Porphyria - genel bir bakış, Tarih Araştırmaları

Porfirii - Kalıtsal veya kalıtsal yatkınlık hastalıkların yol açtığı bir grup var, hangi vücut porfirinler içeriği öncülerini yedik artırır, Hangi yapar klinik belirtiler bir dizi; Somaki farklı tipleri için farklı. Porfiri atfedilen edilmemelidir grup hastalıklar zehirlenme edinilen, idrarda porfirinler düzeylerinin bulunduğunda (porfiriiurija) veya eritrosit (porfirinemiya).

Normal olarak, porfirin önemli bir miktarda, kemik iliği ve karaciğerde sentezlenen. Porfirinler, esas olarak kemik iliğinde sentezlenen, hemoglobin oluşumu için kullanılan, ve karaciğerde - sitokromlar oluşumu için, katalaz, peroksy- oksidaz ve diğer enzimler, taş dahil olduğu.

porfirinler vücudun tüm hücrelerinde sentezlenir, bu sitokromlar sentezi için gerekli olan. Heme Ancak bu miktar,, Diğer organlarda sentezlenmiştir, daha az, kemik iliği ve karaciğerde sentezlenen daha. Porfirin sentezi ihlali kemik iliği erythrokaryocytes oluşabilir, ve karaciğer. Bu nedenle, tüm Porfiriyalar iki gruba ayrıldı:

• Eritropoietik;
• Karaciğer.

Eritropoietik porfiri tarafından dahil:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfiri;
• Koproporfiride

Karaciğer:

• Akut intermitan porfiri;
• Kalıtsal koproporfiride;
• Alacalı porfiri;
• Urokoproporfirii (Geç her Porfiri).

İlk açıklama porfiride yapıldı 1874. Hasta güneş ışınlarına artan duyarlılık gözlendi, splenomegali, İdrar kırmızı. IN 1889 Sayın hastayı tarif, hangi uyku hapları aldıktan sonra kırmızı idrar ortaya çıktı. Gelecekte, hasta sinir sisteminin ciddi hasar öldü. Birkaç yıl sonra bu polyneuritis bulguları olan vakaları tarif edilmiştir, ruhsal bozukluklar, karın ağrısı, idrar kırmızı veya pembe. Hastalığın alevlenmesi olan hastalarda biri uyku hapları aldıktan sonra oluştu, Diğer - İlacın uygulaması ile herhangi bir bağlantısı olmadan.

Pigment, idrarda tespit, İlk olarak adlandırılan urogematoporfirina, ve sonra gematoporfirina, bu kabul beri, Madde idrarda tespit ettiklerini, yapay olarak sülfürik asit işleme ile kandan başardı hangi. Bu nedenle, hastalığın ilk gematoporfiriey ya gematoporfirinuriey olarak adlandırılan. Bu daha sonra bulundu, insan vücudunda üretilen hiçbir zaman hematoporfirin. Maddeler, porfiri farklı tipte idrarla atılır ve dışkı, Bu gematoporfirnnu ifade etmez, ve üroporfirin için, koproporfyrynu, protoporfırin ve öncekilerden. Bu nedenle, dönem "hematoporfirin" Şu anda uygulanabilir değildir.

Somaki taşı çalışmalarına önemli katkı Gunter tanıttı (1911, 1922). O doğuştan porfiri tarif, Bundan böyle porfiri Gunther, veya eritropoietik uroporfiriey, kurulmuş, Hastalık porfirin sentezi azalması ile bağlantılı olduğu, O ilk sınıflandırma Porphyry'den sundu.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) İlk işaret, Akut intermitan porfiri hastalarda idrar ağırlıklı ayrılan porfirin öncüsü - porphobilinogen, ve madde, sağlıklı insan idrarı içinde küçük miktarlarda bulunduğunu. O kurdu, akut intermitan porfiri baskın biçimde miras, O'nun hastalığını gizli formunu vurgulanan, O porfiri en yaygın biçimi tarif, yetişkin Işığa tecelli, Savunmasız cilt, karaciğer büyümesi, fonksiyonel devlet ihlali.

IN 1955 g. daha önce bilinmeyen bir formu açıklanmıştır - kalıtsal koproporfiride, Akut intermitan porfiri ile pek çok ortak olması.

IN 1961 g. tarif eritropoietik protoporfiri, hangi idrarda porfirinler içeriği aşırı değildir, Bununla birlikte, eritrosit ve dışkıda protoporfirin yüksek seviyelerde bulundu.

Çünkü, O porfiri - Farklı patogenezi ile bir grup hastalıktır, Klinik, tedavi yaklaşımı, tahmin, terimdir "porfirin hastalığı" Şu anda kullanılmaz.