Axondroplazija – Cücelik

Açıklama cücelik

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, O cücelik neden (hafif bir artış). Bu hastalıkla, kemik ve kıkırdak düzgün büyümek. Bu en çok cücelik ortak nedeni.

Eğer bir hasta varsa akondroplazik büyüme aşmaz 130 cm. Çoğu gelişme geriliği humerus oluşur (Omuz ve dirsek arasındaki kemik) ve femur (kalça ve diz arasındaki kemik). Aynı zamanda yüz hipoplazisine karşılayabilir.

Achondroplasia miras orantısız boy kısalığı en yaygın şeklidir. Bu, tek bir durumda bulunur 26000 - 40000 Doğumlar.

Achondroplasia Nedenleri

Akondroplazi genetik bir hastalıktır. Bu FGFR3'ün mutasyonlar neden olur, ve dördüncü kromozom depolanan. Aynı zamanda kıkırdağın bir büyüme inhibe. FGFR3 proteinini kodlayan, fibroblast büyüme faktörü olarak adlandırılan 3. Bu protein, organizmanın kemik büyümesi sorumludur. Achondroplasia FGFR3 düzgün hareket edemez, ve kemik büyümesi, kıkırdak yavaşlatır. Bu kısa kemikleri yol açar, Kemiklerin anormal şekil, ve düşük büyüme.

Gen achondroplasia başka nesilden nesile aktarılabilir. Bir ebeveyn bozukluğu varsa, Bu var 50% yavrular gen transferi Akondroplaziye olasılığı. Çoğu durumda (80% -90%) Akondroplazi spontane mutasyon sonucu (Ani genetik defekt), Gelişmekte olan embriyolar ortaya.

Risk Faktörleri cücelik

Faktörler, hangi achondroplasia olasılığını artırabilir:

Ben bir ebeveynden akondroplazik var;

• Çocuklar, bu mutasyona uğramış FGFR3 genin;
• Yetişkin babasının yaşı da spontan mutasyonlara neden olabilir.

achondroplasia belirtileri

akondroplazi belirtileri şeklini alabilir:

• Küçük bir artış, kısaltılmış uzuvlar, Doğumda fark olan;
• Yetişkinler genellikle yüksekliğe ulaşır 1-1,3 m;
• Büyük baş ve belirgin alın;
• Yüz parçaları gelişmemiş olabilir;
• Doğumda, bacaklar düz görünmesini, ancak, Çocuk yürümeye başladığında, Diz deformite veya bacaklarını bükme geliştirir;
• Kollar ve bacaklar normal, ama onların parmakları kısa;
• Dirsekten kol bükme kısıtlanabilir, ancak genellikle herhangi bir eylemi yapıyor Akondroplaziye olan hastaları kısıtlar;
• Çocuklar bel ve toddle yürüyen eğrilik gelişebilir;
• Diş sorunları.

Diğer belirtiler şunlardır:

• Ağırlık sorunları;
• Çarpık bacaklar;
• Orta kulak iltihabı, Özellikle çocuklarda. Eğer gerekli önlemleri almaması durumunda, Bu işitme kaybına yol açabilir;
• Diş sorunları;
• Gidrocefaliя (Beynin su);
• Nörolojik hastalıklar ve solunum yolu hastalıkları;
• Yorgunluk, Ağrı ve uyuşma içinde:
• Geri düşürün;
• Omurga ile ilgili sorunlar.

Hastalar, mutasyona uğramış genin iki kopyası vardır ki (örneğin, Her ebeveynden biri, Ayrıca homozigot olarak bilinen) genellikle birkaç hafta veya ay doğumdan sonra ölmek. Onlar, kim tek bir kopyasının (örneğin, Sadece bir ebeveynden, Heterozigot) Normal bir yaşam beklentisi ve zekaya sahip, Çocuklarda motor becerilerinin gelişimi genellikle daha uzun sürer ve yaşamın ilk yılı boyunca ölüm riski sebebiyle solunum sistemi ile ilgili sorunlar olmasına rağmen. Yetişkinlikte, onlar, genellikle, günlük faaliyetleri ve yaşam bağımsız.

Achondroplasia Tanı

Tanı içerir:

• Klinik değerlendirme;
• Radyogramlar.

Bu moleküler genetik test kullanılabilir, FGFR3 gen mutasyonu algılamak için. Böyle bir test 99% olasılık modern klinik laboratuvarlarda sorunlar ve mevcut ortaya. Doktor fiziksel semptomların gözlem sırasında yenidoğanda bozuklukları teşhis edebilir. Emin olmak, O cücelik akondroplazi neden olur, X-ışınları gerekli olabilir.

Bu sağlamak için önemlidir, Hasta spinal stenoz geliştirmek olmadığını . Doktor mesane kontrolünün derecesi değerlendirir. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Tedavi

Ne yazık ki, hiçbir yöntem şu anda, Bu achondroplasia tedavi olabilir. Şimdi Bilindiği gibi, bu akondroplazi büyüme faktörü reseptör FGFR3 yokluğu sebep olur, Bilim adamları, ek büyüme faktörlerini oluşturmak için yollar keşfediyoruz, hangi eksik reseptörü atlamak ve normal kemik büyümesine yol açabilir. Bu tedavi yöntemi olabilir, Gelecekte görünecektir.

Ilaç

Insan büyüme hormonu tedavi bir yılda için kullanılan ve hafif kemik büyüme oranını artırır edilmiştir, yaşamın en azından ilk yıl. Çeşitli çalışmalar, hangi çocukların içinde, büyüme hormonu ile tedavi daha ulaştı (veya normal) büyüme.

Cerrahlık

Cerrahi bazen gereklidir, Bazı iskelet deformasyonu düzeltmek için.

Слияние позвонков – операция, Bireysel vertebrayı bağlamak için izin. Cerrahi önemli spinal kifoz olan hastalarda endikedir.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, spinal stenoz gelen omurilik üzerindeki baskı baskıyı hafifletmek için. Spinal stenoz, spinal kanal daralması, Bu achondroplasia en ciddi komplikasyonu.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Prosedür diz veya eğimli bacak ciddi deformasyon olan hastalar için endikedir.

Öncelikle kullanılan osteotomi iken, deformasyon düzeltmek için, Son yıllarda, boy kısalığı olan çocuklar için uzatma kemikler için prosedürler, akondroplazik hastalar da dahil olmak üzere. prosedürler uzun ve travmatik olan. Ortak komplikasyonlar, bazen çok ciddi. Büyüme hormonu ile birlikte, bu işlemler biraz büyümesini artırabilir.