โรคที่จัดเก็บ

โรคที่จัดเก็บ – กลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วย hyperplastic neleykemicheskih องค์ประกอบการขยาย macrophage ที่มีการสะสมของไขมันพร้อมกันในพวกเขา unmetabolized. hyperplasia องค์ประกอบของระบบการทำงานของ phagocytes โมโนนิวเคลียร์ในม้าม, ตับ, ไขกระดูก, ต่อมน้ำเหลืองและอวัยวะอื่น ๆ ที่ติดอยู่กับลักษณะของโรคระบบ. ในโรคของสะสมพบการขาดเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, การส่งเสริมการใช้ไขมัน.

สำหรับการจัดเก็บข้อมูลที่มีโรคโรค Gaucher, โรค Niemann-การเลือกและอื่น ๆ, โรคหายาก.

Gaucher Bolezny

เป็นโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ glucocerebrosidase ที่. เป็นลักษณะการปรากฏตัวขององค์ประกอบที่เฉพาะเจาะจง - เซลล์ Gaucher ได้ถึง 20-80 เมตร. ขนาดพลาสซึมอย่างมีนัยสำคัญเหนือกว่าขนาดของนิวเคลียส, เธอแวคิวโอ, ฟอง, เหลือบตัวละคร striation หนืด fibrillar หรือเป็นผลมาจากการสะสมของ Glucocerebroside ในนั้น. เซลล์บานพับหรือการรวมกลุ่มระหว่าง fibrillar เป็นพื้นที่ที่สดใสกับเงาโลหะ.

ในพลาสซึมของเซลล์ Gaucher มีบางครั้งพบก้อน hemosiderin. การปรากฏตัวของการรวมเหล่านี้บ่งชี้ว่ากิจกรรมของเซลล์ phagocytic Gaucher. Gaucher นิวเคลียสของเซลล์ยาว, กลมหรือรูปไข่, โครงสร้าง grubosetchatoy, กะทัดรัด, ตั้งอยู่ในใจกลางและ, และตามขอบของเซลล์. จำนวนของนิวเคลียสในเซลล์จะแตกต่างกันไป 1-2 20 และอื่น ๆ. บางครั้งมีการก่อ syncytial. สำหรับเซลล์ Gaucher หนุ่มสาวมีความโดดเด่นด้วยพลาสซึม basophilic เป็นเนื้อเดียวกันโดยไม่ต้องรวม. โดยปกติ punctates ระบุว่าเป็นรูปแบบความเสื่อมของเซลล์ต่างๆ Gaucher.

การวินิจฉัยของโรค Gaucher มันสามารถตั้งค่าได้ไม่เพียง แต่ morphologically, และคุณสมบัติทางชีวเคมี - โดยการตรวจสอบข้อบกพร่องของ glucocerebrosidase และการสะสมของ Glucocerebroside ในเซลล์.

โรค Gaucher ส่วนใหญ่มักจะพัฒนาในเด็ก, แต่อธิบายกรณีของโรคและในบุคคลอายุเกิน 80 ปี. ผู้หญิงส่วนใหญ่มักจะไม่ดี.

โรคนี้เป็นครอบครัวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม. มีกรณีที่มีสมาชิกในครอบครัวหลายคนรุ่นหนึ่งที่มี (เช่น, น้องสาวสองคน). คม (podostrый) ความทุกข์ตัวเลือก Gaucher โดยทั่วไปสำหรับเด็กปฐมวัย. ตัวเลือกที่เรื้อรัง เห็นบ่อยที่สุดในวัยกลางคนและวัยชรา.

