α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 – 失敗 – α-1抗蛋白酶缺乏症

Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症的描述

α-1-抗胰蛋白酶 (JSC) 缺乏症是一種罕見的遺傳性疾病, 這會導致缺乏酶AAT的. 它可引起肺和肝臟疾病 在兒童和成人.

阿爾法1-抗胰蛋白酶缺乏症的原因

失敗 – 遺傳性疾病. 它是從父母傳遞到孩子. 虛寒出現, 當肝臟不能產生足夠的AAT. AAT蛋白, 其保護肺和從損傷等器官. 當水平過低AAT, 可能出現的問題，光.

人AAT缺乏也可以開發肝臟疾病. AAT缺乏症是遺傳性肝病中的兒童的一個主要原因. 肝臟產生錯版AAT蛋白, 它聚集在它. 這可能導致損害肝細胞. 在某些情況下，可能會導致嚴重的疾病.

危險因素缺乏α-1抗胰蛋白酶

如果任何你的父母有基因缺陷AAT, 你有這種疾病的風險. 如果你的父母都是基因攜帶者, 你是在開發的風險較高.

AAT缺乏的症狀:

本病的首發症狀常常出現在成年後通過 20-50 歲月. 如果有以下任何​​一種症狀, 不要想, 它是由於AAT缺乏. 這些症狀可以通過其它條件引起的.

症狀:

• 呼吸有一點體力活動急促;
• 咳嗽 (從深肺部內的粘液);
• 呼吸困難;
• 減肥;
• Эmfizema (引起的空氣空間遠端支氣管擴張的肺部疾病);
• Pannykulyt (皮膚上的紅色斑點);

除了, 當肝病的成年人, 以下症狀可能存在:

• 癢;
• 黃疸 (皮膚發黃和 / 眼睛的白人或);
• 嘔吐;
• 便秘;
• 腹痛.

在孩子的症狀可能在童年發生在生命的第一週或更高版本. 如果你的孩子有這些症狀, 不要想, 它是由於AAT缺乏. 這些症狀可以通過其它條件引起的.

AAT缺乏症患兒的症狀:

• 黃疸;
• 在開發延遲;
• 大便有惡臭;
• 便秘;
• 嘔吐;
• 癢.

在年齡較大的兒童:

• 疲勞;
• 食慾不振;
• 便秘.

缺乏α-1抗胰蛋白酶的診斷

有必要使一個物理檢查. 主治醫生可以將您到專科, 誰在肺或肝, 根據症狀, 你obnaruzhatsya.

有必要使分析, 包括以下:

• 驗血, 確定AAT的血液中的水平;
• 熒光自, 發現問題與光;
• 基因檢測，以確定AAT的遺傳原因;
• 肝活檢, 一小塊肝臟被去除並檢查炎症或瘢痕的存在.

治療缺乏α-1抗胰蛋白酶

治療包括以下過程:

• 肺疾病的治療;
• 必要的藥品接待.

它們可以被分配到藥物改善AAT. 它們通過注射引入每週. 如果你有肺氣腫, 你可能會吸入處方類固醇等藥物，以改善呼吸.

戒菸

如果你吸煙, 你必須設法擺脫它. 吸煙會影響肺.

肝治療

有沒有因為缺乏AAT具體的治療肝臟疾病. 治療simptomticheskoe預防並發症. 治療方法包括:

• Vitaminnыe補充劑 (例如：, IS, D和K);
• 對用藥黃疸;
• 烤移植 (很少).

預防阿爾法1-抗胰蛋白酶兩虛

你不能阻止AAT缺乏症, 如果是遺傳性. 但, 如果你有AAT缺乏症, 你必須做到以下幾點, 減少肺氣腫的機會:

• 戒菸;
• 避免被動吸煙;
• 避免暴露於空氣污染或刺激物;
• 當暴露在工作中刺激物或毒素穿著防護服.