Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией — CADASIL-синдром

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy — (CADASIL)

Что такое CADASIL-синдром?

CADASIL является генетическим заболеванием, которое влияет на функции мозга. Мутация гена влияет на мышечные клетки, окружающие мелкие кровеносные сосуды в мозге. Повреждение мышц приводит к повреждению этих кровеносных сосудов, что может привести к ухудшению кровотока, и соответственно, к мигрени, инсульту и деменции.

Причины CADASIL-синдрома

Появление CADASIL обусловлено ​​мутацией в гене Notch3. Этот ген находится на хромосоме 19.

Факторы риска CADASIL-синдрома

Основным фактором риска является наличие данного расстройства у одного или обоих родителей.

Симптомы CADASIL-синдрома

Для некоторых людей с наличием CADASIL симптомы развиваются в возрасте около 30 лет. У других симптомы не проявляются никогда, или же возникают в пожилом возрасте.

Симптомы CADASIL-синдрома могут включать:

• Мигрень — головные боли;
• Инсульт — может возникнуть несколько эпизодов;
• Проблемы психического здоровья, такие как депрессия или тревожность;
• Судороги;
• Проблемы памяти (деменция).

Диагностика CADASIL-синдрома

Доктор:

• Изучит историю болезни, с особым упором на то, имеют ли родители или другие члены семьи CADASIL;
• Спросит о симптомах заболевания;
• Выполнит физический осмотр.

Для диагностики CADASIL врач может назначить некоторые тесты:

• МРТ головного мозга — для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Биопсия кожи, чтобы найти аномалии в строении мелких кровеносных сосудов;
• Генетические тесты, чтобы найти мутацию гена Notch3.

Лечение CADASIL-синдрома

Сейчас исследователи изучают способы лечения CADASIL.

На данный момент лечение CADASIL направлено на облегчение симптомов. Это может включать прием лекарств для лечения таких заболеваний как:

• Мигрень — могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Депрессия или тревога;
• Поведенческие трудности.

Другие лекарства назначаются, чтобы снизить риск инсульта или сердечного приступа. Они могут включать ежедневные дозы аспирина или лекарств для снижения кровяного давления.

При назначении лекарств врач должен быть очень осторожным. Некоторые препараты могут ухудшить состояние за счет дальнейшего снижения кровотока в мозгу.

После постановки диагноза CADASIL, больной может испытывать большой спектр эмоций, волнение и беспокойство. Чтобы помочь справиться с этим:

• Получите поддержку от членов семьи и друзей. Поговорите с ними о диагнозе;
• Присоединитесь к группе поддержки для людей с генетическими нарушениями;
• Узнайте больше о CADASIL и способах, с помощью которых вы можете оставаться здоровым.

Профилактика CADASIL-синдрома

Сейчас нет известного способа предотвратить это расстройство. Однако, если у вас есть семейная история CADASIL, вы можете поговорить с генетическим консультантом при принятии решения иметь детей.