遺傳性elliptotsitoz – Ovalotsitoz – 貧血, 與增加krovorazrusheniem關聯

遺傳性elliptotsitoz (ovalotsitoz) - 常染色體顯性遺傳性紅細胞異常, 的紅血細胞的膜結構的破壞有關. 異常的大多數運營商不提供臨床 表現, 有的患者有溶血性貧血伴有細胞內erythrocytolysis主要在脾臟.

卵形或橢圓形紅細胞在健康個體內容可能達到 10 %. 患者的紅細胞遺傳elliptotsitozom數量達到25-75 %.

其病因和遺傳elliptotsitoza的發病機制

遺傳性elliptotsitoz經常遇到, 作為microspherocytosis, 但很少診斷, 因為異常基因的載體的顯著部分不似乎是疾病的任何證據.

據研究人員, 在無症狀的異常病例膜蛋白違規行為是不遵守, 並在elliptotsitarnoy溶血性貧血發生缺失紅血球膜的幾種蛋白質級分的.

假設, 溶血性貧血是總是在基因的純合攜帶者病例觀察, 它不是由報告病例的基因分析證實. 在一些家庭中，, 其中，所述疾病是由一個親本遺傳, 有的孩子提到的基因無症狀攜帶者, 而其他人 - 溶血性貧血. 有可能, 這種疾病的表現，需要繼承有一些特點. 大概, 不管血液供應的個體特徵脾.

臨床表現

在大多數情況下，臨床表現不. Elliptotsity確定與隨機驗血.

這些人的最徹底的檢查沒有透露增加溶血的跡象. 臨床上elliptotsitarnaya溶血性貧血是microspherocytosis不同. 脾臟被放大, 它是紅細胞的地方首選封存.

實驗室檢查遺傳性elliptotsitoza

患者可能會出現不同程度的貧血, 紅骨髓胚芽刺激, 增加網織紅細胞和間接膽​​紅素含量的數量. 的紅血細胞的體積, 在其中的血紅蛋白的濃度不從正常不同.

血液形態學檢查可以很容易地診斷, 但是，通常隨著elliptotsitozom塗片檢測一定量microspherocytes的, 透露poikilocytosis. 已經出現了紅血細胞的減少滲透阻力, 增加autogemoliza, 這是完全校正的葡萄糖.

經常有一個組合elliptotsitoza與其他形式的遺傳性貧血, 如鐮狀細胞貧血.

鑑別診斷

鑑別診斷必須進行對症elliptotsitozom, 這是在subleukemic myelosis觀察. 輔助值，而其他的研究具有造血功能的細菌, 骨髓的組織學. 由患者親屬的調查中發揮重要作用.

的紅血細胞中的卵形B中的存在₁₂-缺鐵性貧血也有時會導致誤診. Для乙₁₂-缺鐵性貧血是最經常特徵在於患者的年齡, 貧血白細胞減少症的組合- 和血小板減少, 紅細胞的形態變化 (大紅細胞, hyperchromia紅細胞) reticulocytopenia, 而是網狀細胞, 不像elliptotsitarnoy溶血性貧血.