Kalıtsal elliptotsitoz – Ovalotsitoz – Anemi, artmış krovorazrusheniem ile ilişkili

Kalıtsal elliptotsitoz (ovalotsitoz) - Kırmızı kan hücrelerinin Otozomal dominant geçişli anormallik, kırmızı kan hücrelerinin membran yapısının bozulması ile ilişkili. Anomalinin çoğu taşıyıcıları, klinik sağlamaz tezahürleri, ve hemolitik anemi ile bazı hastalarda özellikle dalak hücre içi erythrocytolysis eşliğinde.

Sağlıklı kişilerde, oval veya elips şeklinde kırmızı kan hücrelerinin içeriği ulaşabilir 10 %. Kırmızı kan hücrelerinin kalıtsal elliptotsitozom sayıda olan hastalarda 25-75 ulaşması %.

etiyolojisi ve kalıtsal elliptotsitoza patogenezi

Kalıtsal elliptotsitoz sık karşılayan, microspherocytosis olarak, ancak nadiren teşhis, Anormal genin taşıyıcısı önemli bir kısmının hastalığın herhangi bir kanıt olarak görünmüyor çünkü.

Araştırmacılara göre, Asemptomatik anormallikler durumlarda zar proteinleri düzensizlikler gözlenmez, ve elliptotsitarnoy hemolitik anemi de eritrosit membranlar birkaç protein fraksiyonlarının olmadığını ortaya.

Hazreti Meryem'in göğe kabulü, Her zaman genin homozigot taşıyıcı vakalarda görülmektedir hemolitik anemi, Bildirilen vakaların genetik analizi ile teyit değildir. Bazı ailelerde,, Hastalık, bir ebeveynden gelen nerede, Bazı çocuklar genin taşıyıcıları asemptomatik söz, hemolitik anemi - diğerleri ise. Belki, Hastalığın belirtileri mirasını gerektirir bazı özelliğe sahiptir. Muhtemelen, Dalak kan kaynağının bireysel özelliklerini fark.

Klinik bulgular

Vakaların çoğunda klinik belirtiler yok. Elliptotsity rastgele kan testi ile tespit.

Bu tür kişilerin en kapsamlı inceleme artan hemoliz herhangi bir belirti ortaya koymuyor. Klinik elliptotsitarnaya hemolitik anemi microspherocytosis farklıdır. Dalak büyütülür, Bu eritrositlerin bir yer tercih haciz olduğunu.

Laboratuvar kalıtsal elliptotsitoza testleri

Hastalar değişen şiddette anemi gösterebilir, Kırmızı kemik iliği mikrobun uyarılması, retikülosit ve indirekt bilirubin içeriğine sayısındaki artış. Kırmızı kan hücrelerinin hacmi, bunların içindeki hemoglobin konsantrasyonu, normal farklılık.

Kanın morfolojik incelenmesi teşhis kolaylaştırır, Ancak genellikle, elliptotsitozom yayma birlikte microspherocytes belirli bir miktarda tespit, ortaya poikilocytosis. Kırmızı kan hücrelerinin bir azalma ozmotik direnci olmuştur, autogemoliza artırmak, bu tam olarak düzeltilir glukoz.

Genellikle kalıtsal kansızlık diğer biçimleri ile bir arada elliptotsitoza orada, Böyle orak hücre talasemi gibi.

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanı semptomatik elliptotsitozom ile yapılmalıdır, subleukemic miyeloza gözlenen olan. Yardımcı değer diğer çalışmalar mikroplar hematopoez varken, Kemik iliğinin Histoloji. Hastaların anket yakınları oynadığı önemli rol.

oval B kırmızı kan hücrelerinin varlığı₁₂-eksikliği anemisi de bazen yanlış tanı yol açabilir. B için₁₂-eksikliği anemisi en sık hastanın ileri yaşta ile karakterizedir, anemi lökopeni kombinasyonu- ve trombositopeni, eritrositlerin morfolojik değişiklikler (Makrositoz, hiperkromisine eritrositler) retikülositopeni, Bunun yerine retikülositoz, Elliptotsitarnoy hemolitik anemi aksine.