Charcot-Marie-Tooth hastalığı – Kalıtsal motor ve duysal nöropati

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropatiler; HMSN'ler)

Hastalığın tanımı, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie diş hastalıkları (CMT) – Genetik bir hastalık grubudur, Bu bacaklarda duyu ve hareketini etkiler. Hastalık yavaş ilerler ve periferik sinirlerin zarar verir. Bu sinirler kasların hareketini kontrol ve beyin ekstremitelerde gelen hissi iletmek.

Hastalığın nedenleri, Charcot-Marie-Tooth

CMT spesifik genlerin hatalarına neden olur (Genetik mutasyon).

CMT birçok tipte sınıflandırılabilir:

• İ harfini yaz (demiyelinizan) – Bu tür hastalıkların sinirlerin kaplama etki ( miyelin kılıf), sinir uyarılarının çok yavaş iletilir sayede. Hastalık genellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bu CMT en sık görülen tipidir;
• Tip II (akson) – Bu tip sinir kısmını etkiler, denilen aksonların. Her ne kadar sinir uyarılarının normal iletim hızı, Onların gücü, ya da miktarı az olduğu, Her zamankinden daha. CMT Bu tür daha az yaygındır ve ergenlik sonrası ortaya çıkar;
• Tip III, Ayrıca Dejerine-Sottas hastalığı denilen – nadir, ağır, CMT erken formu, bazen CMT Tip I bir alt tipi olarak inceledi. Belirtileri içerebilir:
  • Bacak kaslarının zayıflığı nedeniyle yürümeye Gecikmeli yeteneği;
  • Ciddi sorunlar dokunma;
  • Işitme kaybı;
• Tip IV (resesif otozomal demiyelinizan) – tip I benzer, ancak genellikle daha az şiddetli belirtiler. CMT Bu tür, Hastanın çocuklar tarafından miras olması muhtemeldir.

Hastalık için risk faktörleri, Charcot-Marie-Tooth

CMT gelişimi için temel risk faktörü hastalığı olan bir aile üyesi yaşıyor.

Charcot-Marie-Tooth belirtileri

Genellikle, İlk belirtiler çocukların ve gençlerin görünür. İlk kez bir yüksek kemer ŠMT kemer veya yürürken zorluk işaretidir. Diğer belirtiler içerebilir:

• Çekiç ayak;
• Bacaklarda ve ayaklarda duyu azalması;
• Bacak ve ön kolda kas krampları;
• Bent ayak;
• Yatay konumda bacak hareket Zorluk;
• Sık burkulan ayak bileği ve kırık ayak;
• Denge ile ilgili sorunlar;
• Alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğü, Bu üst ekstremite yayılabilir;
• Sıcak ve soğuk yiyeceklerden dokunmatik ayırt etmek Azalmış yeteneği, titreşim;
• harfi ile zorluk, düğmeler ve fermuar burkulma, ince motor becerileri;
• Eğitim yürüme Gecikme (tip III).

Hastalığın Charcot-Marie-Tooth tanısı

Doktorunuz belirtiler ve tıbbi geçmişi hakkında soracaktır, ve fizik muayene. Bu sinir ve kas fonksiyonunu test edilebilir. Bu amaçlar için,:

• Sinir iletim çalışması;
• Elektromiyogram (DOH).

Ayrıca, doktor DNA çalışma olabilir reçete edebilir. Bu kan analizi ile yapılabilir.

Hastalığın Charcot-Marie-Tooth tedavisi

CMT hiçbir tedavi olmasına rağmen, kullanılan bir teknik, işleyişini geliştirmek için yardımcı, koordinasyon ve mobilite. Tedavi nedeniyle kas güçsüzlüğü ve düşük hassasiyet yaralanmalara karşı korumak için de gereklidir. Tedavi içerebilir:

• Fizyoterapi ve mesleki terapi;
• Orta egzersiz;
• Alt bacaklar Desteklenen cihazlar;
• Ayak deformiteleri düzeltmek için ayakkabı ekler;
• Ayak bakımı ve bir uzman ile ayaklar düzenli muayene;
• Ortopedik Cerrahi.

Önlenmesi hastalık Charcot-Marie-Tooth

CMT önlemek için yolu yoktur. Eğer CMT veya CMT varsa, risk faktörleri vardır, Eğer genetik danışmanı ile danışabilirsiniz, Onlar çocukları önce.