Karaciğer porfiri

Akut intermitan porfiri

Akut intermitan porfiri - Bir kalıtsal bir hastalıktır, merkezi ve periferal sinir sistemi lezyonlar ile karakterize, karın ağrısı, yüksek kan Basınç nedeniyle selefi içinde porfirinler çok sayıda pembe idrar bırakın - porphobilinogen.

Etyoloji ve akut intermitan porfiri patogenezi

Hastalık otozomal dominant desen miras.

patogenez yalan, büyük ihtimalle, I üroprofirinojen izomer enzim sentaz aktivitesi ihlali ve nitrik δ-aminolevulinik asidin artmış aktivite. Hastalığın klinik belirtileri ilişkilidir, belli ki, Toksik maddelerin sinir hücrelerinde birikimi - δ-aminolevulinik asit.

Araştırma olarak, δ-aminolevulinik asit beyin, hipotalamus içinde konsantre edilmiş ve Na / K bağımlı adenozinfosfatazy aktivitesini inhibe eder, hangi membranlar yoluyla iyon taşıma bozulmasına yol açar, Sinir dokusunun fonksiyonunu bozan. Belki, Bu sinir hücreleri değil, sadece δ-aminolevulinik asit maruz kalma ile ilişkili toksik etkiler, ancak diğer monopirrolov. Bu sinir liflerinin demyelinizasyon sonuçlanır, aksonal nöropati gelişen, hastalığın klinik tablo sorumlu olan.

Akut intermitan porfiri klinik belirtileri

Akut intermitan porfiri en karakteristik belirtisi karın ağrısı olan. Bazen epigastrik lokalize, Resim delikli ülser hatırlatarak. Ağrı sağ inguinal bölgede lokalize olabilir, akut apandisit resmini taklit; sağ üst kadranda, Safra taşı ağrı hatırlatarak; bel bölgesinde, şüpheli renal kolik zorlayarak, Bazen dış gebelik, Çünkü şiddetli ağrı genellikle âdet gecikmeli önce gelir. Genellikle bu hastalar işletmek, Ancak, işlem hastanın kabartma yol açmayan genellikle ağrı kaynağını bulmak için izin ve vermez.

Porfiri polyneuritis türüne göre periferik sinir sistemi düzensizlikleri gibi karakterize edilir. Belki yenilgi ve merkezi sinir sistemi, konvülsiyonlar tezahür, epileptiform nöbetler, hezeyan, halüsinasyonlar. Bazen körlük gelişir.

Hastaların önemli bir kısmı kan basıncını arttı göstermek, Bir sistolik hipertansiyon olarak bazen belirgin bir artış, ve diyastolik kan basıncı.

Akut intermitan porfiri karakteristik bir özelliği – İdrar pembe, ve bazen de kırmızı, Özellikle alevlenme döneminde.

porfiri akışı farklı olabilir.

Çoğu zaman, bir hastalık, genç kadınlarda kendini, Kızlar. Bu gebelik kışkırtır, teslim, İlaçların bir dizi alarak: ʙarʙituratov, sülfonamid, analigina. Ameliyat sonrası alevlenme meydana özellikle güçlü, sedasyon tiyopental sodyum kullanıldığında.

Bu durumlarda, ameliyat öncesi hastanın karın şiddetli ağrı şikayet, ve ameliyat sonrası o belirgin nörolojik bozukluklar gelişir, nefes kontrol etmek istediğiniz.

Hastalık ilaçların bir dizi alabilirsiniz exacerbates, soderzhashtih fenobarbital - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Dışında, porfiri bu formun şiddetlenmesi kadın hormonları etkisi altında oluşabilir, antimikoznyh ilaçlar - griseofulvin.

Akut hastalık sonrası, ciddi nörolojik hastalıkların, ölüm meydana gelebilir, ama bazen nörolojik belirtiler yavaş yavaş azalır ve remisyon orada geliyor. Bu nedenle, hastalığın akut intermitan porfiri denir. Yeni tırmandığı kendiliğinden oluşabilir, yanı sıra ilaç ya da belirli kimyasal maddelerin etkisi altında, Özellikle Klorofos.

Hastalığın klinik belirtileri, anormal genin tüm taşıyıcıları belirtilmiştir. Hastaların Çoğu, yakınları, Özellikle erkekler, Hastalığın biyokimyasal belirtileri, klinik bulguların yokluğunda tespit edilir (Akut intermitan porfiri gizli formu). Olumsuz faktörlerin etkisi altında bu kişilerin şiddetli alevlenme oluşabilir musunuz.

