elliptotsitoz cha truyền con nối – elliptocytosis – Thiếu máu, kết hợp với một krovorazrusheniem tăng

elliptotsitoz cha truyền con nối (elliptocytosis) - NST thường dominantly thừa hưởng bất thường của các tế bào máu đỏ, kết hợp với cấu trúc màng hồng cầu bị suy giảm. Đa số các phương tiện truyền thông không đưa ra bất thường lâm sàng biểu hiện, và ở một số bệnh nhân, nó đi kèm với thiếu máu tán huyết với sự phá vỡ tế bào hồng cầu nội bào, chủ yếu ở lá lách.

Hàm lượng hồng cầu hình bầu dục hoặc hình elip trong máu của người khỏe mạnh có thể đạt tới 10 %. Ở những bệnh nhân mắc bệnh elliptocytosis di truyền, số lượng hồng cầu như vậy đạt tới 25-75 %.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh elliptocytosis di truyền

Bệnh tăng bạch cầu hình elip di truyền cũng phổ biến, cũng như bệnh microspherocytosis, tuy nhiên, nó được chẩn đoán ít thường xuyên hơn, vì một tỷ lệ đáng kể những người mang gen bệnh lý không gặp bất kỳ biểu hiện nào của bệnh.

Theo các nhà nghiên cứu, trong trường hợp có bất thường không có triệu chứng, không quan sát thấy bất thường về protein màng, và với bệnh thiếu máu tán huyết hồng cầu hình elip, thiếu một số phần protein màng tế bào hồng cầu.

Giả định, что гемолитическая анемия наблюдается всегда в случаях гомозиготного носительства гена, не подтверждается генетическим анализом описанных случаев. В некоторых семьях, где заболевание унаследовано от одного из родителей, у части детей отмечалось бессимптомное носительство гена, а у других — гемолитическая анемия. Có Lẽ, rằng để bệnh tự biểu hiện thì cần phải có sự di truyền của một số đặc điểm khác. Có lẽ, Đặc điểm cá nhân của việc cung cấp máu cho lá lách là quan trọng.

Biểu hiện lâm sàng

Клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют. Эллиптоциты выявляются при случайном исследовании крови.

Самое тщательное обследование таких лиц не позволяет выявить какие-либо признаки повышенного гемолиза. Клинически эллиптоцитарная гемолитическая анемия не отличается от микросфероцитоза. Селезенка увеличена, является местом преимущественной секвестрации эритроцитов.

Лабораторные показатели наследственного эллиптоцитоза

У больных могут обнаруживаться анемия различной степени выраженности, раздражение красного ростка костного мозга, повышение количества ретикулоцитов и содержания непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация в них гемоглобина не отличаются от нормы.

Морфологическое исследование крови дает возможность легко поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. Отмечаются понижение осмотической резистентности эритроцитов, повышение аутогемолиза, который полностью корригируется глюкозой.

Нередко встречается сочетание эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной талассемией.

Chẩn đoán phân biệt

Дифференциальную диагностику приходится проводить с симптоматическим эллиптоцитозом, который наблюдается при сублейкемическом миелозе. Вспомогательное значение при этом имеют исследования других ростков кроветворения, гистологий костного мозга. Важную роль играет обследование родственников больных.

Наличие овоидных эритроцитов при B₁₂-дефицитной анемии также может иногда привести к неправильной диагностике. Для B₁₂-дефицитной анемии характерны чаще всего пожилой возраст больного, сочетание анемии с лейко- và giảm tiểu cầu, морфологические изменения эритроцитов (макроцитоз, гиперхромия эритроцитов) reticulocytopenia, а не ретикулоцитоз, в отличие от эллиптоцитарной гемолитической анемии.