌帶穿過網狀細胞和纖維, 那裡是巨噬細胞, 參與紅細胞封存. 在這些地區的血緩緩流淌. 脾的其他領域, 其中網狀網絡是幾乎不存在, 血流得更快. 正是在這裡，擴展了正常的血液, 不通過毛細血管中鼻竇落.

當血液microspherocytosis某些部分進入空間mezhsinusnye脾. 有紅血細胞暴露於一些不利因素. 在mezhsinusnyh空間減少葡萄糖和降低膽固醇的濃度. 所有這些因素都進一步促進紅細胞腫脹.

當通過窄間隙通過，例如不能變形紅細胞. 除了其腫脹事項違反彈性, 導致紅細胞慢下來並促進其停滯脾韌帶. 最終，每個紅細胞穿過狹窄間隙, 有時失去表面的一部分.

紅細胞, 表面的丟失部分, 不能hemolized. 紅細胞膜的部分晃來晃去的連接邊緣, 和他重新進入血液. 紅細胞堅持, 儘管在外殼的缺陷, 大概, 生理適應. 因為它是公知的, 紅細胞可以失去核心, 變性蛋白顆粒, 鐵塊, 沒有信封的部分損失.

當該膜的microspherocytosis損失和細胞表面導致逐漸減少的紅細胞的大小. 對於它的破壞是必要的, 於紅細胞mezhsinusnoe再次按下空格和再穿過窄縫在竇. 幾個這樣的週期導致紅細胞的破壞. 在大多數情況下，紅細胞是另一種方式, mezhsinusnye傳球空間. 因此，他們逐漸消亡. 當脂質的變化, 特別是紅細胞膜的膽固醇, 達到一定水平, 紅血細胞通過脾臟的巨噬細胞被破壞. 從而, 脾 - 器官, 不僅破壞紅血細胞, 但逐漸減少它們的表面, 接近死亡.

遺傳性microspherocytosis的臨床表現

像許多其他形式的遺傳性溶血性貧血, microspherocytosis特點主要是細胞內erythrocytolysis. 這會導致該疾病的臨床表現 - 黃疸, 變化在顱骨的面部區域, 增加脾的大小, 更大或更小程度的貧血, 傾向以在膽囊結石, 紅細胞的形態特徵變化, retikulotsitov.

所有這些單獨特徵不特定和可能發生在其他形式的溶血性貧血. 它們出現在不同的年齡，這取決於疾病的嚴重程度. 在青少年和成人中觀察到的最嚴重的當然microspherocytosis. 兒童發現先證者的家庭研究. 哪裡, 當疾病發生在兒童重症臨床表現, 持有骨骼畸形, 尤其是頭骨. 患者確定塔方顱, 小眼, 變化牙列, 高空, 有時會縮短小手指. 這些症狀發生在其他形式的遺傳性溶血性貧血.

腫大的脾臟從輕微到嚴重脾腫大非常典型microspherocytosis. 在大多數情況下，簡單microspherocytosis肝臟腫大觀察. 患者在右上腹疼痛抱怨的顯著比例, 由於形成結石在膽囊和膽管 - 最常見的嚴重並發症之一microspherocytosis. 由於膽紅素在膽汁中的含量較高教育的石頭. 因此，石頭的結構往往膽紅素, 但有時也有混合, 含膽固醇.

一種比較罕見的並發症是microspherocytosis腿瘡.

在microspherocytosis形態學變化 溶血性貧血的特點 - 蒼白和機構的黃疸, 增生的扁骨和腎小管的骨髓, 主要是由於若干紅色元素的. 在這個保存完好的白細胞和Mega- kariotsitarnogo系列.

在microspherocytosis實驗室檢查

貧血microspherocytosis的程度可以是不同的. 患者有輕度貧血表達了顯著部分: 血紅蛋白5,59-6,21毫摩爾/升 (90 - 100 克/升). 期間溶血危象血紅蛋白可以減少到 (2,48-3.1毫摩爾/升) (40-50克/升), 尤其是幼童. 溶血性危機microspherocytosis常常引發感染.

的紅血細胞在microspherocytosis形態學圖像 它的特點是易於形成球形, 直徑減小, 厚度增加. 當沒有中央照明microspherocytosis, 特點為正常紅細胞.

的紅血細胞的平均直徑通常減小, 在疾病的溫和的形式，也可以是正常.

