白化病 – Gipopigmentatsiya – 眼皮膚白化病 – 眼部白化病

白化病的說明

白化病是指一組的罕見遺傳性疾病, 這是從出生禮物. 白化病影響的顏料的量, 載於皮膚, 頭髮 和眼睛. 患有白化病通常有很少或沒有顏料的眼睛, 皮膚和頭髮, 但是色素脫失的程度可以相當變數. 有四種類型的白化病:

• 眼皮膚白化病
  • 類型 1 – 完全缺乏色素. 皮, 頭髮和眼睛的顏料從出生缺失. 雀斑和痣不會出現整個生命. 這個頻帶被分為取決於特徵幾種亞型;
  • 類型 2 – 顏料量減少, 但, 雀斑和痣的外觀可能. 這種形式的白化病的非洲裔人當中是比較常見的;
    • 白化病的類型 1 和類型 2 通常與視覺相關的問題, 包括眼球震顫 (眼睛的異常跳躍動作) 而視力下降, 這往往是不完全通過眼鏡或隱形眼鏡改善;
  • 類型 3 – 紅褐色的皮膚, 紅頭髮，棕色眼睛, 平時,在南非黑人常見;
  • 類型 4 – 類比式2, 主要發生在日本;
• X連鎖白化病 – 不改變皮膚顏色或頭髮視力問題;
• 的Hermansky-Pudlak綜合徵 – 除了白化病, 患者也有肺部問題, 腸, 和障礙, 出血相關;
• Chediak - 東綜合徵 (Chediak - 東) – 除了白化病, 患者也有問題，在白血細胞免疫缺陷 (白細胞).

白化病的原因

白化病發生的改變基因的結果. 在大多數情況下，基因是遺傳自父母. 該基因的出現可能是一種常染色體隱性和X-連鎖.

常染色體隱性遺傳是白化病大多數病例的病因. 它的意思是, 父母雙方都異常基因的一個拷貝的載體, 但沒有症狀或白化病的跡象. 兒童成為受害者, 只有當它們繼承來自父母的白化病基因. 在這種形式的繼承，每個孩子都有一個在四個機會生病白化病. 基因異常減少 (或消除), 人體產生黑色素的能力. 有白化病的幾十個不同的遺傳亞型. 一個人可以擁有全部或部分缺失的黑色素, 這會影響眼睛的顏色, 頭髮和皮膚.

可能有繼承X-連鎖基因的不正常, 它將根據兒童的性別而異. 女性有兩條X染色體, 而男性有一條X和一條Y. 如果只有父母一方是攜帶者, 女兒將有一個異常的X染色體和一個正常. 女兒將是一個載體, 但不會有症狀或白化病的症狀. 兒子, 然而, 它只有一個X染色體. 如果X染色體, 誰繼承了兒子, 病原體, 孩子就會有白化病.

風險因素

白化病 – 遺傳性疾病. 因此, 白化病的風險有以下幾組:

• 父母的子女, 誰擁有白化病;
• 父母的子女, 其中有白化病, 但改造基因, 這導致違反;
• 近親屬的存在, 與白化病.

白化病 – rekoe病. 在歐洲，大約每第一萬七千人都有某種形式的白化病. 類型 1 它是白色的更常見, 和類型 2 非裔美國人. 多數患兒白化病是天生的父母與正常的頭髮和皮膚的顏色為他們的種族背景.

白化病的症狀

白化病的症狀取決於白化病的特定類型. 某些類型的影響，對皮​​膚, 頭髮和眼睛. 其他類型的只影響眼睛或只對皮膚.

症狀可能包括：:

• 眼部問題, 例如:
  • 斜視，或跨過, 流浪的眼睛;
  • 視力不佳 (通常不能充分調整眼鏡或隱形眼鏡);
  • 在某些情況下，功能性失明;
  • 眼球震顫或不規則, 快速眼動;
  • 弱視或“懶惰”眼;
  • 畏光, 敏感性明亮的燈光刺眼或;
• 皮膚問題, 包含:
  • Slabaya或色素沉著otsutstvuyushtaya (其結果，皮膚變得太輕或白色);
  • 低色素沉著區 (造成斑點出現太輕或白色皮膚);
  • 極端敏感性曬傷;
  • 非常高的敏感性皮膚癌;
• 頭髮問題, 包含:
  • 白頭髮的生長;
  • 白片頭髮生長 (經常劉海);
• 一些罕見的白化病類型的, 如的Hermansky-Pudlak綜合徵 , 能引起其他症狀, 包含:
  • 出血;
  • 肺部疾病;
  • 腸道疾病;
  • 感染;
  • 失去聽力;
  • 神經系統疾患;
  • 白化病的標準表格, 類型 1 和 2 我們沒有與這些更嚴重的症狀.

白化病的診斷

在許多類型的白化病的疾病可以在頭髮很少或無色素沉著來診斷, 皮膚和眼睛. 如果必要的話，, 頭髮的化學分析可以提供確認的診斷. 由於大多數類型的白化病的影響眼睛, 一些視力測試 (包括電圖) 用於確定診斷. 對於某些類型的白化病以確認診斷，也可在基因檢測的DNA用於.

雖然白化病先天性障礙, 它可能是如此輕微, 受害人可能不知道他們的診斷, 如果你不開發異常的眼球運動和視力障礙.

白化病的治療

有沒有治療白化病. 治療的目的是防止或限制症狀. 在某些情況下，你需要一些特殊的症狀治療.

預防性治療白化病

預防性治療可以包括:

皮膚保護:

• 曬斑和皮膚癌的風險可以減小, 避免陽光盡可能;
• 搽防曬霜具有高防曬指數 – 從 30 來自UVA和UVB或更好的保護;
• 關閉皮服裝, 當暴露在陽光下;

眼睛防護:

• 戴太陽鏡防紫外線, 當暴露在陽光下;
• 太陽鏡 (防紫外線) 可緩解畏光.

白化病的症狀具體治療

白化病的症狀具體治療可能包括:

對於眼睛:

• 眼鏡, 接觸透鏡和/或光學裝置, 以幫助改善視力;
• 手術, 糾正某些眼疾, 包括斜視，或 “懶” 眼;

對於皮膚:

• 手術來治療和/或去除皮膚癌, 在需要的情況下.

在研究小鼠的遺傳形式的白化病的建議, 該基因轉移可能會阻止視力障礙. 這些結果是否可能有一天會在實踐中得到應用，人們用白化病, 這還有待觀察.

預測白化病的發展

• 人用的白化病類型的最常見形式 1, 類型 2 和眼部白化正常壽命;
• 有皮膚癌的風險增加. 監測和定期測試，以最大限度地降低風險. 由於沒有色素沉著的特點可能會發生皮膚癌, 及時分析有助於確保早期診斷;
• 如果夫妻雙方都不會受到白化病兒童, 通常不具有這種疾病;
• 白化病不會造成發育遲緩或智力殘疾.

預防白化病

沒有已知的方法，以防止白化病. 基因測試可能會顯示有一個孩子有白化病的可能性.