Depolama hastalığı

Depolama hastalığı – metabolize olmadan kalmakta bunların lipid eşzamanlı birikimi ile hiperplastik neleykemicheskih makrofaj proliferasyon elemanları ile karakterize edilen bir hastalık grubudur. Giperplaziya dalak mononükleer fagositler sisteminin elemanlarının, karaciğer, kemik iliği, Lenf düğümleri ve hastalıkların sistemik doğasına bağlı diğer organlar. Birikim hastalıklarda kalıtsal enzim eksikliği keşfetti, Lipid kullanımını teşvik.

Depo hastalıkları için Gaucher hastalığı vardır, Niemann-Pick hastalığı ve diğer, nadir bir hastalıktır.

Gaucher Bolezny

Hastalık glukoserebrozidaz enzim eksikliği neden olur. Spesifik elementlerin varlığı ile karakterize edilir - Gaucher hücreleri 20-80 m'ye kadar. Boyutlar önemli ölçüde çekirdeğin büyüklüğü hakim sitoplazmada, Bu boşluklu, köpüklü olduğunu, rezulytate nakopleniya in nei glyukotserebrozidov içinde steklovidno-tyaguchego veya fibrillyarno-ischerchennogo karakter. veya fibriler demetleri arasındaki menteşeleri hücrelerin metal parıltı gelen olayları vardır.

Gaucher hücrelerin sitoplazmasında bazen topaklar hemosiderin bulundu. Bu kapanım varlığı Gaucher hücrelerinin fagositik aktivitesini gösterir. Gaucher Hücre çekirdekleri uzatılmış, yuvarlak veya oval, grubosetchatoy yapı, kompakt, merkezinde bulunan ve, ve hücrelerin çevresi boyunca. bir hücrede çekirdeklerin sayısı 1-2 arasında değişir 20 ve dahası. Bazen sinsityum oluşumu. Genç Gaucher hücreleri kapanımlar olmadan homojen bazofilik sitoplazma ile karakterizedir için. Genellikle Gaucher hücrelerin çeşitli dejeneratif formlan olarak belirlenir punctates.

Gaucher hastalığı tanısı Sadece morfolojik değil ayarlanabilir, ve biyokimyasal - glukoserebrozidaz eksikliği ve hücrelerin glukoserebrozid birikimini tespit ederek.

Gaucher hastalığı en sık çocuklarda gelişir, ancak yaşın üzerindeki bireylerin hastalık ve vakaların açıklanan 80 yıl. Çoğu zaman hasta kadın.

Hastalık kalıtsal aile. Ailesi bir kuşak birkaç üyelerinin huzurunda vakaları olmuştur (örneğin, iki kız kardeş). Keskin (subakut) Gaucher seçenek hüzünler Erken çocukluk için tipik. Kronik seçenek En sık orta ve yaşlılıkta görülen.

Hastalığın akut versiyonunda zordur. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (Burun kanaması, Cilt üzerinde kanamalar) ve çocukça (gelişimsel gecikmeler, Bazen bodurluk, kızlarda regl gecikmesi). Hastalığın kronik versiyonunda da çocuklukta başlar, ama çok yavaş ilerler. Onun 20 süresi 30 yıl. Kalın dalak, düz veya engebeli. Kronik formda kütlesini ulaşır 8 kg ya da daha fazla. Açıklanan nadir durumlarda, değiştirilemez veya hafif bir artış olmadığında boyutunu dalak. Karaciğer büyütülür, önemli miktarda. Siroz gelişimi ile sarılık, asit neden olabilir.

Lenf düğümleri nadir büyümek, hemen hemen her zaman punctates belirli hücreleri tespit edilir, ancak. Radyolojik tespit sızıntıların ışığında, hangi klinik tekrarlanan Bronkopnömoni ile kendini. Genellikle kemiğin sürecine dahil. Gaucher hastalığında diğer organlar nadiren etkilenir. X-ray içeriden önemli medüller kanal genişleme ve kortikal kemiğin incelmesine ortaya; Kemik iliği artan hacim.

Kemik yapısı değeri net (osteoporoz). Ciddi durumlarda, epifiz bezi, kısmen absorbe edilir, Kıkırdak değişmez. Gaucher hastalığında Kafatası genellikle etkilenmez.

