Sendromu Aarskoga

Hastalığı sendromu Aarskoga Açıklaması

Синдром Аарскога – son derece nadir bir genetik bozukluk. Bu sendrom Bu değişikliğe yol açar büyüklüğü ve şekli bazı kemikler ve kıkırdaklar vücut. Sık sık id=”result_box” lang=”ru”> maruz yüz, parmaklar elleri ve ayakları.

Причины заболевания синдрома Аарскога

Sendromu Aarskoga Bu kalıtsal düzensizlik. O neden gen mutasyonu X kromozomu. Bu bulaşabilir Anne-to- erkek çocuklar.

Факторы риска синдрома Аарскога

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки синдрома Аарскога

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, Dahil:

• Округлое лицо;
• Geniş aralıklı gözler;
• Чуть раскосые глаза;
• Опущенные веки;
• Маленький нос;
• Фронтальные ноздри;
• Неразвитость средней части лица;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• Bazı durumlarda, заячья губа или расщелина неба;

Diğer belirtiler içerebilir:

• Видоизмененная мошонка;
• İnmemiş testisler;
• Küçük, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• Kasık fıtığı;
• Sorunlar, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

Şu anda, orada hiçbir tam bir tedavi için bilinen bir yöntem, sendromu Aarskoga. Tedavi sınırlı cerrahlık tedavi devletler, neden düzensizlik. Böyle bir tedavi genellikle iyi sonuçlar getirir. Çalışmalar kurduk, Bu sendrom Aarskoga neden gen bozulması FGD1. Genin mutasyonları için genetik testler hastalığına yatkınlığı tespit edebilir.

Tedavi içerir:

Cerrahi müdahale, Bu hastalıkların tedavisi için endikasyonlar:

• İnmemiş testisler;
• Kasık fıtığı;
• Yarık dudak ve yarık damak.

Ortodonti

Bazı durumlarda, Ortodontik tedavi kutu yardım ne zaman anonomaliyah kişi ve diş anomalijax.

Hastalar için destek

Destek tipik olarak bulunuyor Depresyon için Yardım, acı zihinsel bozuklukları. Çocukların anne-babaları, sendromlu hastalarda Aarskoga ayrıca sık sık gerektirir danışmanlık ve psikolojik destek.

Önleme hastalığı

Hastalık sendromu Aarskoga önlemek için yolu yoktur. Genetik çalışmalar sadece hastalığa yatkınlığı belirleyebilir.