Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi纖維化

囊性纖維化 (CF)

什麼是囊性纖維化?

Mukovystsydoz (MV) 它是一種遺傳性疾病. 他的出現是有缺陷的，在肺部和消化道的某些細胞. 因此，細胞產生厚, 粘液, 這可能會導致:

• 肺和呼吸道的堵塞;
• 消化問題，並從食物中營養素的吸收.

囊性纖維化是一種嚴重的疾病, 是持續一生, 但不同的人的嚴重程度可能有所不同顯著. 患者的預期囊性纖維化壽命約為 35 歲月. 有的患者CF的溫和形式的能活到 60 年或更長的時間.

PrichinыCF.

囊性纖維化是一種遺傳性疾病. 孩子們, 囊性纖維化患者從父母繼承的基因缺陷. 父母, 具有該基因, 囊性纖維化, 但他們沒有從他們受苦, 所謂的運營商.

Faktorы風險CF.

因素, 這可能會增加囊性纖維化包括的風險:

• 該基因的囊性纖維化父母在場;
• 兄弟姐妹, 囊性纖維化;
• Родители с муковисцидозом – в основном матери, 男人, 患囊腫性纖維化常無菌.

SimptomыCF.

該異常粘液厚, 在囊性纖維化中產生, 阻止某些機構的運作, 這會導致症狀.

囊性纖維化兒童的症狀可能包括 :

• 困難通過第一糞便;
• 腸梗阻, 有時需要手術;
• 咸汗.

粘液, 光堵漏, 可引起以下症狀:

• 咳嗽和喘息;
• 呼吸困難;
• 不規則形狀的指尖;
• 胸部的形狀扭曲.

粘液還可以阻止胰腺, 這又阻止酶的生產, 用於消化. 這可能會導致:

• 體重增加;
• 低增長;
• 遲緩;
• 營養不良;
• 脫水;
• 不良氣味, плавающий стул – из-за плохого переваривания жиров.
• 腹瀉.

其他症狀可能包括囊性纖維化 :

• 女性生育力下降;
• Archoptosis;
• 精子生成的男性較差;
• 鼻息肉;
• 慢性鼻塞慢性鼻竇炎;
• 黃疸或肝臟疾病的症狀;
• 過度口渴和尿頻增加, 這可能表明糖尿病 2 類型;
• 胃痛和腸阻塞的腫脹.

女孩囊性纖維化遭受更多, 比男孩.

診斷囊性纖維化

醫生會詢問您的症狀和病史, 並進行身體檢查. 懷疑囊性纖維化發生在一個孩子, 如果所觀察到的疾病的典型症狀, 尤其是囊性纖維化病弟弟或妹妹.

囊性纖維化是經常被確診症狀的存在, 囊性纖維化家族史或一個新生兒篩查陽性. 可以診斷基因檢測通過後予以確認. 其他實驗室檢查, 它可以用來確認囊性纖維化:

• 汗液氯化物試驗;
• 鼻跨上皮電位差的測量 (Nasal Potential Difference – NPD-тест).

醫生可以進行測試燈, 可以發現囊性纖維化病症狀或確定治療的類型. 測試可能包括：:

• 胸部X線和/或鼻竇;
• 肺功能測試;
• 痰培養分離.

測試可能還需要檢查胰腺的運作, 評價症狀或確定治療的類型.

囊性纖維化治療

囊性纖維化不能治愈. 支持治療的目的是:

• 由主體提高食品的同化;
• 的肺和鼻竇疾病的預防和治療;
• 支持呼吸道和肺的功能.

囊性纖維化治療包括：:

功率在囊性纖維化

適當的營養可以幫助提高你的整體健康, 以及兒童的發育. 孩子們, 誰在診斷兩年後取得了正常的體重有咳嗽發作較少，具有更好的肺功能. 有些步驟, 它可以幫助包括:

• 高熱量飲食, 由營養師制定;
• 營養補充劑, 包括接待水溶性維生素 (丁, E和K);
• 胰酶與膳食驗收，以提高營養物質的消化和吸收;
• 喝大量的液體，並補充從當時得到的鹽, 尤其是在炎熱的天氣或生病時.

在治療囊性纖維化的肺部感染

厚的粘液中的氣道的積累增加呼吸道感染的危險. 感染也可以引起嚴重的併發症與呼吸, 由於粘液的積累. 復發性感染的治療往往需要抗生素. 為了防止使用新的感染:

• 疫苗接種;
• 抗生素 (通常通過吸入).

保持呼吸道和肺囊性纖維化

藥物有助於保持呼吸道通暢. 通過吸入器或噴霧器採取大多數藥物. 必要的藥物可能包括:

• Бронхорасширители – чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды – для уменьшения отека и раздражения (僅在必要時);
• Муколитические препараты – чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

其他步驟, 可以幫助從肺部帶來的粘液:

• 高滲鹽水是一種特殊類型的食鹽水. 特殊裝置噴灑溶液作為霧, 然後由吸入. 霧可以幫助減少肺部粘液的產生;
• Перкуссия груди – ритмическое постукивание по груди. 該程序可以幫助從呼吸道獲得粘液.

當疾病發展, 可能需要氧療或機械通氣.

囊性纖維化其他治療

為堵塞在腸道的治療，可能需要手術干預. 可以考慮的一個選項肺移植和肝移植.

支持對囊性纖維化患者和他們的家庭非常重要. 談談你的醫生的支持團體或心理輔導.

如果您或您的孩子患有囊腫性纖維化, 按照醫生的指示.

預防囊性纖維化

沒有辦法來防止囊性纖維化, 如果你有缺陷的基因.

在計劃的兒童的概念, 成年人可以為基因的存在進行測試, 調用的囊性纖維化. 產前檢測可以判斷, 如果孩子生病囊性纖維化.