Menkes sendromu – Kıvırcık saçlarını hastalığı

Menkes Sendromu (Kıvırcık saçlarını Hastalığı; Steely Saç Hastalığı; Trikopoliodistrofi; X-bağlantılı Bakır Eksikliği; Bakır Ulaştırma Hastalığı)

Açıklama Menkes sendromu

Menkes sendromu – kalıtsal genetik bozukluk, Gen anormallikleri ATP7A kaynaklanan. Menkes sendromu bakır malabsorbsiyon neden. Bu, kan damarlarında değişikliklere ve beyin bozulmaya yol açar.

Menkes sendromu oldukça nadirdir. Yaklaşık oluşur 1 Her durumda 50000-100000 Doğumlar. En sık erkekleri etkiler. Çoğu çocuk, Menkes sendromu ile doğan bir yaşam beklentisi var 3 için 5 yıl.

Menkes sendromu neden olur

Bakır normal kemik gelişimi için gerekli olan, sinirler ve diğer dokular. Menkes sendromu olan çocuklar genetik bozukluk var, hangi bağırsaktan bakır emilimini engeller ve böbreklerde de aşırı birikimine neden, ise tecrübe onun eksikliği, karaciğer ve beyin. Bu saç gelişiminde bir değişikliğe yol açar, Beynin, Kemikler, Karaciğer ve arterler.

Menkes sendromu için risk faktörleri

Faktörler, bu Menkes sendromu riski bulunmaktadır artırabilir:

• Paul: erkek;
• Menkes sendromu aile üyelerinin varlığı.

Menkes sendromu belirtileri

Menkes sendromlu çocuklar genellikle erken doğarlar. Semptomlar genellikle doğumdan sonra üç ay içinde görünür ve içerebilir:

• Konvülsiyon;
• Beslenme ile ilgili sorunlar;
• Geliştirme Gecikmeler;
• Kas tonusu değişiklikler.

Menkes sendromlu çocuklar genellikle aşağıdaki fiziksel özelliklere sahip:

• Kısa, şaşkın, az, saç, Bu mola kolayca;
• Tombul, pembe yanaklar;
• Basık burun köprüsü;
• Nadir veya yok duygular.

Menkes Sendromu Tanı

Menkes sendromu tanısı için aşağıdaki testlere atanabilir:

• Kafatası ve iskelet X-ışını, Kemik oluşumunda anormallikleri tespit etmek;
• Kan testi, bakır içeriğini ölçmek için.

Menkes sendromunun tedavisi

Hayır, Menkes sendromu için bir tedavi yoktur. Bakır asetat intravenöz uygulama ile erken tedavi, bakır oral formülasyonlar, veya bakır gistidinata enjeksiyonları geçici rahatlama verebilir. Diğer tedaviler, hastalığın semptomlarını hafifletmek için kullanılır.

Önleme Menkes sendromu

Menkes sendromu önlemek için bilinen bir yol yoktur. Eğer hastalık bir aile öyküsü varsa,, çocuk sahibi olmayı karar verirken bir genetik danışmanla konuşabilirsiniz.