Akut intermitan porfiri Tanı

Akut intermitan porfiri tanısı porfirinin habercisi sentezi olan hastaların idrarında bulgusuna dayanmaktadır - porphobilinogen ve δ-aminolevulinik asit. Bu amaç için, niceliksel Mauzerall numune ve Granick bir idrar numunesi ve niteliksel bu maddelerin belirlenmesi, şöyle ki bu. Hastanın taze idrarın 1-2 ml test tüpünde Ehrlich reaktifi eşit miktarda ilave edildi (2 % Çözelti paradimetil-aminobenzaldehit, içinde çözüldü 4% hidroklorik asit). Bir kiraz porphobilinogen ortaya çıkarsa- kırmızı renk. aynı boyama idrar urobilin büyük miktarlarda gözlenebilir. Idrar karışımına değişim doğasını açıklamak için ve reaktif kloroform eşit miktarda ilave edilir. Kloroform altındaki yerleştikten sonra, ve yukarıdan sulu tabaka. Leke urobilin ile ilişkili ise, bu, kloroform alt tabakaya gider, porfiri rengi üst sulu tabaka kalır.

Kalıtsal koproporfiride

Kalıtsal koproporfiride - porfiri oldukça nadir görülen bir formudur. Bu tarif edilmiştir 1955 g. Akut intermitan porfiri anımsatan klinik belirtilerine göre.

etiyolojisi ve kalıtsal koproporfiride patogenezi

Hastalık otozomal dominant olarak miras. Genellikle latent oluşur. Ne zaman kalıtsal koproporfiride enzim aktivitesi koproporfirin I'in ihlali- genoksidazy. Ne zaman karaciğer sentez δ-aminolevulinik asit bu artan etkinliği.

kalıtsal koproporfiride ile ilişkili sinir sisteminin yenilgisi, belli ki, Ayrıca, δ-aminolevulinik asit birikimine ya da pirrol bileşikleri ile.

Kalıtsal koproporfiride klinik belirtileri

En sık belirti karın ağrısıdır, bazen mental bozukluklar işaretli, parezi, ancak daha nadir ve çok daha ifade değil, Akut intermitan porfiri gibi. Kan basıncını artırabilir, Bir taşikardi olduğunu. Bazı hastalarda, büllöz fotodermatit belirtileri vardır.

Kalıtsal koproporfiride olan çoğu hasta karın ağrısı gözlendi, Bazı hastalar güneş ışınlarına duyarlılık açığa çıkarmıştır. Parezi Belki gelişimi, Ruhsal Bozukluklar, epileptik nöbet varlığı. Bazı hastalarda, vücut sıcaklığında hafif bir artış vardır, hipertansiyon, taşikardi, kusma, kabızlık.

Kalıtsal koproporfiride at Laboratuvar testleri

Δ-aminolevulinik asit ve porphobilinogen sayısında akut artışı bulunan Kalıtsal koproporfiride olan hastaların idrarından olarak, daha az bir ölçüde, ancak, Akut intermitan porfiri daha.

İdrar ve dışkı dramatik koproporfirin I'in sayısı arttı. Idrar ve normal sınırlarda dışkı protoporfirinin üroporfirin İçeriği. kırmızı kan hücrelerinin sayısı porfirinler artmamıştır. Porphobilinogen ve δ-aminolevulinik asidin remisyon bakım normal olabilir, Bununla birlikte, idrar ve dışkıda bulunan koproporfirin I'in düzeyi ve remisyon süresince yüksek seviyede kalmasından.

Alacalı porfiri

Alacalı porfiri Akut intermitan porfiri semptomları ve deri lezyonlarının belirtiler ile karakterizedir.

alacalı porfiri etyolojisi ve patogenezi

Hastalık otozomal dominant olarak miras. Onun patogenezi kalbidir, görünüşe göre, Enzim protoporfirinojen faaliyet ihlali, protoporfirin protoporfirinojen sentezinden sorumlu. Bu nitrik δ-aminolevulinik asidin etkinliğini arttırarak δ-aminolevulinik asidin sentezinde bir artış.

Alacalı porfiri klinik belirtileri

Hastalık her iki cinste oluşur, ancak deri lezyonlarının belirtileri genellikle erkeklerde görülür, akut porfiri ve işaretler - kadın. Karın ağrısı, nörolojik semptomlar, hem de akut intermitan porfiri gibi, barbitüratlar etkisi altında meydana, sülfonamid, analigina, griseofulvin.

Ne zaman alacalı porfiri, Akut aralıklı forma aksine, bazen böbrek yetmezliği gelişebilir. Nörolojik belirtiler çok şiddetli olabilir.

