Kalıtsal kansızlık dizeritropoeticheskie, fisyon süreci erythrokaryocytes ihlali ile ilgili
Kalıtsal kansızlık dizeritropoeticheskie - Anemi nadir formları bir grup, bölünme erythrokaryocytes ihlali belirtileri ile karakterize, intramedüller imha onların, bol iki çekirdekli ya da çok çekirdekli kemik iliğinde erythrokaryocytes, nispeten küçük bir retikülositoz kırmızı kemik iliği filiz keskin uyarılması. Kalıtsal anemi dizeritropoeticheskoy üç tipi vardır:
Tip I megaloblastik kemik iliği ile karakterizedir, Çift alyuvarlar, Hücrelerin bölümler arasında internükleer kromatin köprüler.
Kemik iliğinde anemi dizeritropoeticheskoy megaloblasts II ve III 'tür eksik. Eğer tip II çift çekirdekli ve üç çekirdekli erythrokaryocytes tespit zaman, Bulunan karyorrhexis.
Tip III belirgin bir makrositozis ile karakterize edilir, Dev erythrokaryocytes varlığı, ihtiva eden 5 için 12 çekirdekler. En yaygın anemi tip II. Şu anda, edebiyat açıklayan bir 75 anemi bu formu ile birlikte hasta.
Dizeritropoeticheskaya anemi tip I ve II resesif otozomal miras, ve tip III - dominant muhtemelen otozomal, Halen bir kaç ailelerde sadece tarif edilmektedir.
etiyolojisi ve anemi dizeritropoeticheskoy patogenezi belirtilen kadar. Beklenen, nükleer fisyon ihlalleri nedeni bir kusur mekanizması olduğunu, etkisi ne gemoglobinizatsii altında nükleer fisyon feshi yatan- motsitov.
anemi dizeritropoeticheskoy klinik belirtileri
Hastalar dizeritropoeticheskoy anemi genellikle "kronik hepatit" ya da "kalıtsal hemolitik anemi" tanısı ile hastaneye gönderildi. Değişen şiddette Orada sarılık. Iskelet değişiklikler vardır - yüksek top gökyüzü, Kafatası Kulesi, Kısa bir serçe parmak.
Hastaların çoğunda, yüksek dalak, önemli miktarda.
Dizeritropoeticheskoy anemi de Laboratuvar testleri
Ben dizeritropoeticheskoy yazdığınızda anemi hemoglobin 4,96-7,45 mg / l'dir (80- 120 g / l), Hastaların çoğu anemi tip II 4,96-6,21 mg / L (80- 100 g / l), Ancak vakalar gerilemesi olabilir 3,1 mmol / L (50 g / l). Yukarıdaki III dizeritropoeticheskoy anemi, hemoglobin düzeyi yazdığınızda 5,59 mmol / L (90 g / l).
Anemi, genellikle, normohromnaja. 2-3.5 G eritrositlerin içeriği 1 l. retikülosit sayısı biraz arttı (2.5-3.5% ile) veya normalin üst sınırı içinde (1,2-1.8 %). Anemi dizeritropoeticheskoy I ve III 'tür Makrositoz işaretlenmiş zaman, telaffuz anizositoz, parçalanmış eritrositler.
Tip II hastalık genellikle anizositoz ile, Bazen orta hypochromia, bazofilik eritrosit punktatsiya, zaman zaman microspherocytosis. Normal lökositlerin ve trombositlerin içeriği. Norm sapma olmadan Leukogram.
Kemik iliğinde eritroid hiperplazi keskin var. Leykoeritroidnoe oranı genellikle daha az bir. Hastaların çoğunda hastalığın tüm üç tip normal morfolojik olarak farklı Eritroblastlar zaman. Değişiklikler basophil normocytes başlar. Aneminin farklı türleri dizeritropoeticheskoy onlar çeşitlidir.
Ben anemi hakkında yazdığınızda 10 % çok renkli ve oksifilik normocytes çift çekirdeğe sahip. Çoklu normocytes vardır. Bazı parçalanmış çekirdekleri, işaretler karyorrhexis ile bölüm. Çekirdek bölümü norm arasındaki kromatin köprü Karakteristik- tsytamy. Tip I eksikliği anemisi için erythrokaryocytes megaloblasts ile morfolojik benzerliği eğilimi. Demir boyama makrofajlarda bunun büyük miktarda açığa zaman, demir içeriği normocytes da arttı, ama çekirdek etrafında halka konumu bu hastalık için tipik değildir.
