sendromu Di dzorz

DiGeorge Sendromu (Velocardiofacial Sendromu; Kromozom 22q11 Silme Sendromu)

Açıklama sendromu Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, Doğumda mevcut. Bu semptomlar ve sağlık sorunları geniş bir yelpazede neden olabilir genetik bir hastalıktır. Bazı hastalar hafif belirtiler olabilir, Diğer belirtiler şiddetli olabilirken. Tam sendromu Di Giorgi olan kişiler hiçbir timus veya paratiroid bezleri. Timus, bağışıklık sisteminin önemli bir rol oynar, ve paratiroid bezleri kan ve vücut dokularında kalsiyum seviyesini kontrol.

Nedenleri sendromu Di Giorgi

Sendromu Di Giorgi çeşitli genlerin olmaması, timus bezinin gelişimini kontrol eden (timüs) ve bezlere bağlı.

Risk Faktörleri sendromu Di Giorgi

Bazı ailelerde DiGeorge sendromu kalıtsal olabilir, ancak vakaların çoğunluğu, hastalık kalıtım ile ilgili değil.

Sendromu Di Giorgi belirtileri

DiGeorge Sendromu Belirtileri doğumda mevcut ve yaşla birlikte daha da kötüye yok. Bunların yanı sıra:

• Uzun yüz;
• Badem şeklindeki gözler;
• Geniş burun;
• Küçük kulaklar;
• Küçük baş;
• Yarık damak.

Diğer belirtiler içerebilir:

• Zayıf kaslar;
• Düşük büyüme;
• Konik veya çok geniş parmaklar;
• Öğrenme güçlükleri.

DiGeorge sendromu, diğer sağlık sorunlarıyla ilişkili olabilir, gibi:

• Immün yetmezlik, hangi enfeksiyon tehlikesine yol açar;
• Kalp kusurları;
• Bradygenesis;
• ruhsal bozuklukların artmış olasılığı;
• Gipoparatireoz;
• Bazen anomaliler yapısal beyin kusurları içerir, skolyoz, göbek veya kasık fıtığı, Böbrek anomalileri, anogenitalynыe anomalileri, göz anormallikleri, ve tiroid problemleri.

Sendromu Di Giorgi tanısı

Doktorunuz belirtiler ve tıbbi geçmişi hakkında soracaktır, ve fizik muayene. Bir çocuk belli kalp hastalıkları ya da diğer belirtiler varsa,, DiGeorge sendromu ile ilişkili, Onlar genetik testler atanabilir.

Doktorunuz başka testler isteyebilir, belirlemek için izin verir, DiGeorge sendromu neden olabilir ne gibi sorunlar. Testler içerebilir:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Tedavi sendromu Di Giorgi

Tedavi semptomlara göre reçete. Sendromu Di Giorgi içeren bazı tedaviler:

Bağışıklık sisteminin bakımı

Bazı bağışıklık sistemi sorunları çok ciddi olabilir ve acil tedavi gerektirir.

Timus yok ise, Bu timus greft yapılabilir. Kemik iliği nakli de bağışıklık sistemini güçlendirmek için yardımcı olabilir. Yine de, Bu işlemler için, riskleri vardır, dikkate alınması gereken.

Diğer yöntemler, bağışıklık sistemi ve enfeksiyonların tedavisi izlenmesini,.

Kalp Hatalarının Tedavisi

Kalp kusurları çocuğun yetersiz büyüme ve gelişmesine yol açabilir.

Bazı kalp kusurları ameliyatla tamir edilebilir. Kalp cerrahisi genellikle yaşamın ilk yılında yapılır. Diğer kalp defektleri ömür boyu izlemeleri gerekir, Özellikle yaşamın ilk yılında onlara dikkat.

Tedavi volchyey macunları

Operasyonların Operasyonu ya da dizi yarık damak tedavisi için gerekli olabilir. Ayrıca, bir çocuk konuşma terapisti ile çalışabilir. Terapist besleme ve konuşma düzeltme gecikmeler ile çocuğunuza yardımcı olacaktır.

Kontrol hipoparatiroidi

Paratiroid bezleri Eksik vücut ve kandaki kalsiyum düzeyini etkileyebilir. Kalsiyum ve D vitamini takviyeleri paratiroid bezlerinin yokluğu telafi yardımcı. Sağlığını iyileştirmek olabilir fosfor düşük bir diyet. Çocuğun beslenme değişiklikleri doktorunuza veya beslenme ile konuşun.

Erken yaşta Yardım

Çocuğunuza yardımcı olmak için, Tedavi gelişiminin erken evrelerinde kullanılabilir. Aşağıdaki prosedürler kullanılabilecektir:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Genellikle, Bu tedavilerin erken kullanımı, Sonuçta daha iyi.

Önleme sendromu Di Giorgi

Şu anda hiçbir yolu yoktur, sendromu Di Giorgi önlemek yardımcı olur.