Kalıtsal stomatotsitoz – Anemi, artmış krovorazrusheniem ile ilişkili

Kalıtsal stomatotsitoz – baskın kalıtsal kırmızı kan hücrelerinin anormallik veya anomaliler bir grup otozomal, Arızalı proteinler bloke membran ile ilişkili. Hemolitik anemi ile birlikte bazı medya ise kırmızı kan hücrelerinin karakteristik şekli ile baskın hücre içi kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi ve dalak ile hemoliz işaretleri.

etiyolojisi ve kalıtsal stomatotsitoza patogenezi

Büyük ihtimalle, ne zaman stomatotsitoze, microspherocytosis olarak, Membran protein yapısının bir ihlal, tek değerli iyonları için geçirgenlik ihlal giden (Potasyum ve sodyum) iki değerlikli normal geçirgenliği ne.

Belki, Bir belirti stomatotsitoza birkaç klinik varlıkları birleştirir. Şu anda henüz belli değil, bazı durumlarda klinik bulgular verir neden stomatotsitoz, Diğerleri asemptomatik iken.

Hastaların çoğunda anormalliklerin klinik belirtileri yok. Hastalar stomatotsitozom hemolitik anemi klinik belirtileri olan hastalık microspherocytosis benzer. Hücre içi hemoliz bulguları olmuştur (artan bilirubin, splenomegali, idrarda hemosiderin eksikliği.

Laboratuar bulguları

Retikülosit içeriğini arttırmak, sıkıntı kırmızı filiz kemik iliğini vardır. Hemoglobin hemolitik kriz dönemi 4,96-6,21 mg / l'dir (80- 100 g / l), kriz sırasında keskin bir azalma, ve indirekt bilirubin düzeyi yükseldikçe. Sadece microspherocytosis gibi, taşları oluşturulması için bir eğilim vardır. iskelette gözlenen değişiklikler.

Bir kan yayması stomatocytes tespit dayanan kalıtsal stomatotsitoza teşhisi.

Gözat smear en hassas alanlarda olmalıdır, O iyi objeyi önlemek için tespit edilmelidir. Herhangi bir anormallik, bir hastanın kan örnekleri almak için birkaç kez olmalıdır Eğer, Tanı doğruluğunu kontrol etmek. Bir çalışmada, kırmızı kan hücreleri, sodyum ve potasyum arzu içeriği stomatotsitoz olduğundan şüpheleniyorsanız. Stomatotsitoza için kırmızı kan hücrelerinde potasyum içeriği keskin bir azalma ile karakterize ve sodyum içeriği artırmak.