Fabry Hastalığı – Alfa-galaktosidaz eksikliği

Fabry hastalığı Açıklaması

Fabry hastalığı kalıtsal bir genetik bozukluktur, genindeki kusurlar nedeniyle. Hastalık vücudun çeşitli organlarında yağ birikimine neden.

Erkekler, miras var kusurlu gen hastalık işaretleri ile ifade edilecektir. Kadınlar, Tek bir kopya gene sahip olan, "taşıyıcı" olarak adlandırılan ve çoğu herhangi bir belirti var. Ancak, Bazı kadınlar belirtileri, ve bu belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Bazı durumlarda, kadınların hastalık aynı hard oluşabilir var, erkekler kadar.

Fabry hastalığı neden olur

Hastalık enzim alfa-galaktosidaz eksikliğinin neden olduğu (melibiazy). Çalışır, yağlı madde elde etmek için, vücuttan adı glikosfingolipidler. Ancak, Fabry hastalığı, melibiazy yokluğu, kan ve kan daman cidarları da birikmesine bir yağlı madde neden olur. Bu, kan damarlarının daralmasına yol açmaktadır. Nihayet, Düşük kan akımı deri problemlerine yol açar, böbrek, Kalp ve sinir sistemi.

Risk faktörleri

Fabry hastalığı için birincil risk faktörü hastalığı veya hastaların da aile gen taşıyıcılarında varlığıdır.

Fabry hastalığının belirtileri

Fabry hastalığının belirtileri çocuklukta veya ergenlikte başlayabilir. Semptomlar genellikle şunlardır:

• Ellerde ve ayaklarda ağrı ve yanma hissi, genellikle egzersiz provoke, yorgunluk, ya da ateş;
• Benekli, koyu kırmızı deri lezyonları (anjiyokeratomu), Genellikle göbek ve dizler arasındaki alanda yer aldığı (Ayrıca başka yerlerde bulunabilir);
• Ter edilememesi;
• Göz değişiklikler (Aglia, Katarakt).

Yetişkinlerde,, Erkekler nedeniyle kan akımının tıkanması aşağıdaki belirtilerle karşılaşabilirsiniz:

• Böbrek problemleri, sık sık diyaliz veya nakli gerektiren;
• Erken inme veya kalp krizi riski;
• Göğüs ağrısı;
• Hipertansiyon;
• Kalp yetmezliği, sol ventrikül hipertrofisi;
• Mitral kapak prolapsusu;
• Yedikten sonra sık bağırsak hareketleri;
• Ishal;
• Sırt ağrısı;
• Kulakları ya da baş dönmesi Zil;
• Kronik bronşit veya nefes darlığı;
• Osteoporoz;
• Gecikmiş puberte veya gecikmeli büyüme.

Fabry hastalığı teşhisi

Tanı genellikle semptomlara dayalı, vyshe.Test enzim alfa-galaktosidaz ölçmek için listelenen veya DNA analiz Fabry hastalığı teyit edebilir.

Fabry hastalığının tedavisi

Fabry hastalığı için bir tedavi yoktur. Ancak 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza P), Fabry hastalığı tedavisi için. Bu tedavinin uzun vadeli etkileri ve riskleri henüz bilinen olmasa da, Tedavi şimdi Fabry hastalığı olan tüm yetişkinler için ve tüm yetişkin kadınlar için tavsiye edilir, Bunu nostelyami olan. Fabry hastalığı Şu anda aktif bir araştırma tedavileri.

Şu anda, Fabry hastalığı semptomları, aşağıdaki ilaçlar ve işlemlerin tedavisi için:

Ağrının tedavisi için,

• Karbamazepin (Tegretol). Dikkat!!! Araştırmaya göre, Asya kökenli hastalarda, Belli bir gene sahip olan, HLA-B olarak adlandırılan * 1502, ve karbamazepin almak, tehlikeli veya hatta ölümcül deri reaksiyonları riski. Bu gen için test almak için tavsiye edilir, Karbamazepin almadan önce.
• Fenitoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Mide hiperaktivite tedavisi

• Lipisorb;
• Metoklopramid (Reglan);
• Pankreatin İlaçlar.

Bazı kalp hastalıklarının tedavisi için

• Antykoahulyantы

Böbrek hastalığının tedavisi

• Hemodiyaliz;
• Böbrek nakli.

Fabry hastalığının önlenmesi

Fabry hastalığı önleme yöntemleri yoktur. Organizmada hastalığa neden olan genlerin varlığında, ya da hasta yakınlarının varlığı, Biz tüm riskleri incelemek gerekir, çocuk sahibi olmak karar.