ในรุ่นเฉียบพลันของโรคเป็นสิ่งที่ยาก. แสดง hemorrhagic diathesis (เลือดกำเดาไหล, ตกเลือดบนผิวหนัง) และทารก (พัฒนาการล่าช้า, บางครั้งคนแคระ, ความล่าช้าของประจำเดือนในหญิง). ในรุ่นของโรคเรื้อรังก็จะเริ่มขึ้นในวัยเด็ก, แต่มันก็ดำเนินไปได้ช้ามาก. ระยะเวลาของ 20 ของเขา 30 ปี. ม้ามหนา, เรียบหรือเป็นหลุมเป็นบ่อ. ในรูปแบบเรื้อรังถึงมวลของมัน 8 กก. หรือมากกว่า. อธิบายกรณีที่หายาก, ม้ามขนาดเมื่อไม่เปลี่ยนแปลงหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย. ตับจะขยาย, บางครั้งอย่างมีนัยสำคัญ. กับการพัฒนาของโรคตับแข็งอาจก่อให้เกิดอาการตัวเหลืองและน้ำในช่องท้อง.

ต่อมน้ำเหลืองเติบโตที่หายาก, แม้ว่าพวกเขาจะเกือบเสมอ punctates ตรวจพบเซลล์ที่เฉพาะเจาะจง. radiologically ตรวจพบแทรกตัวเข้าไปในปอด, ซึ่งประจักษ์ทางการแพทย์ bronchopneumonia เกิดขึ้นอีก. มักจะเกี่ยวข้องกับในกระบวนการของกระดูก. อวัยวะอื่น ๆ ในโรค Gaucher ไม่ค่อยได้รับผลกระทบ. ในภาพรังสีเผยให้เห็นการขยายตัวของการทำเครื่องหมายของคลองไขสันหลังและผอมบางของกระดูกเยื่อหุ้มสมองจากภายใน; ปริมาณเพิ่มขึ้นไขกระดูก.

โครงสร้างกระดูกที่มีมูลค่าที่ชัดเจน (โรคกระดูกพรุน). ในกรณีที่รุนแรงต่อมไพเนียถูกดูดซึมได้เพียงบางส่วน, กระดูกอ่อนยังคงไม่เปลี่ยนแปลง. กะโหลกศีรษะในผู้ป่วยโรค Gaucher มักจะไม่ได้รับผลกระทบ.

ผิวของมือและใบหน้า จะกลายเป็นสีน้ำตาล, สีเหลืองสีเหลือง, ซึ่งอาจจะขาด ๆ หาย ๆ หรือกระจาย. ในช่วงเวลาต่อมาของโรคผิวจะกลายเป็นสีบรอนซ์, มันพัฒนา hemochromatosis และ melanosis.

ผู้ป่วยสามารถมองเห็นที่แตกต่างกันของโรคโลหิตจางรุนแรง, บางครั้งจะลดลงฮีโมโกล 3,72-4,34 มิลลิโมล / ลิตร (60-70 g / l), และเซลล์เม็ดเลือดแดง - เพื่อ 2,5 T 1 ล.. จำนวนเม็ดเลือดขาวเป็นปกติ, เพิ่มขึ้น, แต่ที่สังเกตมักจะ Leucopenia (ไปยัง 0,8 T ใน 1l). ไม่มีความผิดปกติในลักษณะ leukogram. นับเกล็ดเลือดจะลดลงไป 80-90 เสมอ, ได้ถึง 20-30 T ใน 1 ล.. ในบางกรณีที่เลือดสามารถตรวจพบเซลล์แต่ละ Gaucher.

วัตถุดิบขั้นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยที่ punctate ม้าม, ที่เซลล์ Gaucher มีการตรวจพบอย่างต่อเนื่องและในจำนวนมาก. เซลล์เหล่านี้สามารถพบได้ในกระดูก punctate. ตามที่เด่นของหนึ่งหรืออื่น ๆ ของอาการแตกต่างสายพันธุ์ต่อไปนี้ทางคลินิกของโรค Gaucher:

• ม้ามตับ;
• กระดูก;
• ในปอด;
• โรค.

