Porfiriy Èritropoètičeskie

Eritropoietik üroporfiri – Konjenital porfiri – Porfirya Guuntera)

Eritropoietik üroporfiri (doğuştan porfiri, Porfiri Guuntera) - ağır, nadir bir hastalıktır, ile karakterize edilen cilt lezyonları, hücre içi hemoliz ile birlikte hemolitik anemi, ciltte birikintiler, eritrositlerde ve idrarda üroporfirin izomer I'in atılımı.

Eritropoietik üroporfirinin etiyolojisi ve patogenezi

Eritropoietik üroporfiri - Bir kalıtsal bir hastalıktır, kalıtsal resesif tip, otosomo. Bir nesilde gözlemlendi, bazen birkaç çocukta. Patolojik genin heterozigot taşıyıcıları olan ebeveynlerde hastalığın klinik belirtileri yoktur., Bazen idrarda porfirinlerde hafif bir artış bulunmasına rağmen.

Eritropoietik üroporfirinin patogenezinde önemlidir, büyük ihtimalle, iki faktör:

• Başta, δ-aminolevulinik asit sentezleyen enzimin aktivitesinde artış, enzim sentezinin bozulmuş baskılanmasıyla ilişkili olabilir;
• Ikinci olarak, üroporfirinojen III kosentaz enziminin aktivitesinde hafif azalma, bunun sonucunda üroporfirinojen izomeri I aşırı miktarda porfobilinojenden oluşur, vücutta daha fazla dönüşüm için kullanılamayan.

Üroporfirinojen oluşturan izomer III miktarı hem sentezi için yeterlidir, bu nedenle hastalarda demir içeriği yüksek hipokromik anemi yoktur. Eritrositlerde aşırı üroporfirin birikmesi, eritrositlerin ömrünün kısalmasına neden olur, artan hemoliz. Aynı zamanda kırmızı kan hücrelerinden büyük miktarda üroporfirinojen salınır., üroporfirine oksitlenir ve ciltte biriktirilir, ışığa duyarlılığa neden olmak.

Eritropoietik üroporfirinin klinik belirtileri

Hastalığın ilk belirtileri kırmızı idrardır, Cildin güneşe maruz kalmaya karşı artan duyarlılığı - yenidoğanlarda ortaya çıkabilir.

Doğumdan birkaç hafta veya ay sonra çapı 1 için 10 mm, sıklıkla ülsere olan, zor iyileşen ülserlerin oluşmasına neden olur, ikincil enfeksiyon meydana gelir. Daha sonra antibiyotik kullanıldığında ülserler iyileşir., Sklerotik cilt bölgeleri ortaya çıkıyor, atrofik yara izleri. Bu izler çocuğun şeklinin bozulmasına neden olur, çeşitli eklemlerin kontraktürüne neden olabilir, körlük. Çoğunlukla çocuğun saçı yoktur, çiviler. Yüz derisinde skleroderma benzeri değişiklikler görülür. Dişlerin belirgin şekilde koyulaşmasıyla karakterizedir, kırmızımsı parıltıları ultraviyole radyasyonda fark edilir. Hemen hemen tüm hastalarda genişlemiş bir dalak vardır.

Eritropoietik üroporfiri için laboratuvar göstergeleri

Hemolitik aneminin tipik belirtileri tespit edildi, Hücre içi hemoliz ile ortaya çıkan:

• artan dolaylı bilirubin seviyeleri, retikülosit içeriği;
• serbest plazma hemoglobin içeriğinde bir artış olmadığında ve idrarda hemosiderin bulunmadığında kemik iliğinin kırmızı filizinin tahrişi.

Kırmızı kan hücrelerinin ozmotik direnci sıklıkla azalır. Kırmızı kan hücrelerinin ömründe azalma var. Bazı durumlarda trombositopeni gözlenir.

Biyokimyasal bir çalışma, idrarda büyük miktarda üroporfirin izomeri I'i ve çok daha az oranda koproporfirin izomeri I'i ortaya koymaktadır.. Hastaların eritrositlerinde de büyük miktarda üroporfirin izomeri I tespit edilir., Kırmızı kan hücreleri ultraviyole ışıkta kırmızı renkte parlıyor.

Eritropoietik üroporfiriBen ciddi bir hastalığım, Erken çocukluk döneminde derin sakatlığa ve sıklıkla ölüme yol açan. Antibiyotik kullanımından önce bir yaşından önce ölüm oluyordu.

Çoğu zaman çocuklar sepsisten öldü, ülserlerin süpürasyonu ve bakteriyel enfeksiyonun yayılmasıyla ilişkili. Şu anda prognoz oldukça ciddi olmaya devam ediyor.

Eritropoietik protoporfiri

Eritropoietik protoporfiri kalıtsal bir hastalıktır, Güneş radyasyonuna karşı artan hassasiyet ile karakterize edilir.

Eritropoietik protoporfirinin etiyolojisi ve patogenezi

Hastalık baskın bir şekilde kalıtsaldır, otosomo.

Hastalığın gelişim mekanizması, protoporfirinden hem sentezinin ihlali ile ilişkilidir., büyük ihtimalle, eritrokaryositlerle ilgili. Orta derecede şiddetli hipokromik aneminin varlığı şunu gösterir:, eritrokaryositlerin çoğunda bu sentezin hala meydana geldiği. Dışında, gerçekleşir, görünüşe göre, σ-aminolevulinik asit sentezinin artması. Protoporfirinin deride birikmesi bazı bozukluklara yol açar, ancak protoporfirinin cilt üzerindeki toksik etkisinin derecesi daha azdır, üroporfirinin izomer I'inden daha.

Eritropoietik protoporfirinin klinik belirtileri

Güneş ışığı alan bir yerde birkaç dakika kaldıktan sonra vücudun açıkta kalan bölgelerinde ciltte şişlikler görülür., kaşıntı, hiperemi. Bir süre sonra vücut ısısı sıklıkla yükselir. Güneşe uzun süre maruz kaldığında hemorajik döküntüler ortaya çıkar. Bazen yanık bölgelerinde kabarcıklar ortaya çıkar, ülsere olan ve daha sonra küçük yara izleriyle kaplanan. Pencere camında yanıklar meydana gelebilir, sentetik iç çamaşırı, ana bölümün ışınlarından beri (380 nm) spektrum, bu tür hastalarda yanıklara neden olmak, Pencere camından ve sentetik elyaftan kolayca nüfuz eder.

Eritropoietik protoporfiri, eritropoietik üroporfirinin aksine çoğu durumda iyi huylu bir hastalıktır.. Komplikasyonlarından biri vücutta yüksek demir içeriğine sahip hipokromik anemidir.. Safra kesesinde taş oluşma eğilimi de olabilir. Hastalığın çok nadir vakalarında, karaciğer yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte karaciğerde büyük miktarda porfirin birikir..

Eritropoietik protoporfiri için laboratuvar göstergeleri

Biyokimyasal belirtilerden eritropoietik protoporfiri önemli bir artışla karakterize edilir (20-100 kez) eritrositlerdeki protoporfirin IX içeriği, demir eksikliği anemisinde ise, hemolitik aneminin çeşitli formları, kurşun zehirlenmesi, seviyesi sadece 2-3 kat artar.

Eritrositlerdeki üroporfirin ve koproporfirin içeriği artar, protoporfiri idrarın içine girmediğinden. Dışkıda protoporfirin ve koproporfirin miktarında önemli bir artış tespit edildi, her ne kadar bu işaret her hastada görülmese de.