Down sendromu – SD – Trysomyya 21

Down Sendromu (DS; Trizomi 21)

Down sendromlu nedir?

Down sendromu nispeten sık görülen genetik bozukluktur. Down sendromlu doğum kusurlarına neden olur, tıbbi sorunlar ve mental retardasyon bir dereceye.

Down Sendromu Nedenleri

Kromozomlar vücut yapısı hakkında genetik bilgiler içerir. Их количество в организме – 23 buhar. Down sendromu kromozom 21 çifti ile bir sorun. IN 21 ekstra bir kromozom genetik malzeme var, Hastalık aşağıdaki formları neden olabilir:

• İlave kromozom görünümünü (trysomyya) – этот тип синдрома Дауна называется трисомия 21. Hastalık yumurta veya sperm hücre bölünmesi bir hata sonucu;
• Появление дополнительной хромосомы в некоторых типах клеток – этот тип заболевания называется мозаичный синдром Дауна;
• Часть хромосомы разрывается и затем присоединяется к другой хромосоме – этот тип называется робертсоновская транслокация (Aile Down Sendromu). Insanların yaklaşık üçte biri ebeveynleri translokasyon devralan.

Down sendromu için risk faktörleri

Faktörler, taşıyıcı maddeler, Down sendromu riskini artırabilir:

• Genetik: bir veli translokasyon Down sendromu bir taşıyıcı ise, Çocukta hastalık riski var;
• Yaş: kadınlarda Down sendromu artar sonra bir bebek sahibi olma olasılığı 35 yıl;
• Paul: Down sendromlu çocuklar daha doğarlar, kızlara göre;
• Down sendromlu bir önceki çocuğun doğumu.

Down sendromu belirtileri

Bebekler, Aşağıdaki fiziksel belirtilerin bazıları veya tümü Down sendromlu doğan olabilir:

• Düz yüz özellikleri, Biraz basık burun ve küçük bir burun;
• Gözleri çekik, küçük cilt gözün iç köşesinde kıvrımları;
• Gevşek deri ile kısa boyun;
• kulaklar düzensiz şekil ve / veya düşük-grubu vardır;
• Gözün renkli kısmının üzerinde beyaz lekeler;
• avuç deri tek kat;
• Eklemlerde aşırı esneklik;
• Görme ve işitme ile ilgili sorunlar;
• Büyük ve çıkıntılı dil;
• büyük ve ikinci ayak parmağı arasındaki büyük mesafe.

sağlık sorunları ve zihinsel özürlülük derecesi her kişi için farklı. Down sendromu olan insanlar konjenital veya edinsel sağlık sorunları olabilir:

• Görme problemleri;
• Işitme kaybı;
• Kalp kusurları;
• Akut lösemi;
• Sık kulak enfeksiyonları;
• Boynun üst kısmında kemik istikrarsızlık, Bu sıkıştırma ve omurilik yaralanmasına yol açabilir;
• Gastro-intestinal obstrüksiyon;
• Hirschsprung hastalığı, Çölyak hastalığı;
• Uyku sorunları, Böyle uykuda hava yolunu bloke olarak, gündüz uykululuk, Disturbed uyku;
• Yaşlılarda demans sıklığı arttı;
• Üriner sistemde arızalar;
• Akciğerlerde Yüksek tansiyon;
• Konvülsiyon;
• Tiroid bezinin yetersiz faaliyet;
• Yavaş büyüme;
• Hasta çocuk geç oturmak başlar, yürümek ve kendi tuvalete gitmek;
• Konuşma ile ilgili sorunlar;
• Şişmanlık;
• Duygusal sorunlar.

Bu sorunların çoğu tedavi edilebilir . kişilerin ortalama yaşam beklentisi, Down sendromu hakkında doğan 55 yıl.

Down Sendromu teşhisi

Doktor, genellikle, doğum yaptığı Down sendromu varlığını belirlemek sonra. Eğer şüpheleniyorsanız Down Sendromu kan testi varlığı atanır, onaylamak için.

Down sendromu da doğumdan önce teşhis edilebilir. Doğumdan önce kromozom anormalliklerinin tespiti için tarama testleri ve tanısal testler vardır.

Down sendromu için tarama testleri

tarama testi yapılır, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmek için. Doktor, çeşitli kan ve annenin yaşı sonuçlarını kullanacak, riskini değerlendirmek için. Kan testleri içerebilir:

• Тройной скрининг – Альфа-фетопротеин, insan koriyonik gonadotropinin p-alt birimi (Beta-HCG), indirekt (ücretsiz) theelol (SE);
• Annenin kan Dört faktör analizi;
• Hücre-serbest fetal DNA testi;

Tarama zaten yapılabilir 11 Gebelik haftası. Ayrıca, ultrason ve kan tarama içerebilir.

Ekranlı kadınların az sayıda yanlış pozitif sonuç verebilir. Anlamı, Test Down sendromu varlığını gösterir, ama aslında öyle değil.

Down sendromu için tanısal testler

Tanı testleri gösteriyor, ister cenin aslında Down sendromlu var. Bu testler:

• Биопсия хориона – обычно выполняется в период от 10 için 12 hafta;
• Амниоцентез – обычно выполняется в период от 12 için 20 gebelik hafta;
• Perkütan göbek kordon kanı araştırması (kordosentez) – обычно проводится после 20 Gebelik haftası.

Bu testler hakkında doğru 98-99%. Her test plasenta dokusu ya da göbek kordonu küçük bir parça seçimi gerektirir. Tanı muayene yöntemleri küçük bir düşük riski oluşturabilir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu tedavi edilemez, Bir genetik bozukluk olduğu için.

Bazı yenidoğan, belki, ciddi sağlık sorunları ortadan kaldırmak için ameliyat gerekir, kalp kusurları olarak.

Tedavi ciddi sağlık sorunlarına ya da gelişme geriliği için gerekli olabilir. Belirli tedaviler Down sendromlu çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olmak için. Topluma aktif katılabilir koşulu ile çoğu insan. Down sendromu olan bazı insanlar aile içinde yaşamak, bazı arkadaşlar ile yaşamak, ve bazı kendi yaşamak.

Down sendromlu bir bebek bakımı

Down sendromlu çocuklar yemek için daha fazla zamana ihtiyacınız olabilir. Down sendromlu bir çocuk da konuşmaya başlayacak, yürümek ve konuşmak, sonra, normal çocuklardan daha.

Down sendromlu bir çocuk Öğretim

Orada Down sendromlu çocuklar için:

• Okul Programları, Çocuğun özel ihtiyaçlarını karşılamak üzere tasarlanmıştır;
• Ek destek ile sıradan okullarda çocuklara öğretim programları gerektiği gibi.

Down sendromlu hastaların rehabilitasyonu tedavisi

Konuşma, Fiziksel ve mesleki terapi, bir çocuğun şansını artırabilir. Terapi konuşma artırmak için yardımcı olabilir, yürüme ve günlük yaşam becerileri.

Down sendromlu hastalar için Sosyal destek

Profesyonel destek aile konjenital malformasyonlar ve mental retardasyon ile bir çocuk için bakım ile baş yardımcı olur. Psikiyatrist duygusal sorunların tedavisinde yardımcı olacaktır.

Down sendromu Önlenmesi

Down sendromu önlenmesi için kurallar vardır. Eğer Down sendromlu bir çocuğa sahip endişe varsa, genetik danışmanınız ile, Hamile kalmadan önce.