貯積病

貯積病 – 一組疾病特徵在於增生neleykemicheskih巨噬細胞增殖的元素與脂質在他們未代謝同時積累. Giperplaziya 單核吞噬細胞的系統中的脾元件, 肝, 骨髓, 淋巴結和附連到疾病的全身性等器官. 在累積的疾病發現一種遺傳性酶缺陷, 促進脂肪的利用.

對於存儲疾病是戈謝病, 尼曼 - 皮克病和其他, 罕見病.

高雪Bolezny

這種疾病是由酶葡糖腦苷脂酶的缺乏. 它的特點是特定元素的存在 - 戈謝的細胞可達20-80米. 尺寸細胞質顯著凌駕於核的大小, 它是泡沫，空泡, 在rezulytate nakopleniya在NEI glyukotserebrozidov steklovidno-tyaguchego或fibrillyarno-ischerchennogo字符. 鉸鏈的細胞或間纖絲束的亮點金屬的光芒.

在戈謝細胞的細胞質中，有時發現塊狀含鐵血黃素. 這些夾雜物的存在表明戈謝細胞的吞噬活性. 戈謝細胞核拉長, 圓形或橢圓形, grubosetchatoy結構, 緊湊, 位於市中心，, 並沿著細胞的外週. 核中的細胞數量變化從1-2至 20 和更多. 有時形成合胞體. 對於年輕的戈謝細胞無夾雜物特點是均勻的胞質嗜鹼性. 通常punctates認定為戈謝細胞的退行性各種形式.

戈謝病的診斷 它可以被設置不僅形態, 和生化 - 通過檢測腦苷脂酶的缺乏和葡糖腦苷脂在細胞中的積累.

戈謝病最常發生於兒童, 但歲以上描述的疾病和個體的情況下 80 歲月. 最經常生病的女人.

本病是遺傳性家族. 目前已經在他家一代的幾名成員存在的情況下 (例如：, 兩姐妹). 銳 (亞急性) 戈謝選項悲傷 典型的幼兒. 慢性選項 最常見於中老年.

在疾病的急性版本是困難. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (流鼻血, 出血皮膚上的) 和幼稚 (發育遲緩, 有時發育遲緩, 女孩月經延遲). 在疾病的慢性版本也開始在童年, 但進展非常緩慢. 他20的持續時間 30 歲月. 脾厚, 光滑或顛簸. 在慢性形式達到其質量 8 kg以上. 描述罕見的情況下, 脾臟大小時，沒有改變或略有增長. 肝臟體積增大, 有時顯著. 隨著肝硬化的發展可能會引起黃疸和腹水.

淋巴結長出罕見, 雖然他們幾乎總是檢測punctates特定細胞. 鑑於X線檢測到的滲透, 其臨床反复支氣管肺炎表現. 經常參與骨的過程中. 在戈謝病的其他器官也很少受到影響. 在X射線發現髓管的一個顯著膨脹和骨皮質變薄從內側; 骨髓量增加.

骨骼結構的價值清晰 (骨質疏鬆). 在嚴重的情況下，松果體被部分吸收, 軟骨保持不變. 頭骨在高雪氏病通常不會受到影響.

手上和臉上的皮膚 成為褐色, 赭黃色, 它可以是呈點狀或瀰漫性. 在疾病的晚期皮膚變得銅牌, 它開發血色病和黑變病.

患者可以看出不同程度的貧血, 有時血紅蛋白下降到3,72-4,34毫摩爾/升 (60-70克/升), 和紅血細胞 - 到 2,5 Ť 1 升. 白細胞的數目是正常的, 增加, 但更經常觀察到白細胞減少 (至 0,8 T在1升). 在無異常特徵白細胞像. 血小板計數總是降低到80-90, 甚至高達20-30 T在 1 升. 在一些情況下，外週血，可以檢測高歇的單個細胞.

用於診斷，脾點狀的基本物質, 其中，戈謝細胞連續大量檢測. 這些細胞可以在點狀胸骨被發現. 根據一個的優勢或其它症狀區分開戈謝病的下列臨床變體:

• 脾，肝;
• 骨;
• 肺的;
• 出血.

NPD

該疾病的特徵在於通過酶鞘磷脂的缺乏. 作為脂質代謝的體內干擾的結果形成在大量的鞘脂, 沉積在巨噬細胞的液滴的形式.

細胞尼曼 - 匹克 脾檢測, 肝, 骨髓. 這些大尺寸, 30-40微米的直徑, 多邊形或圓形. 在藥物的天然形成了明亮寬闊的細胞質有一個蜂窩, 因為它是填充有大量的光澤粒子的, 其中的部分賦予雙折射. 某些細胞具有均一細胞質. 細胞核是小.

許多研究者稱為細胞尼曼 - 匹克泡沫, 因為它們的固定和染色細胞質變成多孔, 花飾窗格 (準備用酒精處理, 類脂物質溶解).

細胞尼曼 - 匹克, 不像在高歇kletok, 沾上蘇丹紅III和鋨 (脂肪特異性染色). 在毛細血管內皮的所有機構和巨噬細胞的元素, 轉化的細胞，尼曼 - 皮克, 飽和鞘脂類, 產生了鮮明的營養不良tsitolemmy細胞及其內容倒入周圍組織.

NPD的診斷 它可以通過在培養成纖維細胞檢測生化失敗鞘磷脂酶的活性得到證實.

NPD, 高雪氏病 - 家族憲法病理學. 它表現在幼兒 (即使是在乳腺), 它多見於女孩. 在兩項臨床收益形式:

• 內臟:
• 骨.

內臟疾病尼曼 - 匹克 在發展初級階段，特點是特別惡性和水流湍急. 兒童1-3歲的預期壽命. 這種形式的疾病的特點是明顯的肝- 脾腫大, 進行性貧血, 血小板減少, 骨骼疾病和一般營養不良.

骨病尼曼 - 匹克 通常的5-B歲之間發展. 皮膚特性褐色, 骨病, 尤其是顱腔 (放射學測定骨缺損). 在區域受損的骨頭被確定的結締組織增生的口袋, 其中細胞被檢測到，尼曼 - 皮克, 含有鞘脂類.

當骨形狀脾臟和淋巴結輕度腫大, 但他們, 骨, 識別特定的細胞. 當血清中的血脂NPD增加偏多3-4倍 (5-6克/升).