Alacalı porfiride Laboratuar bulguları

Hastaların dışkıda protoporfirinin içinde Karakteristik önemli bir kalıcı artış. Δ-aminolevulinik asit ve porphobilinogen alevlenmesi sayısı sırasında arttı, Bununla birlikte, hastanın iyileşme sonrası, mide ağrısı azaltılması, nörolojik semptomlar önemli ölçüde azalır ve bazen gayet normaldir.

Urokoproporfirii – Geç her porfiri

Urokoproporfirii (Geç her porfiri) - Porfiri en yaygın biçimi. Cilt lezyonları semptomatik ile karakterizedir, ileri yaşlarda en sık görülen 40 yıl.

Etyoloji ve patogenez urokoproporfirii

Şimdiye kadar, urokoproporfirii nedeni ve mekanizması nihayet yüklenmiş. Bilinen, Hastalık genellikle insanlarda görülen bu, alkol kötüye, Bu son hepatit acı çekmiş, hepatotoksik zehirleri vardı temas, ve bireylerde, mesleki benzine maruz, sürücüleri, örneğin.

porfiri ile halkın çoğunluğu karaciğerin fonksiyonel durum ihlal olduğu. Bütün bu üstlenmeye zemin verir, ne urokoproporfirii - kalıtsal değil, ve porfiri şeklinde kazanılmış. Ancak bilinen bir, Bu kişilerin sadece küçük bir oranı, alkol kötüye, hasta porfiri. Dışında, İdrarda hepatit şiddetli formları içerik koproporfirin I'in artırır, Bunun yerine üroporfirin, idrarda urokoproporfirii esas içerik üroporfirin artış göstermiştir, ve sayı biraz koproporfirin I'in artırılması olduğunu. Hasta urokoproporfirii üroporfirin yakınlarının çoğunluğu koproporfirin I'in bir artış idrar içerik ve dışkı bulundu.

Klinik bulgular urokoproporfirii

hafif mekanik travmaya duyarlılığı artmış dahil urokoproporfirii en karakteristik özellikleri, Güneş radyasyonu, hypotryhoz, pigmentasyon değişiklikleri (bir azalma olarak, ve artırmak onun), yaygın incelme veya deri kalınlaşması, sözde psevdosklerodermiya.

Mekanik travmaya karşı artmış duyarlılık parmakların cilt üzerinde kendini gösterir, kişi, Boyun. Bir yaralanma sonrası veya kabarcık sonra elin arkasında, güneşten kaynaklanan, boyalı küçük yara izi kalır. En az 5.1 mm parmak deri üzerinde bir çapa sahip urokoproporfirii prosopodobnye retansiyon kistleri karakteristik yuvarlak şekli için, Bazen yüzünde.

Sklerodermopodobnoy formu olarak urokoproporfirii belki de atipik, hangi sonraki atrofi ile deri ve mühür hiperpigmentasyon ve depigmentasyon alanları bir değişim var, yanı sıra deri ve beyazımsı-sarı renk tipik skleroderma mumsu parlaklık olarak.

Porfiri melanodermicheskoy formu açık işaretler fotodermatoz olmadan derinin önemli bir karartma olmuştur zaman.

Bu urokoproporfirii karaciğer büyümesi ile karakterize edilir, sık sık fonksiyonel durum ihlali eşlik ettiği.

Sık sık tanısı formu porfirii karışık olmadan nedeni ne zaman hasta urokoproporfiriej karın ağrısı veya nörolojik belirtiler. Ancak, hastaların kötüye kez alkol urokoproporfiriej, Bu bulgular yapabilir. Bu nedenle tanı variegatnoj koproporfirii ve kalıtsal porfirii özel çalışmaları gerekir.

Urokoproporfirii laboratuvar parametreleri

Ne zaman üroporfirin idrarda içeriğini urokoproporfirii 2000-10000 g için arttı 1 g kreatinin norm 20 mcg için 1 g. Koproporfirina içeriğini de terfi, Ama çok az bir ölçüde-300-800 g 1 g kreatinin norm 20-80 g 1 g. Bu nedenle koproporfirina içeriğini keşfetmek yeterli değil, gibi birçok laboratuvarlarda uygulanmaktadır, Ne zaman yanıt puan verilir. Bu araştırma kez yanlış bilgilendirilmiş doktor, Çünkü porfiriâh, temelde üroporfirin içeriği artar, ve sayı korproporfirina kurşun zehirlenmesi ve hepatit artıyor.

normal sınırlar içinde porfirinler urokoproporfnriey hastalarda idrarda porphobilinogen ve δ-aminolevulinik asit içeriği ve kırmızı kan hücrelerinin sayısı. dışkıda porfirinlerin içeriği normal olabilir, Özellikle alevlenme döneminde. Hastaların koşul dışkıda porfirinler sayısını artırmak iken (koproporfirin I'in ve protoporfırin) artabilir.