Dizeritropoeticheskoy anemi tip II için tipik bir megaloblasts değildir. Çok renkli ve oksifilik normocytes Bölüm iki çekirdeği içeriyor, Bazı 3.4 kernel.
Bazofilik normocytes arasında da çift çekirdekli olabilir. Çift Eritroblastlar bulunamadı. Oksifilik normocytes olarak karyorrhexis bulundu ve çekirdeğin yapısı loblu, çekirdekleri ile hücreler vardır, napomynayuschymy tutovuyu berry. Bazı durumlarda dizeritropoeticheskoy anemi tip II retikülosit az sayıda kırmızı kemik iliği mikrop keskin bir uyarımını göstermektedir. Bu ikili erythrokaryocytes fazla 2-3 vardır %.
Dizeritropoeticheskoy anemi tip III karakteristik bir özelliği, dev erythrokaryocytes varlığıdır, ile 12.5 çekirdek.
Kemik iliği anemi Çeşidi elektron mikroskopisi I ve II çeşitli anomaliler çekirdekler erythrokaryocytes ortaya, Hafif derin çatlaklardan kupürleri. Bazı hücrelerde nükleer zarf kromatin kitleler arasındaki çekirdeğin içine alkalinite ve sitoplazma kaybeder. Dizeritropoeticheskoy anemi tip II karakteristik bir özelliği, bir hücrede çift membran varlığıdır. Bazı durumlarda, ek bir membran, oval inklüzyonlar bir tür formlar, iç yüzeyinden 40-60 nm bölgesinde yer alan bir.
Anemi tip hastaların, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde II dizeritropoeticheskoy alışılmadık antijen Bulunan, kendisine karşı serum çok sağlıklı birey antikorlar var. bu antijenin varlığı zar proteinlerinin yapısındaki değişiklikler ile açıklanabilir, Elektroforez jel polnakrilamidnom onları tanımlamak, Özellikle iki boyutlu elektroforez kullanarak. Sağlıklı bireylerin serumunda bazı doğal antikorlar hemolisin türü içeriyor, antijene karşı yönlendirilen, Anemi tip II dizeritropoeticheskoy hastalarında görülen.
Kompleman dizeritropoeticheskoy anemi tip II olan hastaların, kırmızı kan hücrelerinin etkisi altında da yok edilir, paroksismal noktürnal hemoglobinüride hastaların yanı sıra kırmızı kan hücreleri, ama onlara sahip tüm APG odnogruppnoy taze serum donörler kırmızı kan hücreleri tahrip tamamlayacak, Hastalık kırmızı kan hücrelerinin üzerinde yıkıcı etkileri vardı ancak ve ancak serum var, anemi dizeritropoeticheskoy hastaların eritrositlerine karşı antikorlar ihtiva eden.
Dizeritropoeticheskaya anemi tip II genellikle HEMPAS olarak literatürde.
Dizeritropoeticheskih anemi karakteristik bir özelliği, vücutta demir fazlalığı olan. demir içeriği artar bazen 54 mmol / L (300 g%). Bazı hastalar orta derecede karaciğer sideroza bulundu.
Radyoaktif demir, bir hastaya, hızla plazma yaprakları, Bununla birlikte, kırmızı hücrelerin demir dahil indirgendi (25-50 %). Kemik iliğinde Orada radyoaktif demir birikimi, belirten sözde etkisiz erythropoiesis, t. bu. belirgin bir medüller yok erythrokaryocytes. Bu da belirtilir retikülositlerin düzeyinde küçük bir artış ile tahriş kırmızı büyüme iliği ifade.
Bilirubin dolaylı kaynaklanmaktadır arttı, ve aynı zamanda nedeniyle kemik iliği yetmezliği normocytes için. Bu aynı zamanda, solunan havadaki karbon monoksit seviyesinin artırılması ile kanıtlanır. Bu parametrenin değeri hemoglobin imha derecesine tekabül.
