ไมโครเซฟาลี: นี่อะไรน่ะ, สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา, การป้องกัน

ไมโครเซฟาลี

ไมโครเซฟาลี: นี่อะไรน่ะ?

Микроцефалия – это редкое врожденное состояние, ซึ่งมีขนาดหัวและปริมาตรสมองเล็กกว่า, มากกว่าปกติ. อาจเกิดจากการพัฒนาสมองที่ไม่เหมาะสมในครรภ์หรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม.

สาเหตุของ microcephaly

Microcephaly ส่วนใหญ่มักเกิดจาก, ที่สมองไม่เติบโตในอัตราปกติ. การเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะถูกกำหนดโดยการเจริญเติบโตของสมอง. การเจริญเติบโตของสมองเกิดขึ้น, ในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์และในวัยทารก.

เงื่อนไข, ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของสมอง, สามารถนำไปสู่การลดขนาดศีรษะเมื่อเทียบกับปกติ. ซึ่งรวมถึงการติดเชื้อ, ความผิดปกติทางพันธุกรรมและภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง.

ความผิดปกติทางพันธุกรรม, ทำให้เกิด microcephaly, ประกอบด้วย:

• กลุ่มอาการคอร์นีเลียส เดอ ลังก์
• อาการแมวร้องไห้
• ดาวน์ซินโดรม
• กลุ่มอาการรูบินสไตน์-ไทบี
• กลุ่มอาการเซคเคิล
• กลุ่มอาการสมิธ-เลมลิ-ออพิทซ์
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

ปัญหาอื่น ๆ, ซึ่งอาจนำไปสู่ ​​microcephaly, ประกอบด้วย:

• ภาวะฟีนิลคีโตนูเรียที่ไม่สามารถควบคุมได้ (PKU) แม่
• พิษของเมทิลเมอร์คิวรี่
• โรคหัดเยอรมัน แต่กำเนิด
• ท็อกโซพลาสโมซิสแต่กำเนิด
• cytomegalovirus แต่กำเนิด (CMV)
• การใช้ยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์, โดยเฉพาะแอลกอฮอล์และฟีนิโทอิน

การติดเชื้อไวรัส Zika ในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้เกิด microcephaly. ไวรัสซิกาถูกค้นพบในแอฟริกา, แปซิฟิกใต้, เขตร้อนของเอเชีย, เช่นเดียวกับในบราซิลและส่วนอื่น ๆ ของอเมริกาใต้, และในเม็กซิโกด้วย, อเมริกากลางและแคริบเบียน.

อาการของ microcephaly

อาการหลักของ microcephaly คือขนาดศีรษะที่เล็กลงอย่างมากในเด็กเมื่อเทียบกับเกณฑ์อายุ. อาการที่เป็นไปได้อื่น ๆ อาจรวมถึง:

• ขนาดหัวเล็กลง, โดยวัดจากเส้นรอบวงศีรษะ;
• พัฒนาการล่าช้าและความล่าช้าในการพูด;
• ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและการมองเห็น;
• ความยากลำบากในการเรียนรู้และสติปัญญา;
• โรคลมชักและปัญหาทางระบบประสาทอื่นๆ.

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากลูกของคุณมีอาการของ microcephaly, สิ่งสำคัญคือต้องพบแพทย์เพื่อรับการประเมินและคำแนะนำ. กรณีต่อไปนี้อาจต้องพบแพทย์ทันที:

• ขาดการเจริญเติบโตของศีรษะหรือการเจริญเติบโตของศีรษะต่ำกว่ามาตรฐานอายุ;
• พัฒนาการล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและพัฒนาการล่าช้า;
• การปรากฏตัวของอาการอื่น ๆ, เช่น ปัญหาการกิน, การเคลื่อนไหวหรือลมหายใจ.

คำถาม, ซึ่งแพทย์อาจสอบถาม

เมื่อติดต่อแพทย์ด้วย microcephaly, แพทย์อาจถามคำถามคุณ, เพื่อให้เข้าใจสถานการณ์และประวัติทางการแพทย์ของบุตรหลานได้ดีขึ้น. คำถามที่เป็นไปได้บางข้ออาจรวมถึง:

1. เมื่อไหร่ที่คุณสังเกตเห็น, ที่ศีรษะของทารกมีขนาดเล็กลง?
2. คุณเคยมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ microcephaly หรือไม่??
3. คุณเคยมีปัญหาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์หรือการคลอดบุตร?
4. ลูกของคุณมีอาการอะไรอีกบ้าง??

