Albinizm – Gipopigmentatsiya – Okülokütanöz albinizm – Göz albinizm

Albinizmin Açıklaması

Albinizm nadir kalıtsal hastalıklar bir grubuna değinmektedir, doğuştan mevcut olan. Albinizm pigment miktarını etkiler, deride yer aldığı, saç ve gözler. Albinizm olan kişiler genellikle gözlerde az veya hiç pigment, cilt ve saç, ancak pigment kaybı derecesi oldukça değişken olabilir. Albinizm dört tipi vardır:

• Okülokütanöz albinizm
  • Tip 1 – pigment tam olmaması. cilt, Saç ve pigment gözleri doğuştan eksik. Çiller ve yaşam boyunca görünmüyor benler. Bu bant, özelliklerine bağlı olarak birkaç alt tipe ayrılmıştır;
  • Tip 2 – pigment azaltılmış miktarı, ancak, çiller ve benler olası görünüm. Albinizmin Bu form Afrika kökenli insanlar arasında daha yaygındır;
    • Albinizm Tipi 1 ve Tip 2 genellikle görsel problemleri ile ilişkili, dahil nistagmus (gözlerin anormal atlama hareketleri) ve görme keskinliğinde azalma, genellikle tamamen gözlük veya kontakt lens ile geliştirilmiş değil hangi;
  • Tip 3 – kırmızımsı-kahverengi deri, kızıl saçlı ve kahverengi gözlü, genellikle,Siyah Güney Afrikalılar ortak;
  • Tip 4 – tip 2 ile kıyasen, başta Japonca oluşuyor;
• X-bağlantılı albinizm – ten rengi ya da saç değişiklik olmaksızın görme problemleri;
• Hermansky-Pudlak Sendromu – albinizm ek olarak,, Hastalar ayrıca akciğer sorunları var, bağırsak, ve bozukluklar, kanama ile birlikte;
• Chediak-Higashi sendromu (Chediak-Higashi) – albinizm ek olarak,, Hastalar aynı zamanda beyaz kan hücreleri bağışıklık kusurları ile ilgili sorunlar var (lökositler).

Albinizm nedenleri

Albinizm geninin değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Çoğu durumda, gen ebeveynlerden miras. geninin görünümü otozomal resesif olabilir ve X-bağlantılı.

Otozomal resesif kalıtım Albinizmin çoğu nedenidir. Anlamı, her iki ebeveyn anormal genin bir kopyasının taşıyıcısı olduklarını, ancak semptomları veya albinizm bulguları yok. Çocuklar kurbanı, her ebeveyn albinizm geni miras sadece. Kalıtım Bu formda, her çocuğun hasta albinizm dört bir şans bir birine sahiptir. Anormal gen azaltır (veya ortadan kaldırır), melanin pigmenti üretme vücudun kabiliyeti. Albinizm birkaç düzine farklı genetik alt tipi vardır. Bir kişi melanin tam veya kısmi yokluğu olabilir, hangi gözün rengini etkiler, saç ve cilt.

X'e bağlı geni şansı anormal, Bu çocuğun cinsiyete göre değişiklik gösterebilir. Kadınlar iki X kromozomu vardır, erkekler bir X ve bir Y varken. Sadece bir ebeveyn taşıyıcı ise, kızı bir anormal X kromozomu normal bir tane olacak. kızı bir taşıyıcı olacak, ancak belirti veya albinizm belirtileri olmaz. Oğul, Ancak, Bu sadece bir X-kromozomu vardır. X kromozomunun Eğer, devralır oğlu, patojenler, Çocuk albinizm sahip olacak.

Risk faktörleri

Albinizm – kalıtsal hastalık. Bu nedenle, albinizm riski aşağıdaki gruplar var:

• Ebeveynlerin çocukları, albinizm kim;
• Ebeveynlerin çocukları, albinizm sahip olan, ancak gen modifiye, hangi bir ihlaline neden;
• yakın akrabalarına varlığı, albinismli.

Albinizm – rekoe hastalığı. Avrupa'da, her 17000 kişi albinizm çeşit var. Tip 1 Beyaz daha sıktır, ve Tip 2 Afrikalı Amerikalılar. Albinismli Çoğu çocuk kendi etnik kökeni normal saç ve cilt rengi ile velilere doğarlar.

albinizm belirtileri

albinizm belirtileri albinizm tipine bağlıdır. Cilt üzerinde etkisi Bazı türleri, saç ve göz. Diğer türleri yalnızca cilde sadece gözleri etkileyen veya.

