araknodaktili, “örümcek parmakları”: bu nedir, nedenleri, Semptomlar, tanılama, tedavi, önleme

araknodaktili; Dolikostenomelia; Örümcek parmaklar; akromakya

araknodaktili, Marfan sendromundaki genetik bozukluğun özelliklerinden biri olarak da bilinir., genetik bir bozukluktur, Vücuttaki bağ dokuyu etkileyen. Bu bozukluk vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebilir., iskelet dahil, Gözleri, kalp ve kan damarları.

araknodaktili açıklaması

Arachnodactyly, uzun, ince parmaklar ve ayak parmakları ile karakterizedir., yanı sıra diğer iskelet anomalileri, uzun kollar gibi, bacaklar ve parmaklar. Bu bozukluğa sahip kişiler ayrıca, genellikle, yüksek kemerli bir damağa ve uzun bir yüze sahip olmak. Dışında, ayrıca omurga eğriliğine sahip olabilirler, eklem hipermobilitesi ve skolyoz. Marfan sendromlu kişilerde ayrıca ciddi kardiyovasküler komplikasyonlar olabilir., aort anevrizması gibi, mitral kapak prolapsusu ve aort kapak stenozu.

araknodaktili nedenleri

Arachnodactyly, fibrillin-1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.. Bu gen protein üretiminden sorumludur., vücutta bağ dokusunun oluşmasına yardımcı olan. Fibrilin-1 geni mutasyona uğradığında, bu anormal bağ dokusu oluşumuna yol açar, iskelet ve kardiyovasküler anormalliklere yol açar, bu hastalıkla ilgili.

araknodaktili teşhisi

Araknodaktili tanısı, fizik muayenenin bir kombinasyonuna dayanır., aile öyküsü ve genetik test. Doktorunuz görüntüleme testleri de isteyebilir., röntgen veya ekokardiyogram gibi, kalp ve kan damarlarının yapısını ve işlevini değerlendirmek.

Arachnodactyly için evde bakım

Araknodaktili için evde bakım, yaşam tarzı değişikliklerini içerebilir, düzenli egzersiz gibi, sigarayı bırakma ve alkol tüketimini sınırlama, ve reçete edilen ilaçları almak. Bu bozukluğu olan kişiler de yakın tıbbi gözetim altında olmalıdır., komplikasyonları izlemek için.

Araknodaktiliniz varsa ne zaman doktora görünmelisiniz?

Araknodaktili olan kişiler bir doktora görünmelidir, bu tür belirtiler yaşarlarsa, nefes darlığı gibi, göğüs ağrısı veya kalp çarpıntısı. Onlar da bir doktora görünmelidir, ailede bozukluk öyküsü varsa veya herhangi bir olağandışı fiziksel özellik fark ederlerse, uzun parmaklar veya ayak parmakları gibi.

Bir doktordan ne beklenir

Araknodaktili için bir doktora gittiğinizde, doktor fizik muayene yapacak ve hastanın semptomlarını ve aile geçmişini soracaktır.. Teşhisi doğrulamak için görüntüleme ve genetik testler de isteyebilirler.. Doktor ayrıca tedavi seçeneklerini ve sürekli izleme ve takip bakımı ihtiyacını tartışacaktır..

araknodaktili önlenmesi

Şu anda araknodaktili önlemenin bilinen bir yolu yoktur.. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonlarını önlemeye veya geciktirmeye yardımcı olabilir.. Ailesinde araknodaktili öyküsü olan kişiler, bozukluğun farkında olmalı ve genetik test ve düzenli kontrollerin gerekliliği konusunda doktorlarıyla konuşmalıdır..