การวินิจฉัย microcephaly

การวินิจฉัย microcephaly เริ่มต้นด้วยการตรวจเด็กและรวบรวมประวัติทางการแพทย์. แพทย์อาจคำนึงถึงขนาดศีรษะของเด็ก, ผลอัลตราซาวนด์ (ประเทศสหรัฐอเมริกา) หัว, ตลอดจนข้อมูลทางการแพทย์อื่นๆ. นอกจากนี้ อาจแนะนำขั้นตอนการวินิจฉัยต่อไปนี้:

1. การทดสอบทางพันธุกรรม: ในบางกรณี อาจต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้.
2. อัลตราซาวนด์ของศีรษะ: อัลตราซาวนด์ของศีรษะสามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและประเมินขนาดของสมองและกะโหลกศีรษะ.

การรักษา microcephaly

การรักษา microcephaly ขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะและพัฒนาการของเด็ก. วิธีการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

1. การจัดการอาการและการสนับสนุน: แพทย์อาจแนะนำโปรแกรมหรือการบำบัดเฉพาะเพื่อช่วยให้เด็กพัฒนาและบรรลุศักยภาพของตนเอง.
2. บริการฟื้นฟูสมรรถภาพ: เด็กสามารถได้รับการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญด้านพัฒนาการและการฟื้นฟูสมรรถภาพ, เช่น นักกายภาพบำบัด, การบำบัดด้วยคำพูดหรือการมองเห็น.
3. การจัดการภาวะแทรกซ้อน: เด็กที่มี microcephaly อาจมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ, เช่นโรคลมชักหรือปัญญาอ่อน. แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาหรือโปรแกรมเพื่อจัดการกับภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้.

การรักษา microcephaly ที่บ้าน

การรักษา microcephaly มักต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์และโปรแกรมพิเศษ. การรักษาที่บ้านอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

การรักษา microcephaly มักรวมถึงการมีส่วนร่วมและการสนับสนุนจากผู้ปกครองและผู้ดูแลในระยะยาว. การดูแลที่บ้านอาจรวมถึง:

• กระตุ้นพัฒนาการ: ผู้ปกครองสามารถทำแบบฝึกหัดและเกม, ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาทักษะยนต์และความรู้ความเข้าใจ.
• สนับสนุนการเรียนรู้: ผู้ปกครองสามารถร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษา, เพื่อมอบประสบการณ์การเรียนรู้ที่ดีที่สุดให้กับลูก.
• การสังเกตอย่างสม่ำเสมอ: การไปพบแพทย์และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ เป็นประจำจะช่วยติดตามความคืบหน้าและใช้มาตรการที่จำเป็น.

การป้องกัน microcephaly

ขั้นตอนต่อไปนี้อาจช่วยลดความเสี่ยงของการเกิด microcephaly:

• การดูแลสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์: โภชนาการที่เหมาะสม, การบริโภควิตามิน, การออกกำลังกายในระดับปานกลางและการไม่ดื่มแอลกอฮอล์และยาเสพติดสามารถทำให้ทารกในครรภ์แข็งแรงได้.
• การป้องกันการติดเชื้อ: หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับโรคติดต่อ, เช่น ไวรัสซิกา, โดยเฉพาะในระหว่างตั้งครรภ์.
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: หากคุณมีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์สามารถช่วยระบุความเสี่ยงได้.

สรุปแล้ว, микроцефалия – это серьезное состояние, ต้องได้รับความสนใจจากผู้เชี่ยวชาญและวิธีการรักษาเป็นรายบุคคล. หากคุณพบว่าลูกของคุณมีสัญญาณของ microcephaly หรือมีความกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของมัน, อย่าลืมปรึกษาแพทย์เพื่อรับการประเมินและคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ. ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสามารถทำได้ด้วยการวินิจฉัยและการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อย่างทันท่วงที.

แหล่งข้อมูลและวรรณคดีที่ใช้

อันโตนิโอ อี, โอโรวา อี, ซาเรลล่า เอ, และอื่น ๆ. ไวรัสซิกากับความเสี่ยงของการเกิด microcephaly ในทารก: การทบทวนอย่างเป็นระบบ. Int J สิ่งแวดล้อม Res สาธารณสุข. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

เว็บไซต์ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค. ไวรัสซิกา. www.cdc.gov/zika/index.html. อัปเดตกันยายน 20, 2021. เข้าถึงมกราคม 19, 2022.

คินส์แมน เอสแอล, จอห์นสตัน เอ็มวี. ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง. ใน: Kliegman RM, เซนต์. เจมเจดับบลิว, บลูม นิวเจอร์ซีย์, ชาห์เอสเอส, ทาซเคอร์ RC, วิลสัน กม, แก้ไข. ตำรากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. 21เซนต์เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2020:บท 609.

สเกลจีเอ็ม, Dobyns WB. ความผิดปกติของขนาดสมอง. ใน: Swaiman KF, อาชวัล เอส, เฟอร์ริเอโร DM, และอื่น ๆ, แก้ไข. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ. 6th เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2017:บท 28.