Belirtileri içerebilir:

• Göz problemleri, gibi:
  • Şaşılık veya geçti, gözleri dolaşıp;
  • Zayıf görüş (hangi genellikle tamamen ayarlanamaz gözlük veya kontakt lensler);
  • Bazı durumlarda, fonksiyonel bir körlük;
  • Nistagmus veya düzensiz, hızlı göz hareketi;
  • Ambliyopi, ya da "tembel" göz;
  • Fotofobi, parlak ışıklar ya da kamaşma hassasiyeti;
• Cilt sorunları, Dahil:
  • Slabaya veya pigmentasyon otsutstvuyushtaya (Sonuç olarak cilt çok açık veya beyaz olur);
  • Düşük pigmentasyon Alanları (noktalar çok hafif ya da beyaz deri görünür neden);
  • Güneş yanığı Aşırı duyarlılık;
  • Cilt kanserine Çok yüksek duyarlılık;
• Saç ile ilgili sorunlar, Dahil:
  • beyaz saç büyüme;
  • Saç beyaz adet büyüme (sık sık patlama);
• Albinizm bazı nadir türleri, Böyle Hermansky-Pudlak Sendromu olarak , diğer belirtilere neden olabilir, Dahil:
  • Kanama;
  • Akciğer hastalığı;
  • Bağırsak hastalıkları;
  • Enfeksiyon;
  • Işitme kaybı;
  • Sinir sistemi bozuklukları;
  • Albinizm standart formlar, Tip 1 ve 2 Biz bu daha ciddi semptomları ile ilişkili değildir.

Teşhis albinizm

Albinizm hastalığı birçok tiplerinde saç çok az veya hiç pigmentasyon teşhis edilebilir, Deri ve Gözler. Eğer gerekliyse,, Saç kimyasal analiz tanı onay sağlayabilir. Albinizm çoğu türleri gözleri etkileyebilir, çünkü, bazı göz testleri (dahil Elektroretinogram) Tanıyı doğrulamak için kullanılır. Teşhisin doğrulanması için albinizm bazı tipleri için de genetik test DNA kullanılabilir.

Albinizm konjenital bozukluk olsa, o kadar hafif olabilir, mağdurların teşhis habersiz olabilir, Eğer anormal göz hareketleri ve görme bozukluğu gelişebilir yoksa.

Tedavi albinizm

Hiçbir tedavi albinizm yoktur. Tedavi semptomları önlenmesi ya da sınırlandırılması amaçlanıyor. Bazı durumlarda, bazı belirtiler için özel tedaviye ihtiyacı.

Albinizm Önleyici tedavi

Profilaktik tedavi içerebilir:

Cilt Koruma:

• güneş yanığı ve cilt kanseri riski azaltılabilir, mümkün olan en fazla güneş kaçınarak;
• Yüksek SPF güneş koruyucu uygulayın – itibaren 30 UVA ve UVB veya daha iyi koruma;
• Yakın cilt giyim, güneşe maruz kaldığında;

Göz Koruma:

• UV korumalı güneş gözlüğü, güneşe maruz kaldığında;
• Güneş gözlüğü (UV koruması) fotofobi rahatlatmak olabilir.

Albinizmin semptomların spesifik tedavi

Albinizmin semptomların spesifik tedavi içerebilir:

Gözler için:

• Gözlük, kontakt lens ve / veya optik cihazlar, vizyon geliştirmek için;
• Cerrahlık, bazı göz sorunları düzeltmek için, şaşılık de dahil olmak üzere, ya da “tembel” göz;

Cilt için:

• Cerrahi tedavi etmek ve / veya cilt kanseri çıkarılması için, ihtiyaç halinde.

Albinizm genetik formları ile farelerde yapılan çalışmalar önermek, bu gen transferi görme bozuklukları önleyebilir. Albinismli bu sonuçlar gün pratikte uygulanabilir olsun, insanlar, Bu görülecektir.

Albinizmin gelişme Tahmini

• Albinizm Tipi en yaygın formları olan kişiler 1, Tip 2 ve oküler albinizm, normal ömrü;
• Deri kanseri riski vardır. İzleme ve periyodik testler riskini en aza indirmek. Cilt kanseri karakteristik pigmentasyon olmadan ortaya çıkabilir yana, Zamanında analiz, erken tanı sağlamak;
• Her iki eşin albinizm çocuklar tarafından etkilenmez değilseniz, genellikle bu bozukluk yok;
• Albinizm gelişimsel gecikme veya zihinsel engeli neden olmaz.

Albinizm Önlenmesi

Albinizm önlemek için bilinen bir yol yoktur. Genetik testler albinismli bir çocuğa sahip olma olasılığını gösterebilir.