的紅血細胞的平均體積 microspherocytosis時最正常的 - PL 70-105 (米³). 紅細胞的厚度, 平時, 增加 - 2.5-3米 (通常1.9-2.1微米). 顯著減少紅細胞的直徑和厚度之間的比率 (在健康個體中，它的範圍從 3,4 至 3,9). 在紅血細胞中的血紅蛋白是正常或略微升高的. 顯色指數接近於.

數microspherocytes 它也可以是不同的. 一些! 他們構成了廣大患者的紅細胞, 在這種情況下，通常會出現增加溶血跡象明顯. 病人microspherocytosis親屬, 無投訴, 僅檢測到與活性檢查其疾病, 最經常發現小的比例microspherocytes.

症狀microspherocytosis 它不是特定於microspherocytic溶血性貧血, 它通常發生在自身免疫性! 溶血性貧血和有時遺傳性貧血dizeritropoeticheskoy.

網織紅細胞中的microspherocytosis內容 根據疾病的嚴重程度和觀察期的患者可以是不同的; 通常不超過 10 %, 然而，在一些情況, 當網織紅細胞的數量增加至50-60 % (溶血性危機之後). 在外周血中溶血性危機可能會出現孤立的erythrokaryocytes.

白細胞在microspherocytosis數 最正常, 在溶血性危機觀察到白血球增多, 有時伴有明顯移位中性. 在大多數情況下，血小板計數保持正常.

降低滲透阻力，增加autogemoliza, 可糾正葡萄糖, 它們不是嚴格特定於microspherocytosis. 他們違反在相同或更在一些形式的自身免疫性溶血性貧血，有時與遺傳性貧血, 紅細胞相關酶缺乏.

遺傳性microspherocytosis診斷

遺傳性microspherocytosis的識別大量的援助提供應用程序 通過酸erythrograms Gitelzon Terskov變形的. 與. 沃羅比約夫. 當microspherocytosis酸erythrograms溶血不同的尖銳延長, 最大的移向右. 最大的值通常不超過nebolshaya- 10 %. 錢的紅血細胞從血漿顯著溶血加速. 這種現象只奇特microspherocytosis.

平時, 當有刺激microspherocytosis紅骨髓增長, 從而改變比率leykoeritroidnoe (正常 3:1) - 紅核元素的數目變成白色，甚至超過了它.

膽紅素血症患者microspherocytosis程度 它是根據疾病的嚴重程度和檢查患者的時期. 之間溶血危象膽紅素可能會發生變化，從正常到50 60 毫摩爾/升. 在危機期間膽紅素水平往往上升到非常高的數字. 高膽紅素血症的程度不僅與紅細胞崩潰的強度相聯繫, 但隨著生產膽紅素的肝細胞，從diglucuronide游離膽紅素率. 因此，在正常的肝功能和在紅細胞膽紅素崩潰相對小的增加可能是正常.

自然, 該膽紅素水平和類型與溶血性貧血microspherocytic梗阻性黃疸的並發症而異. 在這些情況下，膽紅素增加有時可達巨大數量. 平時, 在患者的膽紅素尿被發現，但, 然而obturapii膽道結石可能會出現biliru- ʙinurija.

內容尿膽素，尿在microspherocytosis, 與其他形式的溶血性貧血, 它可以提高. 但是，有些患者反應陰性尿尿膽素, 因為它在尿的量主要依賴於肝的功能狀態 - 在正常功能它能夠從一個顯著數尿膽素的清潔等離子體.

庫姆斯在microspherocytosis, 平時, 負. 積極Coombs試驗在microspherocytic遺傳性溶血性貧血可用報告是最常見的診斷錯誤有關. 然而，在極少數情況下，遺傳性溶血性microspherocytic和自身免疫性溶血性貧血的組合. 這個組合的存在的證據是唯一檢測遺傳microspherocytosis其他家庭成員.

嚴重骨髓再生障礙性貧血的microspherocytosis描述孤例. 當溶血性危機主要是必要的核查，以排除自身免疫性溶血性貧血的診斷microspherocytosis連接, 再生障礙性危機，其中有顯著更可能. 在文獻中有再生障礙性危機的個人說明時microspherocytosis. 研究人員表示工作, 在再生障礙性危機患者的鐮狀細胞病檢測感染了同一種病毒, 細小病毒屬於組.