Konjenital disfonksiyon (giperplaziya) adrenokortikal

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

Konjenital adrenal hiperplazi Açıklaması

Konjenital adrenal hiperplazi (VHKN) Bu kalıtsal hastalıkların bir grubu temsil eder, hangi böbreküstü bezleri etkileyen. Böbreküstü bezleri organizmanın büyüme ve gelişimini kontrol. KAH birçok türü vardır. En yaygın iki form:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Bazı hastalar için, bozukluğun yaşamı tehdit edici olabilir. Çok şükür, uygun tedavi KAH ile insanların normal bir kurşun yardımcı olabilir, Sağlıklı yaşam.

Konjenital adrenal hiperplazi Nedenleri

KAH genetik bir hastalıktır ve ebeveynden çocuğa aktarılır.

Böbreküstü bezlerinde sorunlarına ilişkin KAH semptomları. Bu bezlerin temel eseridir, hayati hormonları üretmek için. Ne zaman KAH, Bu hormonların gelişiminde sorunlar vardır:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Böbreküstü bezleri daha fazla hormon üretmeye başlar. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Bu hormon, erkek ve kızlar, ama erkek özelliklerinin gelişiminden sorumludur.

KAH klasik formu kortizol düşük düzeylerini, belki, aldosteron düşük seviyelerde, ve androjen yüksek düzeylerde. KAH, böbreküstü bezlerinin olmayan klasik formu kortizol ve aldosteron normal seviyede üretebilir ne zaman, aynı zamanda sonuç olarak fazla androjen üretimi.

Konjenital adrenal hiperplazi için risk faktörleri

KAH aile öyküsü, hastalığın varlığı için çocuğun şansını artıracaktır. İnsanlar gen KAH taşıyıcısı olabilir, ancak hastalık yok. Bu durumda, Her iki ebeveyn gen CAH varsa, Çocuk var 25% CAH geliştirme olasılığı.

Konjenital adrenal hiperplazi belirtileri

Belirtileri çocuk cinsiyet ve KAH türüne bağlı olarak değişebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Yenidoğan kız değiştirildi veya beklenmedik özellikleri, gibi:
  • Bebek kızlarda genital sıradışı görünümü;
  • Dış genital kısmı bir penis benzeyebilir;
• erkeklerde ergenlik erken belirtileri 2-3 yaş arası, gibi:
  • Çok kaslı gövde yapısı;
  • Penisin hızlandırılmış büyüme;
  • Kasık saç büyüme;
  • Ses derinleşmesi;
• Yüz ve / veya vücutta kıllanma artışı;
• karşılaştırılabilir yaş diğer çocuklara kıyasla hızlı büyüme (Çoğu er büyüyen duracak, akranlarına göre);
• solunum yolu enfeksiyonları ve hastalıkları mücadele karmaşıklığı;
• Yüksek tansiyon;
• Kurutma;
• Kötü beslenme ve kusma;
• Kilo Başarısızlık;
• Düşük büyüme;
• Şiddetli akne.

Konjenital adrenal hiperplazi tanısı

Test hamilelik sırasında yapılabilir, doğumdan hemen sonra veya semptomların başlamasından sonra.

Test gebelik sırasında yapılır, Eşler KAH bir aile öyküsü varsa,. Özellikle, Hastalık bir kardeşi varsa. Test için amniyotik sıvının veya küçük bir doku örneği tarafından seçilebilir. Numuneler aşağıdaki yollarla alınır:

• Koryon biyopsi;
• Amniyosentez.

Çocuklarda veya KAH tanısı için, Hangi doğum sonrası tarama geçmemiş, Doktor çocuğun semptomları ve onun hastalık geçmişi hakkında soracaktır, fiziksel muayene. Doktor hormon düzeyleri kontrol etmek için kan ve idrar testleri küçük bir miktar zaman alabilir. Genellikle bu yeterli, teşhis etmek.

Test sonuçları net değilse, Doktorunuz genetik test reçete olabilir, kan testi ile gerçekleştirildiği.

Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi

Siz ve çocuğunuz bir uzmana gönderilebilir. Tedaviden sonra, çocuk normal bir hayat yaşayabilir. Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi dahil:

Prenatal tedavi

KAH doğumdan önce tespit edilirse, tedavi için deksametazon kullanılabilir. Bu ilaç androjen seviyesini azaltmaya yardımcı ve kadın cinsiyet organların gelişimini normale olabilir. Ama o KAH gelişimi durmadı.

İlaçlar, tablet biçiminde ya da sıvı biçimde uygulanan ve ana-alınabilir.

KAH at İlaçlar

Çoğu çocuk, KAH ile doğan hormon replasman tedavisi ilaçları almak gerekir. Bu steroid ilaçlar eksik hormonları yerine. Steroid tipi çocuk durumuna bağlıdır. İlaç ayrıca androjen üretimini yavaşlatmak için yardımcı olur, kızlarda erkek özelliklerinin gelişimini azaltacaktır hangi.

Bu ilaçların yan etkileri olabilir, Böyle kemik kütlesinde yavaşlama veya gerileme olarak. Kızlarda, hormon tedavisi de hayal kırıklığı yol açabilir, Bu Cushing sendromu denilen. Doktor çocuğun durumunu izlemek ve ilaç olarak gerekli doz ayarlaması olacak.

Kortizol, stresli durumlarda ve hastalık sırasında gerekli. Eğer ilaç alıyorsanız, kortizol yerine, Sen stresli olaylar sırasında bunun ekstra doz gerekebilir, cerrahi veya hastalık esnasında, örneğin.

Klasik KAH olan insanlar hayatları boyunca ilaç almak gerekir. KAH ilaç olmayan klasik formu ile Bazı çocuklar yetişkinlik döneminde kesilebilir.

Diyet değişiklikler

Aldosteron eksikliği bir duruma neden olabilir, denilen tuz eksikliği. Kandaki tuzu istenilen miktarda muhafaza Bu sorun. bozukluk, düşük tansiyon ve kandaki potasyum yüksek seviyede yol açabilir. Eğer tuz kaybı varsa, Eğer diyet tuz miktarını artırabilir.

Cerrahlık

operasyon genital doğal şeklini düzeltmek için yardımcı olacaktır. O sık sık düzenlenen, Çocuk yaşına ulaştığında 1-3 yıl.

Konjenital adrenal hiperplazi önlenmesi

KAH hastalığı kalıtsal, ve bunun için hiçbir önleyici tedbirler vardır.

Senin acil aileden birisi hasta KAH ise, Genetik test hakkında doktorunuza danışın. Önemli, Eğer bekliyor ya bebek sahibi planlıyorsanız.