NPD

โรคที่เป็นลักษณะของการขาดเอนไซม์ sphingomyelinase ที่. อันเป็นผลมาจากการรบกวนของการเผาผลาญไขมันในร่างกายที่เกิดขึ้นใน sphingolipids จำนวนมาก, จะฝากในรูปแบบของหยดน้ำในเซลล์ macrophage.

เซลล์ Niemann-Pick ตรวจพบในม้าม, ตับ, ไขกระดูก. เหล่านี้มีขนาดใหญ่, 30-40 ไมครอนมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง, รูปทรงกลมหรือเหลี่ยม. พลาสซึมของพวกเขากว้างสดใสในรูปแบบพื้นเมืองของยาเสพติดที่มีโทรศัพท์มือถือ, เพราะมันเต็มไปด้วยจำนวนมากของเมล็ดเงา, ส่วนหนึ่งของซึ่งจะช่วยให้การหักเหคู่. เซลล์บางคนมีพลาสซึมเป็นเนื้อเดียวกัน. นิวเคลียสของเซลล์ที่มีขนาดเล็ก.

นักวิจัยหลายคนเรียกว่าเซลล์ Niemann-Pick ฟอง, ตั้งแต่การตรึงและการย้อมสีพลาสซึมของพวกเขาจะกลายเป็นพรุน, ลวดลาย (การเตรียมการรับการรักษาด้วยเครื่องดื่มแอลกอฮอล์, สารที่ละลาย lipoid).

เซลล์ Niemann-Pick, ซึ่งแตกต่างจากเซลล์ Gaucher, ย้อมด้วยสีซูดาน III และออสเมียม (การย้อมสีที่เฉพาะเจาะจงของไขมัน). ร่างกายทั้งหมดของ endothelium ฝอยและองค์ประกอบ macrophage, เซลล์เปลี่ยน Niemann-Pick, อิ่มตัว sphingolipids, ส่งผลให้เซลล์เสื่อมคม tsitolemmy และเทเนื้อหาของมันเข้าไปในเนื้อเยื่อโดยรอบ.

การวินิจฉัยของ NPD มันได้รับการยืนยันจากการตรวจสอบของความล้มเหลวทางชีวเคมีกิจกรรม sphingomyelinase ในเซลล์เพาะเลี้ยง.

NPD, โรค Gaucher ของ - พยาธิวิทยาครอบครัวรัฐธรรมนูญ. มันปรากฏตัวในวัยเด็ก (แม้จะอยู่ในเต้านม), มันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในหมู่สาว ๆ. เงินสดในสองรูปแบบคลินิก:

• Visceralьnoй:
• กระดูก.

โรคเกี่ยวกับอวัยวะภายใน Niemann-Pick มันจะพัฒนาในวัยเด็กและโดดเด่นด้วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งและไหลอย่างรวดเร็ว. คาดหวังในชีวิตของเด็ก 1-3 ปี. รูปแบบของโรคนี้โดดเด่นด้วยตับเด่นชัด- และม้ามโต, โรคโลหิตจางก้าวหน้า, thrombocytopenia, รอยโรคกระดูกและกล้ามทั่วไป.

รูปแบบ Kostnaya ความทุกข์ Nimanna-Spades มักจะพัฒนาที่มีอายุระหว่าง 5 ปีข. ลักษณะสีน้ำตาลของผิว, โรคกระดูก, โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลุมฝังศพกะโหลกศีรษะ (radiologically กำหนดข้อบกพร่องของกระดูก). ในพื้นที่ที่ได้รับความเสียหายกระดูกจะมีการระบุในกระเป๋าของการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ที่ตรวจพบเซลล์ Niemann-Pick, มี sphingolipids.

เมื่อม้ามรูปร่างของกระดูกและต่อมน้ำเหลืองเพิ่มขึ้นเล็กน้อย, แต่พวกเขา, เป็นกระดูก, ระบุเซลล์ที่เฉพาะเจาะจง. เมื่อไขมัน NPD ในซีรั่มเพิ่มขึ้น 3-4 เท่าสูงกว่าปกติ (5-6 g / l).