Kalıtsal piropoykilotsitoz

Kalıtsal piropoykilotsitoz - Biraz, nadir herediter hemolitik anemi, Protein eritrosit membran yapısının bozulması ile ilişkili. Bu belirgin bir hücre içi ile karakterize edilir sıcaklık değişimlerine eritrositlerin hemoliz ve düşük direnç.

Etyoloji ve patogenez piropoykilotsitoza

Hastalar kusurlu yapı piropoykilotsitozom spektrin bulundu. Kararsız Belloc, Bu toplanmasını artma eğilimindedir. Indirgenmiş piropoykilotsitoze de spektrin sayısı.

Klinik bulgular ve laboratuar parametreleri piropoykilotsitoza

Bebeklerde sarılık belirgin ortaya, dalak ve karaciğer genişleme önemli bir artış. hemoglobin içeriği 3,1-3,41 mmol / l düşürülür (50-55 G / L), Retikülosit sayımı yükselir 30 %, Periferik kanda erythrokaryocytes önemli bir kısmını açığa. Kan sürüntülerinde microspherocytes ortaya, ifadesi anizositoz tarafından not, poikilocytosis edildi, parçalanması эritrotsitov, önemli ölçüde işaretlenmiş bazofilik eritrosit punktatsiya. Indirgenmiş ozmotik direnç. Autogemoliz önemli kısmi düzeltme glikoz göstermek. enzimlerin aktivitesi, normal okudu, Hemoglobin Patoloji yapısı bulunamadı.

Hastalığın karakteristik bir özelliği, küçük bir ısı kırmızı kan hücrelerinin artan duyarlılığı. Tüm sıcaklığı yükselir 48 ° C dramatik kırmızı kan hücreleri deforme. Bu şiddetli parçalanma poikilocytes görünür. Normal olarak, böyle bir deformasyonun 52-55 ° C 'de meydana gelir. Eritrositlerde piropoykilotsitoze kalsiyum iyonları büyük miktarda ortaya zaman, Aslında kırmızı kan hücreleri ve yavaş eleme içine nüfuz artıyor.

Eritrositlerin ozmotik direncinin tespiti için bir yöntem önce ve bir gün inkübasyondan sonra

Ozmotik direncinin tayini taze kırmızı kan hücreleri olarak imal edilebilir, ve eritrosit, bir sıcaklıkta gün için kuluçkalanmıştır 37 Steril koşullar altında, ° C.

Reaktifler.

1. Ana çözelti, ozmotik uygun 10 % sodyum klorür çözeltisi.

2. Üzerinde₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂SONRA₄ - 4,86 g.

4. NaCI - 180 g. Tüm reaktifler içinde eritildi 2 Suyun l; Çözeltinin pH değeri olmalıdır 7,4. Çözelti birkaç ay boyunca buzdolabında ağzı kapalı bir kap içinde depolanabilir. Itibaren hazırlanır 1% çözüm, hangi geri kalan her şey hazırlandı: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 ve 0,1 %. Sen seferde pişirebilirsiniz 100 ml farklı konsantrasyonlarda çözeltileri çalışma ve içinde sakladı 2 bir buzdolabı içinde hafta.

Yöntem. iki steril tüp, içeren 2 heparin damlaları, üstüne dökmek 1,5 kan mi.

Bir şişe, bir gün için bir kuluçka makinesi içine yerleştirildi, Kan alma ikinci gününde test edildi.

Tarafından 5 sodyum klorür solüsyonu mi (1 %) ve tüm çalışma çözeltileri santrifüj tüpleri içine dökülmüş. Her boru gemometra gelen pipetle eklenmiştir 0,02 melez mi. Tüpler oda sıcaklığında bırakıldı 30 m, daha sonra santrifüjlenmiştir 2000 için devir / dakika 5 m. Her tüpün üst tabaka ve tıbbi kolorimetriruyut kolorimetreden döküldü optik yol uzunluğuna sahip bir hücrede, yeşil bir filtre 1 süpernatant tüpleri karşı bakın, içeren 1 % sodyum klorit.

Için 100 % süpernatant tüplerde absorbans alarak hemoliz, içeren 0,1 % sodyum klorit (Tabloda).

Örnek.

IN 0,1 % sodyum klorid absorbanstır 0,65, içinde 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

X =(0,22*100)/0,65=% 34

İkinci tüp, termostata yerleştirildi, aracılığıyla kurtarıldı 24 h ve çalışma tekrarlandı.

Tanısal değeri

Microspherocytic hemolitik anemi, kırmızı kan hücrelerinin ozmotik direncinde azalma bakıldığında. Hemoliz 0,7-0,65 gözlenen % Bazı hastalarda sodyum klorür çözeltisi olamaz taze kan kırmızı kan hücrelerinin bir azalma ozmotik direnç ortaya microspherocytosis, Ancak, içinde kuluçkaya kan keskin düşer. Hemoliz sodyum klorür bir konsantrasyonda başlayabilir 0,85 %.

Ne zaman talasemi, ve eritrositler artar hemolitik anemi nesferotsitarnoy ozmotik direncinin bazı türlerinde. Hemoliz başlayabilir 0,35 veya 0,3 % sodyum klorit.

Kırmızı kan hücrelerinin ozmotik direncinin saptanması, her durumda hücre hemoliz varlığını yapılmalıdır. Bu sadece taze kan ozmotik direncinin keşfetmek için arzu edilir, ve bir gün süreyle inkübe.