X'e bağlı adrenolökodistrofi – Ald – Sudanofilnaya lökodistrofi – Schilder hastalığı

Açıklama X'e bağlı adrenolökodistrofi

X'e bağlı adrenolökodistrofi (Ald) Bu nadir kalıtsal genetik bir hastalıktır. Toplam tarif 34 tip ALD. X'e bağlı ALD en çok yaygın biçimi. Dejenerasyon ALD sonuçlar:

• Miyelin kılıf – Beyindeki sinir lifleri üzerinde yağlı yalıtkan kaplama;
• Adrenal bezler ve çevresindeki adrenal korteks, hayati hormonları üretmek.

Nedenleri adrenolökodistrofi

ALD Çağrı kusurlu gen miras.

ALD olan kişilerde vücut yanlış oranlarda yağ asitlerini üretir. Bu beyin ve adrenal kortekste ve doymuş yağlı asitlerin bir çok artışına yol açar. Bunun bir sonucu olarak, beyin, böbrek üstü bezlerinin miyelin kılıfının hasarı.

Risk faktörleri

Faktörler, bu lökodistrofi sudanofilnoy riskini artıran, dahil:

• X'e bağlı adrenolökodistrofi kusurlu genin annesi varlığı;
• Yaş: çocukluk, yaş yetişkinliğe;
• Paul: erkek, ALD nadiren hasta.

X-bağlantılı adrenolökodistrofi belirtileri

Semptomlar ALD tipine bağlı olarak değişebilir.

X-stsyeplyennaya darbe (İnfantil serebral ALD)

Bu form en şiddetli olduğu. Bu çocuklarda sadece bulunursa. Semptomlar genellikle arasında başlayacak 2-10 yıl. Yaklaşık 35% Hastalar erken bir aşamada şiddetli belirtiler olabilir. Ortalama, Ölüm iki yıl içinde gerçekleşir. Bazı hastalar yıllardır yaşayabilir.

İlk belirtiler şunlardır:

• Davranış değişiklikleri;
• Bellek bozukluğu.

Hastalık ilerledikçe, daha ciddi belirtiler ortaya. Bunlar:

• Görme kaybı;
• Nöbetler;
• Işitme kaybı;
• Yutma güçlüğü ve konuşma;
• Yürüyüş ve koordinasyon zorluğu;
• Kusma;
• Yorgunluk;
• Artan pigmentasyon (“Güneş”) cilt, nedeniyle adrenal hormon eksikliği (Addison hastalığı);
• Progressive demans;
• Bitkisel devlet ya da ölüm.

X-stsyeplyennaya darbe (ergen beyin ALD)

Bu tür çocuk tserebralnuya ALD benzer. Bu başlıyor 11 – 21 gg. ve ilerledikçe, genellikle, yavaş yavaş.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Bu en yaygın şeklidir. AMS belirtileri 20 yıl sonra ortaya çıkabilir. Hastalık yavaş ilerler ve içerebilir:

• Zayıflık, beceriksizlik, kilo kaybı, mide bulantısı;
• Duygusal bozukluklar ve depresyon;
• Kasları ile ilgili sorunlar (örneğin, Zorluk yürüyüş);
• Cinsel sorunlar veya iktidarsızlık;
• Adrenal fonksiyon bozukluğu;

X-stsyeplyennaya darbe (Yetişkin beyin ALD)

Bu tür, Semptomlar genellikle nadir görülen genç (için 20 yıl) veya orta yaş (için 50 yıl). ALD Bu form belirtilere neden, Şizofreni ve demans benzeri. Hastalık genellikle hızlı ilerler. Ölüm ya da yoluyla oluşabilir bitkisel devlet 3-4 yıl.

Gyetyerozigotnaya forma darbe

Bu form sadece kadınlarda bulunan. Semptomlar hafif ya da şiddetli olabilir. ALD adrenal heterozigot formda işleyişi hakkında genellikle etkilenmez.

Teşhis X'e bağlı adrenolökodistrofi

Eğer şüpheleniyorsanız ALD testleri aşağıdaki yaptı:

• Kan testleri, yağlı asitlerin seviyesinin saptanması için;
• Beyin MR, kendi durumunu ve işlevselliği değerlendirmek.

X-bağlantılı adrenolökodistrofi tedavisi

X-bağlantılı adrenolökodistrofi tedavi herhangi bir yöntem yoktur. Ancak, adrenal yetmezlik kortizon ile tedavi edilebilir. ALD içinde genellikle ölümcüldür 10 Semptomların başlangıcından yıllar sonra.

Tedavinin Bazı türleri ALD semptomları azaltabilir. Bazen bir deneysel tedavi yürütülen.

Terapi dahil ALD belirtilerini azaltmak için:

• Fizik Tedavi;
• Psikolojik tedavi;
• Özel Eğitim (Çocuklar için).

Bazı tedaviler şunlardır:

• Kemik iliği nakli. Bu işlem, çocukların beyin ALD en yararlı olabilir;
• Dieticheskaya tedavisi, bu miktarı kapsar:
• Çok düşük yağlı diyet ile ürünler;
• Yağlar Lorenzo – yağların bir karışımı göre besin takviyeleri glitseroltrioleata (GTO) ve glitseroltrierukata (GTE);
• Lovastatin – Anti-kolesterol madde.

X-bağlantılı adrenolökodistrofi önlenmesi

ALD ortaya çıkmasını önlemek için yolu yoktur. Hastalığın genetik arka plan, çocukların doğum karar gerektiğinde.

Erken tanı ve tedavi klinik semptomların gelişmesini önleyebilir. Genç erkekler için uygundur, Yağ Lorenzo ile tedavi kim. Yeni teknolojiler yakında tarama yoluyla hastalığın erken tanınmasını sağlayacak verebilir.