法布里病 – α-半乳糖苷不足

法布里病的說明

法布里病是一種遺傳性遺傳性疾病, 引起基因中的缺陷. 這種疾病會導致脂肪沉積在身體的多個器官.

男人, 繼承 有缺陷的基因將通過該疾病的跡象來表示. 婦女, 其中有一個單拷貝基因, 所謂的“運營商”，且大多沒有症狀. 但, 有些婦女有症狀, 以及這些症狀的嚴重程度可以廣泛地變化. 在一些情況下，婦女有疾病可發生在同一硬, 男人.

導致法布里病

這種疾病是由酶的α-半乳糖苷酶的缺乏 (melibiazy). 他的作品, 得出的脂肪物質, 從主體稱為糖鞘. 但, 法布里病, melibiazy缺乏導致脂肪物質積聚在血液和血管壁. 這導致了血管的狹窄. 最後, 低血流量導致的皮膚問題, 腎, 心臟和神經系統.

風險因素

對法布里病的主要危險因素是存在的疾病或患者其家族基因攜帶者.

法布里病的症狀

法布里病的症狀可能開始兒童期或青春期. 症狀通常包括：:

• 疼痛和燒灼感，手腳, 經常被挑起演習, 疲勞, 或發燒;
• 斑, 暗紅色皮損 (血管角化瘤), 它們通常位於肚臍和膝蓋之間的區域 (它們也可以在其他地點找到);
• 不能把汗;
• 變化的眼睛 (aglia, 白內障).

在成人中，, 男人可能會遇到以下症狀因血流阻斷:

• 腎臟問題, 往往需要透析或移植;
• 早期中風或心臟發作的風險;
• 胸痛;
• 高血壓;
• 心臟衰竭, 左心室肥厚;
• 二尖瓣脫垂;
• 進食後排便次數增多;
• 腹瀉;
• 背痛;
• 耳鳴或眩暈;
• 慢性支氣管炎或呼吸急促;
• 骨質疏鬆;
• 青春期延遲或發育遲緩.

法布里病的診斷

診斷通常根據症狀, vyshe.Test列出用於測定酶的α-半乳糖苷酶，或DNA分析可以確認法布里病.

法布里病的治療

有沒有治療法布里病. 但 2003 今年進行了測試和批准使用的藥物 “Faʙrazim” (Agalsidaza公測), 為法布里病的治療. 雖然這種治療的長期影響和風險尚不清楚, 治療現在建議對所有成年人Fabry病並為所有成年女性, 這是它的nostelyami. 目前，積極研究治療法布里病.

目前，用於治療法布里病的症狀，下列藥物和程序:

用於治療疼痛的

• 卡馬西平 (得理). 注意!!! 據考證, 亞裔患者, 誰具有一定的基因, названныйHLA-B * 1502, 並採取卡馬西平, 危險甚至致命的皮膚反應的風險. 建議該基因得到測試, 服用卡馬西平之前.
• 苯妥英鈉 (苯妥英鈉);
• 加巴噴丁 (加巴).

胃癌治療多動症

• Lipisorb;
• 胃復安 (Reglan);
• 藥物與胰酶.

對於某些心臟疾病的治療

• Antykoahulyantы

腎臟疾病的治療

• 血液透析;
• 腎移植.

預防法布里病

有法布里病尚無預防方法. 在致病基因在生物體中的存在, 或病人家屬的存在, 我們需要檢查所有的風險, 在決定要孩子.