Subkortikal infarktlar ve lökoensefalopatisi ile serebral otozomal dominant arteriopatidir – CADASIL-sendromu

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Ne CADASIL-sendromu?

CADASIL genetik bir hastalıktır, Bu beyin fonksiyonlarını etkiler. Mutasyon kas hücrelerini etkiler, Beyindeki küçük kan damarları çevreleyen. Kas hasarı kan damarlarının hasarına yol açar, O zavallı kan akımına yol açabilir, ve buna uygun olarak, migren, inme ve demans.

Nedenleri CADASIL-sendromu

Gen notch3 bir mutasyonun neden olduğu bulgularının varlığı, CADASIL görünümü. Bu gen kromozomu üzerinde yer alan 19.

Risk CADASIL-sendromu Faktörleri

temel risk faktörü, bir veya iki ebeveyn de hastalığın varlığı.

CADASIL-sendromu belirtileri

Bazı insanlar için, CADASIL semptomların varlığı yaş civarında geliştirmek 30 yıl. Diğerleri şimdiye kadar hiçbir belirti görülmez, ya da yaşlılarda ortaya.

CADASIL-sendromu belirtileri içerebilir:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Ruh sağlığı sorunları, örneğin depresyon ya da anksiyete;
• Konvülsiyon;
• Bellek sorunları (bunaklık).

CADASIL sendromu tanısı

Doktor:

• Hastalığın öyküsü incelenmesi, özellikle vurgu ile, Ebeveynler veya diğer aile üyeleri bulgularının varlığı, CADASIL olsun;
• Hastalığın belirtileri hakkında bilgi isteyin;
• Fiziksel bir muayene gerçekleştirecektir.

CADASIL doktor tanısı bazı testler önerebilir için:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Deri biyopsisi, küçük kan damarlarının yapısı anormallikleri bulmak için;
• Genetik testler, mutasyonu notch3 bulmak için.

CADASIL-sendromunun tedavisi

Şimdi araştırmacılar CADASIL tedavi yollarını okuyan.

Şu anda CADASIL tedavi belirtileri giderici hedefleniyor. Bu gibi hastalıkların tedavisi için ilaçlar ihtiva edebilir:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresyon veya anksiyete;
• Davranış problemleri.

Diğer ilaçlar atanır, inme veya kalp krizi riskini azaltmak için. Bunlar aspirin günlük dozu veya kan basıncını düşürmek için ilaçlar içerebilir.

Ne zaman doktora reçete çok dikkatli olmalı. Bazı ilaçlar ayrıca beyindeki kan akışını azaltarak durumu daha da kötüleştirebilir.

Bulgularının varlığı, CADASIL teşhisten sonra, Hasta duygular geniş bir yelpazede karşılaşabilirsiniz, heyecan ve kaygı. Bu baş yardımcı olmak için:

• Aile üyeleri ve arkadaşlardan destek alın. Tanı hakkında onlarla konuşun;
• Genetik bozukluğu olan kişiler için bir destek grubuna katılın;
• Bulgularının varlığı, CADASIL ve yöntemleri hakkında daha fazla bilgi edinin, olan size sağlıklı kalabilirler.

Önleme CADASIL-sendromu

Şimdi bu kargaşayı önlemek için bilinen hiçbir yolu yoktur. Ancak, Eğer bulgularının varlığı, CADASIL bir aile öyküsü varsa, çocuk sahibi olmayı karar verirken bir genetik danışmanla konuşabilirsiniz.