Rối loạn chức năng bẩm sinh (giperplaziya) vỏ thượng thận
Bẩm sinh Adrenal Hyperplasia (CAH)
Mô tả bẩm sinh tăng sản thượng thận
Bẩm sinh tăng sản thượng thận (VHKN) Nó đại diện cho một nhóm các bệnh di truyền, mà ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của sinh vật. Có rất nhiều loại của CAH. Hai hình thức phổ biến nhất:
- Classical CAH – dạng nặng hơn;
- Nonclassical CAH – dạng nhẹ
Đối với một số bệnh nhân, các rối loạn có thể đe dọa tính mạng. May mắn thay, điều trị thích hợp có thể giúp mọi người với CAH dẫn bình thường, cuộc sống khỏe mạnh.
Nguyên nhân của sự tăng sản thượng thận bẩm sinh
CAH là một bệnh di truyền và được truyền từ cha mẹ sang con.
Các triệu chứng liên quan đến vấn đề CAH ở tuyến thượng thận. Công việc chính của các tuyến này là, để sản xuất hormone quan trọng. Khi CAH, có những vấn đề trong sự phát triển của các kích thích tố:
- Cortisol – Nó giúp cơ thể đáp ứng đầy đủ với stress và nhiễm trùng;
- Aldosterone – Nó giúp cơ thể duy trì mức độ bình thường của natri và kali.
Các tuyến thượng thận bắt đầu sản xuất hormone hơn. Điều này có thể dẫn đến sản xuất thừa hormone khác – androgena. Hormone này, các chàng trai và cô gái, nhưng nó là chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các đặc tính nam.
Các hình thức cổ điển của CAH bao gồm lượng cortisol thấp, có lẽ, mức thấp của aldosterone, và mức độ cao của androgen. Khi hình thức không cổ điển của CAH tuyến thượng thận có thể sản xuất các mức bình thường của cortisol và aldosterone, nhưng cũng cuối cùng sản xuất androgen quá mức.
Yếu tố nguy cơ bẩm sinh tăng sản thượng thận
Tiền sử gia đình mắc bệnh CAH sẽ làm tăng cơ hội của các con cho sự hiện diện của bệnh. Mọi người có thể là những người mang các gen CAH, nhưng không có bệnh. Trong trường hợp này, nếu cả hai cha mẹ có gen CAH, các con có 25% khả năng phát triển CAH.
Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh
Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại của giới trẻ và CAH. Triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Tính năng thay đổi hoặc bất ngờ của cô gái trẻ sơ sinh, nhu la:
- Sự xuất hiện bất thường của cơ quan sinh dục ở bé gái;
- Một phần của cơ quan sinh dục bên ngoài có thể trông giống như một dương vật;
- Các dấu hiệu sớm của tuổi dậy thì ở bé trai tuổi từ 2-3 năm, nhu la:
- Cấu trúc cơ thể rất cơ bắp;
- Sự tăng trưởng nhanh của dương vật;
- Tăng trưởng của lông mu;
- Làm sâu sắc của giọng nói;
- Tăng trưởng quá mức của lông trên khuôn mặt và / hoặc cơ thể;
- Sự tăng trưởng nhanh so với các trẻ khác trong độ tuổi có thể so sánh (Hầu hết sẽ ngừng phát triển sớm hơn, so với đồng nghiệp của họ);
- Sự phức tạp của các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp và bệnh tật;
- Huyết áp cao;
- Mất nước;
- Dinh dưỡng kém và nôn;
- Thất bại trong việc đạt được trọng lượng;
- Tăng trưởng thấp;
- Mụn trứng cá nặng.
Chẩn đoán bẩm sinh tăng sản thượng thận
Thử nghiệm có thể được thực hiện trong suốt thời kỳ mang thai, ngay sau khi sinh hoặc sau khi khởi phát triệu chứng.
Thử nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai, Nếu vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh CAH. Đặc biệt, nếu bệnh có một người anh em. Để kiểm tra có thể được lựa chọn bởi một mẫu nhỏ của chất lỏng hoặc mô ối. Các mẫu được lấy trong các cách sau đây:
- Sinh thiết Chorionic;
- Chọc ối.
Để chẩn đoán CAH ở trẻ lớn hoặc ở những, mà đã không được thông qua việc kiểm tra sau khi sinh, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh tật của mình của trẻ, thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất. Các bác sĩ có thể mất một số lượng nhỏ các xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra mức độ hormone. Thường thì điều này là đủ, để chẩn đoán.
Nếu kết quả kiểm tra không rõ ràng, Bác sĩ có thể kê toa xét nghiệm di truyền, được thực hiện bởi một xét nghiệm máu.
Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bạn và con bạn có thể được gửi đến một chuyên gia. Sau khi điều trị, các con có thể sống một cuộc sống bình thường. Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh bao gồm:
Điều trị trước khi sinh
Nếu CAH được tìm thấy trước khi sinh, cho việc điều trị có thể được sử dụng dexamethasone. Thuốc này có thể giúp giảm mức độ androgen và bình thường hóa sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ cắt xén. Nhưng ông đã không ngừng phát triển của CAH.
Thuốc có thể dùng dưới dạng viên hoặc dạng lỏng và đưa mẹ.
Thuốc tại CAH
Hầu hết trẻ em, sinh ra với CAH cần dùng loại thuốc điều trị thay thế hormone. Những loại thuốc steroid thay thế hormone mất tích. Loại steroid sẽ phụ thuộc vào tình trạng của con. Thuốc cũng giúp làm chậm việc sản xuất nội tiết tố androgen, mà sẽ làm giảm sự phát triển của các đặc tính nam ở các bé gái.
Những loại thuốc này có thể có tác dụng phụ, chẳng hạn như sự suy giảm hay suy giảm khối lượng xương. Ở trẻ gái, liệu pháp nội tiết tố cũng có thể dẫn đến thất vọng, Nó được gọi là hội chứng Cushing. Các bác sĩ sẽ theo dõi tình trạng của đứa trẻ và điều chỉnh khi cần thiết, liều thuốc.
Cortisol là cần thiết trong tình huống căng thẳng và bệnh tật. Nếu bạn đang dùng thuốc, để thay thế cortisol, Bạn có thể cần liều thêm về nó trong các sự kiện căng thẳng, ví dụ như trong phẫu thuật hoặc bệnh.
Những người có kinh điển CAH sẽ cần phải dùng thuốc suốt đời. Một số trẻ em với hình thức không cổ điển của CAH thuốc có thể được ngưng thời kỳ trưởng thành.
Những thay đổi trong chế độ ăn uống
Thiếu aldosterone có thể gây ra một điều kiện, gọi là sự suy giảm muối. Vấn đề này của việc duy trì số tiền mong muốn của muối trong máu. Các rối loạn có thể dẫn đến huyết áp thấp và mức độ cao của kali trong máu. Nếu bạn có một sự mất mát của muối, bạn có thể tăng lượng muối trong chế độ ăn uống.
Phẫu thuật
Các hoạt động sẽ giúp đỡ để sửa hình dạng tự nhiên của bộ phận sinh dục. Cô thường xuyên tổ chức, khi các con đã đến tuổi 1-3 năm.
Phòng chống bẩm sinh tăng sản thượng thận
CAH thừa hưởng bệnh, cho anh ta không có biện pháp phòng ngừa.
Nếu một người nào đó từ gia đình của bạn là bệnh CAH, Tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn về việc thử nghiệm di truyền. Nó quan trọng, nếu bạn đang mong đợi hoặc lên kế hoạch để có con.