El ve yüz derisi kahverengimsi olur, ochre sarı renk, sivilceli olabilir ya da diffüz hangi. Hastalığın daha sonraki dönemde cilt bronz olur, Bu hemokromatozu ve melanoz geliştirmek.

Hastalar değişen şiddette anemi görülebilir, Bazen, hemoglobin 3,72-4,34 mmol / l düşmüştür (60-70 G / L), ve kırmızı kan hücreleri - için 2,5 T 1 l. Lökosit sayısı normal, artmış, ancak daha sık lökopeni gözlenmiştir (için 0,8 T 1l). Hiçbir anormallikleri karakteristik leukogram içinde. trombosit sayısı her zaman, 80-90 azalır, Hatta 20-30 T kadar 1 l. Bazı durumlarda, periferal kan Gaucher tek tek hücrelerin tespit edilebilir.

Tanı, dalak punktat için temel materyal, Gaucher hücreleri, sürekli ve çok sayıda tespit edildiği durumlarda. Bu hücreler noktasal sternum bulunabilir. Birinin baskın ya da belirtilerin başka göre Gaucher hastalığı aşağıdaki klinik varyantları ayırt:

• dalak, karaciğer;
• kemik;
• akciğer;
• hemorajik.

NPD

Hastalık enzim sfingomiyelinazin eksikliği ile karakterizedir. Vücuttaki lipid metabolizma bozukluklarının bir sonucu büyük miktarda sfingolipidler oluşturulur gibi, makrofaj hücreleri içinde damlacıklar halinde çökelmektedir.

Hücreler Niemann-Pick dalakta, karaciğer, kemik iliği. Bu büyük boyutlarda, Çapı 30-40 mikron, köşeli ya da yuvarlak biçimi. Ilacın doğal formunda Bunların parlak geniş sitoplazma hücresel var, o parlak tahıl dolu dolu olduğundan, kısmı çift kırılma verir. Bazı hücreler, homojen bir sitoplazma. Hücre çekirdekleri küçük.

Birçok araştırmacı Niemann-Pick köpüklü hücreleri denilen, Onların tespit ve boyama sitoplazma delikli hale beri, yaprak şeklinde oyma (preparasyonlar alkol ile işlemden geçirildi, erir lipoid madde).

Hücreler Niemann-Pick, Gaucher kletok aksine, Sudan III ve osmiyum ile boyanmış (yağ spesifik boyama). Tüm kılcal endotel organları ve makrofaj elemanları, dönüştürülmüş hücreler, Niemann-Pick, doymuş sfingolipitler, Keskin distrofi tsitolemmy hücrelerinde sonuçlanan ve çevresindeki doku içine içeriğini dökün.

NPD tanısı Bu kültürlenmiş fibroblast biyokimyasal yetmezliği sfingomiyelinaz aktivitesinin tespiti ile teyit edilebilir.

NPD, Gaucher hastalığı gibi - ailesel anayasal patoloji. Erken çocukluk döneminde kendini (Hatta meme), Bu kızlarda daha sıktır. Iki klinik formda hasılatı:

• Iç organlara ait:
• Kemik.

Viseral hastalık Niemann-Pick Bebeklik gelişir ve özellikle malign ve hızlı akan ile karakterizedir. Çocukların 1-3 yaş arasında yaşam beklentisi. Belirgin Hepato ile karakterize olan bir hastalık Bu form- ve splenomegali, ilerici anemi, trombositopeni, kemik hastalığı ve genel distrofi.

Kemik hastalığı Niemann-Pick Genellikle 5-b yaş arasında gelişir. Derinin Karakteristik kahverengimsi bir renk, kemik hastalıkları, Özellikle kafatası (Radyolojik belirlenen kemik defektleri). Alanlarda hasar kemikler bağ doku proliferasyonu cepleri tanımlanır, burada hücreler Niemann-Pick tespit edilir, sfingolipitler içeren.

Kemik şekil dalak ve lenf düğümleri hafif genişlemiş zaman, ama onlar, kemik gibi, Belirli hücreleri tanımlamak. Ne zaman serumdaki NPD lipidler normalin üzerinde 3-4 kat arttı (5-6 G / l).