Alfa-1 antitripsin eksikliği – Başarısızlık – Alfa-1 antiproteaz eksikliği

Açıklama eksikliği Alfa-1 antitripsin

Alfa-1 antitripsin (JSC) eksikliği nadir görülen bir genetik bozukluktur, hangi enzim AAT eksikliği neden olur. Bu akciğer ve karaciğer hastalığına neden olabilir Çocuklarda ve erişkinlerde.

Alfa 1-antitripsin eksikliği nedenleri

Başarısızlık – kalıtsal bozukluk. Bu ebeveynlerden çocuklara iletilir. Eksikliği oluşur, Karaciğer yeterli AAT üretmek değildir zaman. AAT proteinidir, hangi akciğerler ve hasardan diğer organları korur. Seviye AAT çok düşük olduğunda, sorunlar ışıkla ortaya çıkabilecek.

AAT eksikliği olan kişiler de karaciğer hastalığı gelişebilir. AAT eksikliği çocuklarda genetik karaciğer hastalığı önemli bir nedenidir. Karaciğer AAT proteininin yanlış sürümü üretir, ki içinde birikir. Bu karaciğer hücrelerinde hasara neden olabilir. Bazı durumlarda, ciddi hastalıklara neden olabilir.

Eksikliği Alfa-1-antitripsin için risk faktörleri

Ailenizin herhangi bir gen AAT eksikliği varsa, Bu hastalık riski. Hem anne genin taşıyıcıları ise, Eğer yakalanma riski daha fazladır.

AAT eksikliği belirtileri:

Hastalığın ilk belirtileri genellikle tarafından yetişkinlikte görünür 20-50 yıl. Aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa, Düşünme, o AAT eksikliği nedeniyle. Bu semptomlar diğer koşullara neden olabilir.

Belirtileri:

• Az fiziksel aktivite ile nefes darlığı;
• Öksürük (akciğerlerin içindeki derin mukus);
• Nefes;
• Kilo kaybı;
• Эmfizema (hava boşluklarının uzak bronşiollerde genişlemesi nedeniyle akciğer hastalığı);
• Pannykulyt (ciltte kırmızı lekeler);

Dışında, yetişkinlerde karaciğer hastalığı, Aşağıdaki belirtiler mevcut olabilir:

• Kaşıntı;
• Sarılık (cildin sararması ve / Göz ya da beyaz);
• Kusma;
• Kabızlık;
• Karın ağrısı.

Çocuklarda Belirtiler çocukluk çağında daha sonra yaşamın ilk haftasında meydana gelebilir veya. Çocuğunuzun bu belirtilerden herhangi varsa, Düşünme, o AAT eksikliği nedeniyle. Bu semptomlar diğer koşullara neden olabilir.

Çocuklarda AAT eksikliği belirtileri:

• Sarılık;
• Geliştirme Gecikmeler;
• Kokuşmuş tabureler;
• Kabızlık;
• Kusma;
• Kaşıntı.

Daha büyük çocuklarda:

• Yorgunluk;
• İştahsızlık;
• Kabızlık.

Eksikliği Alfa-1-antitripsin tanısı

Bu fiziksel bir muayene yapmak gerekir. hekim sizi bir uzmana havale edebilir, Kim akciğerlerde ya da karaciğerde uzmanlaşmış, semptomlar bağlı, Eğer obnaruzhatsya o.

Bu analizleri yapmak için gerekli olan, aşağıdakileri içerir:

• Kan testleri, Kandaki AAT seviyesini belirlemek için;
• Flüorografi, ışık ile sorunları tespit etmek;
• Genetik test AAT genetik nedenlerini belirlemek için;
• Karaciğer biyopsisi, karaciğer küçük bir parça çıkarıldı ve iltihap veya yara varlığı incelenir.

Tedavi eksikliği Alfa-1 antitripsin

Tedavi aşağıdaki prosedürleri içerir:

• Pulmoner hastalıkların tedavisi;
• Gerekli ilaçların alımı.

Bunlar AAT iyileştirmek için ilaç atanabilir. Onlar enjeksiyon yoluyla haftalık sunuyoruz. Eğer amfizem varsa, Sen inhale steroid ve nefes geliştirmek için diğer ilaçlar reçete edilebilir.

Sigara Bırakma

Eğer sigara içiyorsanız, Eğer ondan kurtulmak için denemek gerekir. Sigara akciğerleri etkileyebilir.

Karaciğer tedavisi

AAT eksikliği nedeniyle karaciğer hastalığı için spesifik bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi komplikasyonları önlemek için simptomticheskoe. Tedavi içerebilir:

• Vitaminnыe takviyeleri (örneğin, IS, D, ve K);
• Sarılık karşı İlaç;
• Kavrulmuş nakli (nadiren).

Alfa 1-antitripsin eksikliği önlenmesi

Sen AAT eksikliği engel olamaz, bu kalıtsal olup olmadığını. Ancak, Eğer AAT eksikliği varsa, aşağıdakileri yapmanız gerekir, Gelişmekte olan amfizem olasılığını azaltmak için:

• Sigarayı bırakmak;
• Pasif sigara kaçının;
• Hava kirliliği ya da tahriş edici maruz kalmaktan kaçının;
• Iş yerinde tahriş edici ya da toksinlere maruz kaldığında koruyucu giysiler giyin.