遺傳性貧血dizeritropoeticheskie, 有關裂變過程erythrokaryocytes的侵犯

遺傳性貧血dizeritropoeticheskie - 一組貧血的罕見形式, 特點是違反了分工erythrokaryocytes的跡象, 髓內破壞自己, 豐富 雙核或多核erythrokaryocytes在骨髓, 紅骨髓芽在一個相對小的網狀細胞刺激犀利. 有三種類型的遺傳性貧血dizeritropoeticheskoy:

I型的特徵在於由巨幼骨髓, 雙紅細胞, 細胞的部分之間核間質的橋樑.

當第二和第三類型的骨髓中的貧血dizeritropoeticheskoy巨幼紅細胞缺失. 當您確定型II雙核以及三核erythrokaryocytes, 發現核碎裂.

III型的特徵是顯著的大紅細胞, 巨erythrokaryocytes存在, 從含 5 至 12 核心. 最常見的貧血II型. 目前，文獻中描述了一種 75 患者的這種形式的貧血.

Dizeritropoeticheskaya貧血I型和II在繼承的常染色體隱性遺傳, 和III型 - 有可能是常染色體顯性遺傳, 目前，她在幾戶人家只能說明.

其病因和貧血dizeritropoeticheskoy發病，直到規定. 預期, 這違反核裂變的原因是機制缺陷, 核裂變終止底層的影響也不gemoglobinizatsii下- motsitov.

貧血dizeritropoeticheskoy的臨床表現

患者dizeritropoeticheskoy貧血常常被送往醫院以“慢性肝炎”或“世襲性溶血性貧血”的診斷. 不同程度的有黃. 有變化的骨架 - 高頂的天空, 骷髏塔, 短短的小指.

在大多數患者，脾臟增大, 有時顯著.

在dizeritropoeticheskoy貧血實驗室檢查

當我輸入dizeritropoeticheskoy貧血血色素是4,96-7,45毫摩爾/升 (80 - 120 克/升), 大多數患者貧血II型4,96-6,21毫摩爾/升 (80 - 100 克/升), 但有可能的情況下拒絕 3,1 毫摩爾/升 (50 克/升). 當你鍵入上述三dizeritropoeticheskoy貧血血紅蛋白水平 5,59 毫摩爾/升 (90 克/升).

貧血, 平時, normohromnaja. 紅細胞在2-3.5克含量 1 升. 網織紅細胞的數量略有增加 (為2.5-3.5％) 或正常值的上限內 (1,2-1.8 %). 當我和III型貧血dizeritropoeticheskoy，標誌著大紅細胞, 宣判紅細胞大小不均, 支離破碎的紅細胞.

II型疾病往往紅細胞大小不均, 有時適度的低色素, 嗜鹼性紅細胞punktatsiya, 偶爾microspherocytosis. 正常的白細胞和血小板的含量. 白細胞像沒有從規範的偏差.

在骨髓中存在一個尖銳紅細胞增生. Leykoeritroidnoe比率通常小於一. 當所有三種類型的疾病，大多數患者的紅細胞從正常形態不同. 變化開始在嗜鹼性粒細胞normocytes. 當不同類型的貧血dizeritropoeticheskoy它們是不同的.

當我鍵入關於貧血 10 % 多色和嗜酸normocytes有雙核. 還有多normocytes. 一些零散的細胞核, 有跡象核碎裂部分. 核部分規範之間的橋樑染色質的特徵- tsytamy. 對於I型缺鐵性貧血傾向的形態相似性erythrokaryocytes巨幼紅細胞. 巨噬細胞中的繪畫時對鐵透露它的大量, 在鐵的含量normocytes也增加, 但其在芯環的位置不是典型的這種疾病.

對於dizeritropoeticheskoy貧血的II型不典型巨幼紅細胞. 多色和嗜酸normocytes部分包含兩個內核, 一些內核3.4.

間嗜鹼性normocytes也可以是雙核. 沒有發現紅細胞雙. 在嗜酸normocytes發現碎裂和裂原子核的結構, 有細胞的細胞核, napomynayuschymy tutovuyu漿果. 在某些情況下dizeritropoeticheskoy貧血型II顯示的紅骨​​髓胚芽尖銳刺激用少量網織紅細胞. 這種雙重erythrokaryocytes是不超過2-3 %.

dizeritropoeticheskoy貧血III型的特點是巨erythrokaryocytes存在, 高達12.5芯.

骨髓貧血型電子顯微鏡I和II揭示各種異常核erythrokaryocytes, 從輕度到深的裂縫剪報. 在某些細胞中核膜失去其鹼度和細胞質染色質質量之間的核. dizeritropoeticheskoy貧血II型的一個特徵是一個雙層膜中的細胞中存在. 在某些情況下，附加的膜形成了一種橢圓形的夾雜物, 從內表面躺在40-60毫微米的區域.

對患者的貧血型紅細胞表面II dizeritropoeticheskoy發現了一個不同尋常的抗原, 針對其血清許多健康人有抗體. 這種抗原的存在可以通過變化來解釋在膜蛋白質的結構, 通過電泳凝膠polnakrilamidnom識別它們, 尤其是當使用二維電泳. 在健康人的血清中含有一定的天然抗體型溶血素, 針對抗原, 在檢測患者有貧血的II型dizeritropoeticheskoy.

下的患者補體dizeritropoeticheskoy貧血II型紅血細胞的影響被破壞，以及, 患者以及紅血球與陣發性睡眠性血紅蛋白尿, 但所有的APG odnogruppnoy新鮮血清捐助者有他們補充摧毀紅血球, 並且，如果這種疾病對紅細胞破壞性影響只有血清, 含有抗體的抗貧血患者紅細胞dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya貧血II型 常常在文獻中作為HEMPAS發現.

dizeritropoeticheskih貧血的一個特徵是在體內過量的鐵的. 的鐵含量的增加有時達 54 毫摩爾/升 (300 G％). 有些患者發現中度肝鐵質沉著.

放射性鐵, 給患者施用, 很快離開了等離子, 但是，夾雜物中的鐵紅細胞與降低 (25-50 %). 有放射性鐵蓄積在骨髓, 這表明，所謂無效的紅細胞生成, Ť. 它是. 一個明顯的破壞髓erythrokaryocytes. 這也表明表達刺激紅生長骨髓與網織紅細胞的電平的小幅增加.

膽紅素升高主要是由於間接, 並且還由於骨髓衰竭normocytes. 這也證明了一氧化碳呼出氣體水平不斷提高. 這個參數的值對應於破壞血紅蛋白的程度.