Ehlers-Danlos Sendromu

Emarda Sendromu (EDS)

Ehlers-Danlos Sendromu tanımı

Ehlers-Danlos Sendromu (SED) – Kalıtsal hastalıkların grup, Bu bağ dokusu etkiler, tarafından giperplastičnost′. En az var 6 SED farklı türleri. Kumaş türüne göre sınıflandırılır, hangi onlar etkiler, ve etkilenen genler.

Sendromu, Ehlers-Danlos Sendromu nedeni

Genlerde mutasyon sendromu, Ehlers-Danlos Sendromu nedeni, bağ dokusu üretimi için sorumlu.

SED türlerinin çoğu kollajen sentezini etkiler. Kollajen bağ dokusu önemli bir parçasıdır, streç izin.

Ehlers-Danlos Sendromu Sendromu ortaya çıkması için risk faktörleri

aile üyelerinin varlığı, SED olan hastalar, Bu hastalığı olasılığı artar.

Ehlers-Danlos Sendromu belirtileri

SED belirtileri farklı insanlarda farklı olabilir. Bazı hastalar küçük belirtiler olabilir. Diğerleri şiddetli belirtiler olabilir, hayatlarını tehdit.

SED en yaygın belirtileri eklem ve cilt sorunları içerir. Eklem gevşek olmak, çok gnuŝimisâ, bu neden olabilir:

• Şişme;
• Burkulma;
• Eklem çıkığı (burkulmalar, ortak çanta kaybı);
• Eklem ağrısı;
• Düztaban.

Cildin çok yumuşak olur, kırılgan, ve kolayca uzanabilir. Bu aşağıdaki sorunlara neden olabilir:

• Çürükler, damarları sonucunda hasar;
• Işığı keser ciddi yaralar yükselmek;
• Yavaş ve zavallı iyileşmeyen yaralara;
• Zımbalama cilt ile zorluk, olarak deri gözyaşı eğilimi;
• Yaralar veya burkulma izleri;
• Skarlasma yukarıda kaba büyümeler;
• Derinin altında kal′cificirovannye nodüller;
• Cerrahi komplikasyon riski.

Diğer belirtiler bir hastada SED türüne bağlıdır. Onlar çeşitli organları ile ilgili sorunlar içerebilir:

• Gözler:
  • Miyopi;
  • Epicanthal kıvrımlar – cilt kapağı burun her iki tarafındaki iç kapak göz köşesinde, SED çocuklarda sık görülen bir;
  • Kırılgan sklera, Gözün beyaz dış tabakası;
  • Göz küresi delik (nadiren);
• Akciğer – normal doku elastikiyet kaybı;
• Kronik ağrı kemik ve kaslar;
• Kan damarları – zayıf bir kumaş anevrizme aort ve kan damarlarının yırtılması neden olabilir;
• Kan pıhtılaşma – morarma ve kanama neden olabilir;
• Kalp Kapakları – Mitral kapak prolapsusu;
• Diş etleri – kanama ve hastalık;
• Gastrointestinal sistem:
  • Fıtık;
  • Divertikülozis;
  • Perforasyon veya gastrointestinal sistem kanaması;
• Gebelik:
  • Düşük;
  • Membran rüptürü;
  • Gebelikte kanama ve aşırı sırasında veya doğum sonrası kanama;
  • Rahim yırtılması;
• İşlemleri komplikasyonlar.
• Kaslar – düşük kas tonu ve motor aktivite.

{çıkıntı 2}

Ehlers-Danlos Sendromu tanısında

Doktorunuz belirtiler ve tıbbi geçmişi hakkında soracaktır, ve fiziksel bir muayene gerçekleştirecektir. Bu, genellikle, yeterli, Sendromu, Ehlers-Danlos Sendromu çoğu hastalarda hastalık teşhis etmek. Ne zaman tanı belirsiz kalır, ek testler içerebilir:

• Deri biyopsisi – anomaliler bağ dokusu içinde algılamak için;
• Belirli biyokimyasal kusur tanımı – SED bazı türleri için

Ehlers-Danlos Sendromu tedavisi

Şu anda orada yok tedaviler Ehlers-Danlos Sendromu için. Tedavi belirtileri kontrol etmek için gerekli olabilir, veya sırayla, komplikasyonları önlemek için.

Ehlers-Danlos Sendromu belirtileri tedavisi

Tedavi hastalığı tip komplikasyonlar şiddetine bağlıdır.

Deri komplikasyonların tedavi:

• Bazı alt SED için yararlı bir C vitamini alımı olabilir. Bu morluklar azaltmak ve yara iyileşmesi geliştirilmesine yardımcı olabilirsiniz;
• Cilt yaraları tedavi için belirli dikkat edilmeli. Bu yara izi azaltmak veya önlemek yardımcı olabilir.

Kas-iskelet sisteminin komplikasyonların tedavi:

• İlaçlar ağrı azaltmaya yardımcı olabilir;
• Eklem hasarı tedavisi için, cerrahi müdahale gerekli olabilir.

Tehlikeli diğer komplikasyonlar mümkün ortaya çıkması izlemek gerekli, Örneğin, komplikasyonlar kan damarlarının oluşumu. Büyük kan damarları normal bir anketin doktorunuz reçete olabilir.

Güçlü bir kanama kan nakli gerekli olabilir.

Vücudun zarar riskini azaltmak

Bazı adımlar komplikasyon olasılığının azaltılmasına yardımcı olabilir:

• Güçlendirmek için Elastik Bandaj eklem kullanın;
• Kaslarını güçlendirmek için, spor için git;
• Kas ve eklem güçlenmesine yardımcı olmak için, Fizik tedavi seyri geçmesi gereklidir;
• Her gün güneş kremi cilde uygulayın;
• Eylemleri önlemek, Bu yaralanmalara yol açabilir, morarma ya da eklemleri germe;
• Komplikasyonlar gebelik hakkında doktorunuza danışın.

Ehlers-Danlos Sendromu önleme

Şu anda Ehlers-Danlos Sendromu Sendromu önlemek için yolu yoktur. Eğer sen-si olmak bir SED, ya da aileden birinin hastalığı hasta, Çocuk sahibi olmak karar verirken bir genetik danışmanımız için başvurabilirsiniz. Danışman SED görünümünü bir çocukta riskler hakkında söyleyebilirim.

{/sekmeleri}