綜合徵Aarskoga
本病綜合徵Aarskoga說明
綜合徵Aarskoga – 極 一種罕見的遺傳性疾病. 此 綜合徵 它導致的變化 尺寸和形狀 一些 骨骼和 軟骨 體. 常
Причины заболевания синдрома Аарскога
綜合徵Aarskoga 那是遺傳病 紊亂. 它 造成 基因突變 X染色體. 它可以被發送 母親於─ 男性兒童.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, 包含:
- Округлое лицо;
- 眼距寬;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- 在某些情況下, заячья губа или расщелина неба;
其他症狀可能包括:
- Видоизмененная мошонка;
- 睾丸未降;
- 小, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- 腹股溝疝;
- 問題, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
目前，還沒有 沒有已知的完全治愈的方法 綜合徵Aarskoga. 治療 有限 手術 治療 狀態, 造成 紊亂. 這種待遇 通常它帶來了良好的效果. 研究已經建立, 該綜合徵Aarskoga 原因 基因破壞 FGD1. 基因檢測的基因的突變可以識別易患疾病.
治療包括:
外科治療, 適應症為這些疾病的治療:
- 睾丸未降;
- 腹股溝疝;
- 唇裂和腭裂.
正畸
在某些情況下, 正畸治療 能夠 救命 當anonomaliyah 人 和牙齒 anomalijax.
支持病人
支持 通常包括 幫助抑鬱症, 痛苦 心理 障礙. 孩子的父母, 綜合徵病人Aarskoga 還 往往需要 心理諮詢和心理支持.
預防疾病
有沒有辦法預防這種疾病綜合徵Aarskoga. 遺傳研究只能識別一個傾向疾病.
