Axondroplazija – 侏儒症

說明侏儒症

Axondroplazija – 它是一種遺傳性疾病, 導致侏儒症 (略有增加). 患有這種疾病, 骨和軟骨正常生長. 這是最 侏儒症的常見原因.

如果你有一個病人軟骨發育不全的增長不超過 130 厘米. 大多數生長遲緩發生在肱骨 (肩肘之間的骨) 和股骨 (髖關節和膝關節之間的骨). 它也可以達到面部發育不全.

軟骨發育不全是繼承不成比例身材矮小的最常見的形式. 它是在一個案例中發現， 26000 – 40000 出生.

原因軟骨發育不全

軟骨發育不全症是一種遺傳性疾病. 它是由在FGFR3突變, 並存儲在第四染色體. 同時它抑制軟骨的生長. FGFR3編碼的蛋白質, 稱為成纖維細胞生長因子 3. 這種蛋白是負責生物體的骨生長. 在FGFR3軟骨發育不全無法正常行動, 和骨骼生長, 軟骨減緩. 這導致更短的骨頭, 骨骼形態異常, 和低增長.

基因軟骨發育不全可以從一代傳遞到另一. 如果父有障礙, 它的存在 50% 基因轉移到軟骨發育不全後代的可能性. 在大多數情況下 (80% -90%) 軟骨發育不全是一種自發突變的結果 (突如其來的基因缺陷), 它發生在胚胎發育.

風險因素侏儒症

因素, 從而增加軟骨發育不全的可能性:

我有軟骨發育不全從父;

• 孩子們, 其中突變的FGFR3基因;
• 成人父親的年齡也能引起自發突變.

軟骨發育不全的症狀

軟骨發育不全的症狀可能採取的形式:

• 有少量增加, 四肢短, 這是明顯的出生;
• 成人通常達到的高度 1-1,3 米;
• 頭大而突出的額頭;
• 面對部分可以不發達;
• 出生時, 雙腿伸直出現, 但, 當孩子開始走路, 開發了膝蓋的畸形或彎曲腿部;
• 胳膊和腿是正常的, 但他們的手指較短;
• 彎曲臂在肘部可能受到限制, 但通常限制了患者的軟骨發育不全不做任何行為;
• 孩子可以開發腰部和學步行走的曲率;
• 牙齒問題.

其他症狀包括：:

• 體重問題;
• 歪腿;
• 中耳的炎症, 尤其是在兒童. 如果不採取適當措施, 這可能會導致聽力損失;
• 牙齒問題;
• Gidrocefaliя (腦積水);
• 神經系統疾病和呼吸道的疾病;
• 疲勞, 疼痛和麻木:
• 后腰;
• 與脊柱問題.

病人, 具有突變的基因的兩個拷貝 (例如：, 分別來自父母, 也被稱為純合) 通常死於出生後數週或數月. 他們, 誰只有一個副本 (例如：, 從只有一個父, 雜) 有正常壽命和智力, 雖然運動技能兒童發展往往需要較長的時間和有在生命的第一年死亡的風險增加的問題引起的呼吸系統. 在成年期, 他們, 平時, 獨立在他們的日常活動和生活.

軟骨發育不全的診斷

診斷包括:

• 臨床評價;
• X光片.

它可用於分子遺傳學檢測, 以檢測突變的FGFR3基因. 這樣的測試 99% 概率揭示問題和可用在現代臨床實驗室. 醫生可以在觀察的軀體症狀診斷疾病的新生兒. 確保;確定, 該侏儒症是引起軟骨發育不全, X射線，可能需要.

以確保它是重要, 該患者不發展椎管狹窄 . 醫生評估膀胱的控制程度. 弱點和膀胱失控 – 椎管狹窄的症狀.

治療

可惜, 目前有沒有方法, 可以根治軟骨發育不全. 因為它是目前已知, 該軟骨發育不全是由無生長因子受體FGFR3, 科學家們正在探索創建額外的增長因素, 這可以繞過缺少受體，導致正常骨骼生長. 這種治療方法可以, 將出現在未來的.

藥物治療

人類生長荷爾蒙治療已經使用了十多年，並略微增加骨骼的生長速度, 在生命的第一年最少. 一些研究, 其中兒童, 接受治療生長激素達到了 (或正常) 發展.

手術

手術有時是必要的, 糾正某些骨骼變形.

椎骨的合併 – 手術, 允許連接各個椎骨. 手術中指示患者顯著脊柱後凸.
椎板切除術 – 椎管手術切除, 以減輕來自椎管狹窄脊髓壓壓力. 椎管狹窄, 椎管狹窄, 它是軟骨發育不全的最嚴重的並發症.
截骨 – 腿骨進行切割和固定在正確的解剖位置. 該過程被指示為患者膝關節或曲腿嚴重變形.

而主要用於截骨術, 糾正變形, 近年來，該程序延長骨頭矮小兒童, 包括患者的軟骨發育不全. 程序是冗長和外傷. 常見的並發症, 有時很嚴重. 與生長激素相結合，這些程序會有所提高生長.