巴頓病的描述

Batten 病是一組罕見疾病（稱為神經蠟質脂褐質病）中最常見的形式。 (NVL). Болезнь Баттена – наследственное генетическое 病, 這會導致身體組織中脂色素的積聚. Batten 病是 NVL 的一種初始形式。, 但其他形式的 NVL 也可診斷為巴頓病. 大約 2-4 從每個 100000 一出生就患有這些疾病. 表格包括:

• 新生兒脂褐質沉著症;
• NIV 嬰兒晚期形式;
• 兒童 NIV 形式;
• 成人 NIV 形式.

巴頓病的病因

巴頓病是由基因異常引起的, 與體內某些蛋白質的產生和使用有關. 該疾病導致脂肪和蛋白質的積累, 腦細胞中稱為脂色素, 眼, 皮膚和其他組織.

研究人員在識別缺陷酶和突變基因方面取得了進展, 這些違法行為的背後, 但目前還不知道, 究竟是什麼突變基因導致了脂色素的生長.

巴頓病的危險因素

因素, 增加患巴頓病的可能性:

• 父母患有巴頓病;
• 父母的子女, 沒有患有巴頓氏病的人, 但攜帶有缺陷的基因.

巴頓病的症狀

巴頓病的症狀包括以下內容:

• 失明 (早期跡象) 和失明;
• 肌肉不協調;
• 精神缺陷或精神功能減弱;
• 情緒困擾;
• 抽搐;
• 肌肉痙攣;
• 肌張力惡化;
• 運動問題.

每種疾病的巴頓病症狀相似. 然而, 出現時間, 症狀的嚴重程度和進展速度可能因疾病類型而異:

• 新生兒脂褐質沉著症 (桑塔沃里-哈爾蒂亞綜合徵) – симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, 並且進步很快. 患有此類疾病的兒童通常能活到童年中期 (大約五年), 儘管有些人以植物人狀態存活了數年.
• NIV 嬰兒晚期形式 (Bielschowsky-Jansky病) – симптомы появляются в возрасте 2-4 多年且進展迅速. 這種類型的兒童通常可以活到 8-12 歲月.
• 兒童 NIV 形式 (斯皮爾梅爾-沃特-巴頓病) – симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 年，進步沒那麼快. 患者通常, 活到十幾歲或二十歲出頭, 在某些情況下, 30年代.
• 成人 NIV 形式 (庫夫斯病) – симптомы обычно появляются в возрасте до 40 歲月. 症狀進展緩慢且, 平時, 柔軟的. 然而, 這種疾病會縮短人的預期壽命.

巴頓病的診斷

巴頓病通常很難診斷, 因為它非常罕見. Проблемы со зрением часто – первые симптомы. 因此，通過眼部檢查即可初步診斷。. 以確認診斷 測試正在進行中:

• 測試, 尋找積聚的跡象 脂色素:
  • 驗血;
  • 尿;
  • 組織活檢 (皮膚和直腸) 用於電子顯微鏡下檢查;

• 拍攝, 尋找某些大腦異常:
  • МРТ сканирование – тест, 中使用磁性波, 拿身體內部的圖片;
  • Компьютерная томография – тип рентгеновского исследования, 其中，計算機被用於, 拿身體內部的圖片;
  • 腦電圖 (腦電圖) – тест, 允許您通過測量電流來記錄大腦活動, 穿過腦;

• Электрофизиологические методы исследования глаз – чтобы искать проблемы со зрением, 與疾病有關的;
• Анализ ДНК – для поиска отклонений, 可能導致疾病.

巴頓病的治療

沒有治療, 能夠阻止巴頓病的進展或併發症的發生. 因此，治療的目的是減輕症狀.

病人, 哪些人容易癲癇發作, 可能會開抗驚厥藥, 控制癲癇發作. 除了, 物理和/或職業治療可以幫助患者在更長的時間內繼續發揮功能.

Один из методов экспериментальной терапии – прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. 這可能會減緩兒童疾病的進展, 然而, 沒有證據表明這一點, 疾病的進展將會停止. 有必要諮詢醫生, 在使用這種療法之前.

目前正在研究對嬰兒和兒童形式的早期幹細胞治療. 有希望, 它們或其他形式的基因療法可能有效治療 Batten 病和 Bielschowsky-Jansky 病.

巴頓病的預防

沒有已知的方法可以預防巴頓病. 如果您患有巴頓病或基因缺陷，您在決定要孩子時可能需要諮詢遺傳學家.